Με την ευκαιρία των εκδηλώσεων για την Ευρωπαϊκή Εβδομάδα Κυστικής Ίνωσης (14-20/11/2022) και της συμπλήρωσης 40 χρόνων λειτουργίας του Πανελλήνιου Συλλόγου Κυστικής Ίνωσης - Hellenic Cystic Fibrosis Association (H.C.F.A.), το Δ.Σ. του Συλλόγου πραγματοποίησε σήμερα συνέντευξη Τύπου που εστιάστηκε κυρίως στα νέα θεραπευτικά δεδομένα που αφορούν την αποτελεσματική αντιμετώπιση της κυστικής ίνωσης.

Κληρονομική νόσος

Η κυστική ίνωση ή κυστική ινώδης νόσος ή ινοκυστική Νόσος (Cystic Fibrosis στα Αγγλικά, Mucoviscidose στα Γαλλικά) είναι η πιο συχνή κληρονομική νόσος της λευκής φυλής. Πρόκειται για μία μη μεταδοτική, πολυσυστηματική νόσο, απειλητική για τη ζωή, που επηρεάζει πολλά ζωτικά όργανα, κυρίως τους πνεύμονες και το πάγκρεας.

Η ασθένεια προκαλείται από τη μετάλλαξη ενός γονιδίου του εβδόμου χρωμοσώματος. Κύριο χαρακτηριστικό της είναι η εμφάνιση ιδιαίτερα παχύρρευστων και αφυδατωμένων εκκρίσεων σε διάφορα όργανα και αδένες του σώματος, με αποτέλεσμα τη σταδιακή καταστροφή ζωτικών οργάνων και τελικώς στην ανεπάρκεια αυτών.

Στη προαναφερόμενη σημερινή συνέντευξη Τύπου μίλησαν οι Άννα Σπίνου, Πρόεδρος Πανελλήνιου Συλλόγου Κυστικής Ίνωσης και Μέλος Δ.Σ Ένωσης Σπανίων Ασθενών Ελλάδος, Ειρήνη Κατσίνη, Αντιπρόεδρος Πανελλήνιου Συλλόγου Κυστικής Ίνωσης, Κωνσταντίνα Γιαννάκη, Γενική Γραμματέας Πανελλήνιου Συλλόγου Κυστικής Ίνωσης.

Από πλευράς ιατρών, παρέστησαν και μίλησαν διεξοδικά για την κυστική ίνωση, ο ομότιμος Καθηγητής Παιδιατρικής Πνευμονολογίας του Αριστοτελείου Πανεπιστημίου Θεσσαλονίκης (Α.Π.Θ.), Συντονιστής Εθνικού Μητρώου Κυστικής Ίνωσης, Επιστημονικά Υπεύθυνος ομάδας εργασίας Υπουργείου Υγείας για το πρόγραμμα Hospital at home,  κ. Ιωάννης Τσανάκας,  η κ. Ελπίδα Χατζηαγόρου, Αν. Καθηγήτρια Παιδιατρικής Παιδοπνευμονολογίας Αριστοτελείου Πανεπιστημίου Θεσσαλονίκης (Α.Π.Θ.), Υπεύθυνη Μονάδας Κυστικής Ίνωσης  ΓΝΘ “Ιπποκράτειο”, Εκπρόσωπος της Ελλάδας στο Πανευρωπαϊκό Μητρώο Κυστικής Ίνωσης, Member of the Executive Committee of the European Cystic Fibrosis Society Patient Registry (ECFSPR) και η κ. Γιούλη Μενουδάκου, Προϊσταμένη Τμήματος Συντονισμού Μεταμοσχεύσεων Εθνικού Οργανισμού Μεταμοσχεύσεων (Ε.Ο.Μ.). 

Τα νέα φάρμακα

Όλοι τους παρείχαν σημαντικές πληροφορίες για την αντιμετώπιση της σοβαρότατης αυτής ασθένειας, η οποία τα τελευταία χρόνια με τα νέα φάρμακα έχει στην κυριολεξία αλλάξει πρόσωπο. Η κυστική ίνωση βέβαια εξακολουθεί να αποτελεί Γολγοθά για την οικογένεια, μιας και η ασθένεια εμφανίζεται από την βρεφική. Απαιτεί δε πειθαρχία, προσήλωση και καλή συνεργασία από την οικογένεια.

Σημαντική ήταν η αναφορά ότι υπάρχει ανάγκη για εξιδεικευμένα κέντρα παρακολούθησης της ασθένειας. Επίσης, όπως αναφέρθηκε, σημαντική είναι η ενδυνάμωση και ευαισθητοποίηση για την μεταμόσχευση πνευμόνων. Εξίσου σημαντική είναι η ψυχολογική υποστήριξη των ασθενών και των φροντιστών τους.

Υπάρχει πάντως, όπως τονίσθηκε αρκετές φορές, μεγάλη αλλαγή τα τελευταία χρόνια σε ότι αφορά την αντιμετώπιση της ασθένειας με τα νέα φάρμακα, και πολλές μελέτες το έχουν καταδείξει αυτό σε σημαντικό βαθμό.

Οι νοσούντες 

Οι ασθενείς με κυστική ίνωση ανέρχονται σε συνολικά 50 χιλιάδες στην Ευρώπη και 30.000 στις ΗΠΑ. Το προσδόκιμο όριο επιβίωσης αυξήθηκε σημαντικά στα 53 χρόνια. Σημαντικός είναι ο ρόλος της κίνησης αλλά και η έγκαιρη λήψη φαρμάκων που κάνουν καλύτερη την πορεία της νόσου.  

Η πρόσβαση στα νέα φάρμακα φτάνει στις ΗΠΑ στο 95%.

Οι γονιδιακές μεταλλάξεις της κυστικής ίνωσης ξεπερνούν τις 2.000 παγκοσμίως, ενώ στην Ελλάδα έχουν ανιχνευτεί περισσότερες από 120 διαφορετικές μεταλλάξεις, γεγονός που αποδίδεται στη μεγάλη μοριακή ετερογένεια του ελληνικού πληθυσμού.

Η συχνότερη μετάλλαξη της νόσου είναι η F508del με συχνότητα 70-80% στις Βορειοευρωπαϊκές χώρες και 30-54% στις Νοτιοευρωπαϊκές, στη χώρα μας η συχνότητα της είναι 53%.

Με βάση στοιχεία που συλλέχθηκαν από το Μητρώο Ασθενών με Κυστική Ίνωση των ΗΠΑ (CFFPR), η θεραπεία βελτίωσε την πνευμονική λειτουργία των ασθενών, μείωσε τον κίνδυνο παροξύνσεων κατά 77%, μείωσε τον κίνδυνο μεταμόσχευσης πνευμόνων κατά 87% και τον κίνδυνο θανάτου κατά 74%.

Επίσης με βάση τα στοιχεία, η έναρξη των καινοτόμων θεραπειών CFTR Modulators σε μικρή ηλικία αποδείχτηκε ότι διατηρεί τη λειτουργία των πνευμόνων σε πολύ καλύτερη κατάσταση συγκριτικά με την έναρξη χορήγησης σε μεγαλύτερη ηλικία, υποδεικνύοντας τη σημασία της έγκαιρης έναρξης της αγωγής στους επιλέξιμους ασθενείς όσο το δυνατόν νωρίτερα.

Από θανατηφόρα σε χρόνια νόσο

Η κυστική ίνωση μετατρέπεται λοιπόν σταδιακά από θανατηφόρος σε μια διαχειρίσιμη χρόνια νόσο, ενώ σε εξέλιξη βρίσκονται κλινικές δοκιμές θεραπειών για το μικρό ποσοστό των ασθενών που είτε δεν είχαν τα αναμενόμενα οφέλη από τις υπάρχουσες καινοτόμες θεραπείες, είτε για ασθενείς που δεν είναι επιλέξιμοι λόγω των σπάνιων γονιδιακών μεταλλάξεων τους.

Οι νέες θεραπείες και η πρόοδος της επιστήμης αυξάνουν το προσδόκιμο επιβίωσης των ασθενών και υπολογίζεται ότι έως το 2025 το 75% των ασθενών με κυστική ίνωση θα είναι ενήλικες, σε αντίθεση με τη δεκαετία του 1980, όπου μόνο το 30% των ασθενών κατάφερνε να ενηλικιωθεί. Αυτό το γεγονός καταδεικνύει την ανάγκη της άμεσης ενίσχυσης των κέντρων ενηλίκων.

Οι πάσχοντες ακόμη και αν λαμβάνουν καινοτόμες φαρμακευτικές αγωγές, εξακολουθούν να χρειάζονται συνεχή αποτελεσματική παρακολούθηση από διεπιστημονική ομάδα με νοσηλευτές, φυσικοθεραπευτές, διαιτολόγους, κοινωνικούς λειτουργούς, φαρμακοποιούς, ενώ χρήζουν παρακολούθησης από πολλές ιατρικές ειδικότητες, όπως πνευμονολόγος, γαστρεντερολόγος, διαβητολόγος, ΩΡΛ, ορθοπεδικός, κλπ.

Στην Ελλάδα τα εξειδικευμένα Κέντρα Κυστικής Ίνωσης  (Κέντρα ενηλίκων) λειτουργούν στην Αθήνα (Σισμανόγλειο) για 300 ασθενείς και στη Θεσσαλονίκη (Νοσοκομείο Παπανικολάου) για πάνω από 70 ακόμη ασθενείς να χρήζουν άμεσης στελέχωσης.

Όπως αναφέρεται, σημαντικό ρόλο στην αποσυμφόρηση των Κέντρων θα έχει η κατ΄οίκον νοσηλεία των ασθενών με την ένταξή τους στο νέο πρόγραμμα κατ’ οίκον νοσηλείας του Υπουργείου Υγείας Hospital at Home.

Η εμφάνιση της νόσου

Οι πιθανότητες εμφάνισης της νόσου για κάθε παιδί καθορίζονται από τον κανόνα του Mendel: 

  • Στη συνήθη περίπτωση δύο γονέων-φορέων, για κάθε παιδί υπάρχει πιθανότητα 25% να πάσχει από τη νόσο, 50% να είναι φορέας και 25% να μην φέρει καν το γονίδιο.
  • Από έναν γονέα που δεν φέρει καθόλου το γονίδιο και ένα γονέα φορέα, δεν υπάρχει πιθανότητα γέννησης παιδιού που να πάσχει από την νόσο, αλλά κατά 50% κάθε παιδί είναι πιθανό να είναι φορέας.
  • Από ένα γονέα ασθενή και ένα γονέα φορέα, κάθε παιδί έχει πιθανότητα 50% να πάσχει από τη νόσο και 50% πιθανότητα να είναι φορέας.
  • Από έναν γονέα ασθενή και ένα γονέα που δεν φέρει καθόλου το γονίδιο, όλα τα παιδιά θα είναι φορείς.
  • Τέλος, δύο γονείς ασθενείς προφανώς μπορούν να κάνουν μόνο παιδιά που θα νοσούν. 

Μεταμόσχευση πνευμόνων

Για τους ασθενείς που δεν είναι επιλέξιμοι για κάποια καινοτόμα θεραπεία λόγω των σπάνιων γονιδιακών μεταλλάξεων τους ή δεν έχουν τα αναμενόμενα αποτελέσματα από τις θεραπείες και βρίσκονται στα τελικά στάδια αναπνευστικής ανεπάρκειας, μοναδική λύση επιβίωσης είναι η μεταμόσχευση πνευμόνων, εφόσον εγκριθεί η ένταξή τους στη λίστα μεταμόσχευσης και βρεθεί εγκαίρως το κατάλληλο μόσχευμα, μέσα από χρονοβόρες διαδικασίες.

Έως και το 2014 δεν υπήρχε στη χώρα μας οργανωμένη διαδικασία για τις μεταμοσχεύσεις πνευμόνων.

Με πρωτοβουλίες του Πανελληνίου Συλλόγου Κυστικής Ίνωσης σε συνεργασία με την Πολιτεία και τους αρμόδιους φορείς υπογράφηκε το 2014 διακρατικό σύμφωνο συνεργασίας μεταξύ του Εθνικού Οργανισμού Μεταμοσχεύσεων (EOM) και του Μεταμοσχευτικού Κέντρου της Αυστρίας (AKH) σώζοντας κατά μέσο όρο 5 ασθενείς το χρόνο καθώς και ασθενείς με άλλα αναπνευστικά νοσήματα, οι οποίοι υποβλήθηκαν σε μεταμόσχευση πνεύμονα στην Αυστρία από το 2015 έως και το 2019.

Από τον Ιούνιο του 2019, ξεκίνησε στην Ελλάδα το Εθνικό Πρόγραμμα Μεταμοσχεύσεων Πνεύμονα στο Ωνάσειο Καρδιοχειρουργικό Κέντρο με την υποστήριξη του Ιδρύματος Ωνάση. Στην Ελλάδα, τα ποσοστά δωρεάς οργάνων είναι ακόμα χαμηλά και ειδικότερα για τους πνεύμονες απαιτείται ακόμη μεγαλύτερη προσπάθεια σε σχέση με τα υπόλοιπα όργανα, καθώς είναι ευπαθές μόσχευμα.

Τους τελευταίους 12 μήνες τη ζωή τους έχασαν 3 ασθενείς με κυστική ίνωση, οι οποίοι δεν κατάφεραν να μεταμοσχευθούν, ενώ πριν από λίγους μήνες πραγματοποιήθηκε η πρώτη επιτυχημένη μεταμόσχευση πνευμόνων στην Κυστική Ίνωση στην Ελλάδα

Στο πλαίσιο της Ευρωπαϊκής Εβδομάδας Κυστικής Ίνωσης, ο Πανελλήνιος Σύλλογος Κυστικής Ίνωσης θα διοργανώσει στις 20 Νοεμβρίου 2022, ανοιχτό στο κοινό διαδικτυακό επιστημονικό συνέδριο.

Θα συμμετάσχει επίσης στον 37ο Αυθεντικό Κλασσικό Μαραθώνιο Αθήνας στον αγώνα δρόμου 5χλμ που θα πραγματοποιηθεί στην Αθήνα την Κυριακή 14 Νοεμβρίου 2022, διαδίδοντας το μήνυμα του αγώνα των ασθενών με κυστική ίνωση για Απεριόριστη Ανάσα.