Πρόσφατη έρευνα που δημοσιεύτηκε στο Nature Communications εντόπισε νέα γενετικά αίτια για τη μη αποφρακτική αζωοοσπερμία, την πιο σοβαρή μορφή αντρικής υπογονιμότητας. Τα ευρήματα βελτιώνουν τον χαρακτηρισμό της διαταραχής και ενδεχομένως δίνουν πληροφορίες για μελλοντικές στρατηγικές αγωγής και παρέμβασης.

Η έρευνα περιέλαβε 1.000 άντρες με μη αποφρακτική αζωοοσπερμία που είχαν εγγραφεί στη μελέτη GEnetics of Male INfertility Initiative (GEMINI).

Στο 20% αυτών των αντρών εντοπίστηκαν περισσότερα από 200 γονίδια με γνωστούς ρόλους στην παραγωγή σπέρματος και περισσότερες από 20 γενετικές υποομάδες γονιδίων μη αποφρακτικής αζωοοσπερμίας με συγχρονισμένα μοτίβα γονιδιακής έκφρασης. Σε μοντέλα ποντικών με τη διαταραχή υπήρχαν επίσης παρόμοιες μοριακές υποομάδες αυτών των γονιδίων, κάτι που επιβεβαίωσε τα ευρήματα.

Τελικά η κατανόηση των γενετικών αιτιών αναπαραγωγικών νόσων σε άντρες και γυναίκες μπορεί να βοηθήσει γιατρούς να γνωρίζουν πότε και πώς να εφαρμόσουν αγωγές πιο αποτελεσματικά και με χαμηλότερο κόστος.

Η γενετική εξέταση στην ιατρική αναπαραγωγής, σε μεγάλο βαθμό περιορίζεται στην εξέταση εμβρύων-υπάρχουν πολύ λίγες εξετάσεις διαθέσιμες για ανθρώπους με υπογονιμότητα, δήλωσαν ερευνητές.

 

Πηγές:
Nature Communications 

Ειδήσεις υγείας σήμερα
Κάνε το όπως το "Γ. Παπανικολάου": Δεκάδες πρώιμες διαγνώσεις καρκίνου του πνεύμονα
ΠΟΥ: Εντοπίστηκε ιός γρίπης των πτηνών σε αγελαδινό γάλα
Δεκάδες μεταλλάξεις του ιού της Covid σε άντρα που νοσούσε από κορωνοϊό για 1,5 χρόνο