Σπάνια γονιδιακά ελαττώματα όπως το σύνδρομο Down έχουν εμφανιστεί μεταξύ των ανθρώπων εδώ και πολλές χιλιάδες χρόνια, αποκάλυψε μια νέα ανάλυση αρχαίου DNA.

Όχι μόνο υπήρχαν τα γενετικά ελαττώματα, αλλά αυτά τα βρέφη συχνά θάβονταν με φροντίδα από την κοινότητά τους. Αυτό υποδηλώνει ότι συμπεριλήφθηκαν ως μέρος της κοινότητας, είπαν οι ερευνητές.

Έξι περιπτώσεις συνδρόμου Down και μία περίπτωση συνδρόμου Edward έχουν βρεθεί στο DNA  πληθυσμών που ζούσαν στην Ισπανία, τη Βουλγαρία, τη Φινλανδία και την Ελλάδα πριν από 4.500 χρόνια, ανέφεραν οι ερευνητές.

Αυτά τα αποτελέσματα προήλθαν από ανάλυση DNA περίπου 10.000 αρχαίων αναζητώντας αυτοσωμικές τρισωμίες, ένα γενετικό ελάττωμα στο οποίο οι άνθρωποι φέρουν ένα επιπλέον αντίγραφο ενός από τα πρώτα 22 χρωμοσώματα.

Όλες οι περιπτώσεις εντοπίστηκαν σε ταφές βρεφών, αλλά από διαφορετικούς πολιτισμούς και χρονικές περιόδους, είπαν οι ερευνητές.

«Χρησιμοποιώντας ένα νέο στατιστικό μοντέλο, εξετάσαμε το DNA που εξήχθη από ανθρώπινα λείψανα από τη Μεσολιθική, τη Νεολιθική, την Εποχή του Χαλκού και του Σιδήρου μέχρι τα μέσα του 1800», δήλωσε ο επικεφαλής ερευνητής Adam Rohrlach.

«Ενώ περιμέναμε ότι σίγουρα υπήρχαν άτομα με σύνδρομο Down στο παρελθόν, αυτή είναι η πρώτη φορά που μπορέσαμε να ανιχνεύσουμε αξιόπιστα κρούσματα σε αρχαίους σκελετούς, καθώς δεν μπορούν να διαγνωστούν με σιγουριά κοιτάζοντας μόνο τα σκελετικά ευρήματα», δήλωσε ο Rohrlach.

Το στατιστικό μοντέλο που χρησιμοποιήθηκε για τη νέα ανάλυση εντοπίζει πότε ένα άτομο έχει περίπου 50% υπερβάλλον DNA που προέρχεται από ένα συγκεκριμένο χρωμόσωμα, είπαν οι ερευνητές.

«Στη συνέχεια συγκρίναμε τα λείψανα των ατόμων με σύνδρομο Down για κοινές σκελετικές ανωμαλίες όπως η ακανόνιστη ανάπτυξη των οστών ή το πορώδες των οστών του κρανίου, που μπορεί να βοηθήσουν στον εντοπισμό μελλοντικών περιπτώσεων συνδρόμου Down όταν το αρχαίο DNA δεν μπορεί να ανακτηθεί», είπαν οι ερευνητές.

Η μελέτη αποκάλυψε επίσης μια περίπτωση συνδρόμου Edwards, μια ακόμη πιο σπάνια πάθηση που προκαλείται από τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 18.

Αυτό το γενετικό ελάττωμα προκαλεί πολύ πιο σοβαρά συμπτώματα από το σύνδρομο Down, είπαν οι ερευνητές. Οι σκελετοί έδειξαν σημάδια σοβαρών ανωμαλιών στην ανάπτυξη των οστών και το παιδί είχε πεθάνει περίπου στις 40 εβδομάδες κύησης.

Όλα αυτά τα βρέφη θάφτηκαν με προσοχή, δείχνοντας ότι οι αρχαίες κοινωνίες καταλάβαιναν ότι ήταν μέρος της κοινότητάς τους παρά τα γενετικά ελαττώματά τους, είπαν οι ερευνητές.

Αυτό ίσχυε ιδιαίτερα για την Πρώιμη Εποχή του Σιδήρου στην Ισπανία, όπου οι ερευνητές βρήκαν τη μεμονωμένη περίπτωση του συνδρόμου Edwards και έναν αυξημένο αριθμό περιστατικών συνδρόμου Down.

Η νέα μελέτη δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Nature Communications.

 

Πηγές:
Nature Communications.

Ειδήσεις υγείας σήμερα
Συνάντηση ΕΟΠΥΥ με Ελληνικό Σύλλογο Θαλασσαιμίας
Πότε σταματούν να μεγαλώνουν τα πόδια
Δήλωση Γεωργιάδη κατά την είσοδό του στο Άτυπο Συμβούλιο υπουργών Υγείας