Σημαντική οικονομική επιβάρυνση, τόσο για το σύστημα υγείας όσο και για τις οικογένειες των ασθενών με Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA), έδειξε έρευνα που πραγματοποίησε η IQVIA Greece με τον Σύλλογο "'95', Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς" και το Εργαστήριο Ιατρικής Γενετικής της Ιατρικής Σχολής, Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών, Νοσοκομείο Παίδων "Η Αγία Σοφία". 

Έρευνα που δημοσιεύτηκε σε διεθνές επιστημονικό περιοδικό, η πρώτη του είδους που γίνεται στην Ελλάδα, ρίχνει φως στις τεράστιες προκλήσεις και τις ανάγκες που έχουν οι ασθενείς με ΣΠ, στους πόρους που χρειάζεται να διαθέσει το κράτος για τη διαχείριση τους αλλά και στα επόμενα βήματα που πρέπει να κάνει η Πολιτεία, άμεσα.

Ο στόχος της μελέτης ήταν ο προσδιορισμός της οικονομικής επιβάρυνσης και η εκτίμηση της σχετιζόμενης με την υγεία ποιότητα ζωής (HRQoL) των ασθενών με Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία και της οικογένειάς τους στην Ελλάδα, καθώς και η εκτίμηση της οικονομικής επίπτωσης της εφαρμογής ενός προγράμματος προσυμπτωματικού ελέγχου (RCS).

Η μεθοδολογία της μελέτης περιλάμβανε τη δημιουργία ενός ερωτηματολογίου εκτίμησης χρήσης πόρων υγειονομικής περίθαλψης (HCRU) των ασθενών (νοσηλείες, ιατρικές επισκέψεις, εργαστηριακές και απεικονιστικές εξετάσεις, φάρμακα, εξοπλισμός και υπηρεσίες, όπως λογοθεραπεία και εργοθεραπεία, απώλεια παραγωγικότητας γονέων/φροντιστών) και αξιολόγησης της ποιότητας ζωής. Στη συνέχεια, αναπτύχθηκε ένα μοντέλο κόστους ασθένειας (COI) στο οποίο υπολογίστηκε το κόστος της νόσου από την κοινωνική οπτική. Τέλος, υπολογίστηκαν οι πόροι και το κόστος για την υλοποίηση του προγράμματος RCS.

Σύμφωνα με τα ευρήματα της μελέτης, οι συχνότερα χρησιμοποιούμενοι πόροι υγειονομικής περίθαλψης για τους ασθενείς ήταν οι ιατρικές επισκέψεις, οι εργαστηριακές και οι απεικονιστικές εξετάσεις, όπως οι ακτινογραφίες. Κατά μέσο όρο, απαιτούνται τρεις νοσηλείες το έτος για τη διαχείριση της νόσου, με περίπου τρεις ημέρες μέση διάρκεια νοσηλείας η κάθε μία.

Ο κύριος λόγος νοσηλείας ήταν οι λοιμώξεις του αναπνευστικού όπως η πνευμονία και η βρογχίτιδα, με την πνευμονία να αντιπροσωπεύει σχεδόν το ήμισυ των νοσηλειών. Επιπλέον, αρκετοί ασθενείς χρειάστηκαν χειρουργική επέμβαση στη σπονδυλική στήλη (33%), τραχειοστομία (17%), γαστροστομία (11%) ή/και ορθοπεδικές επεμβάσεις (17%).

Έως και 100% των ασθενών ανέφεραν ότι δεν έλαβαν πλήρη αποζημίωση για τις θεραπείες φυσικοθεραπείας, λογοθεραπείας, εργοθεραπείας, υδροθεραπείας και ψυχοθεραπείας. Τέλος, περισσότεροι από τους μισούς ερωτηθέντες ανέφεραν ότι ο ένας από τους δύο γονείς δεν ήταν σε θέση να εργαστεί λόγω της ευθύνης της φροντίδας του ασθενή με SMA. Από την άλλη πλευρά, ο εργαζόμενος γονέας χρειάστηκε να λάβει περίπου 17 ημέρες άδεια από την εργασία του λόγω της φροντίδας του ασθενή, επιφέροντας κόστος απώλειας παραγωγικότητας ίσο με 964 ευρώ/ έτος. 

Σύμφωνα με τα αποτελέσματα, το συνολικό κόστος ανέρχεται σε 262 χιλ. ευρώ ανά ασθενή με SMA (για το 2022). Λαμβάνοντας υπόψη δύο προσεγγίσεις για την εκτίμηση του συνολικού αριθμού των ασθενών με SMA στην Ελλάδα (δεδομένα  επιπολασμού από το Orphanet και από Kekou et al.) υπολογίζεται ότι περίπου 190-348 άτομα πάσχουν από τη νόσο στην Ελλάδα. Σύμφωνα με τα παραπάνω, το συνολικό ετήσιο κόστος για την SMA ανέρχεται σε 49,7-91,0 εκατ. ευρώ  με τις ίδιες δαπάνες που καταβάλλει η οικογένεια του ασθενή να αντιστοιχούν στο 8% του συνολικού κόστους, ξεπερνώντας τα  20,846 ευρώ το έτος. 

Ομοίως, τα αποτελέσματα έδειξαν επιβάρυνση στην ποιότητα ζωής ασθενών και γονέων/φροντιστών με τη συνολική βαθμολογία να βρίσκεται κάτω της μέσης βαθμολογίας (45/100). 

Το συνολικό κόστος διαχείρισης των ασθενών με SMA αντιπροσωπεύει το 1,2% των συνολικών δαπανών για την υγεία στην Ελλάδα. Με βάση τα παραπάνω αποτελέσματα και λαμβάνοντας υπόψη ότι το συνολικό κόστος ανά ασθενή με διαβήτη στην Ελλάδα (οι ασθενείς με διαβήτη αντιπροσωπεύουν περίπου το 10% του συνολικού πληθυσμού) ισούται με 7.111 ευρώ ετησίως μπορούμε να συμπεράνουμε ότι η οικονομική και ανθρωπιστική επιβάρυνση της SMA είναι σημαντικά υψηλή με το συνολικό κόστος ανέρχεται σε 262.000 ευρώ ανά ασθενή με SMA.

Τέλος, λαμβάνοντας υπόψη ποσοστό επίπτωσης 1:11.000 υπολογίστηκε ότι περίπου οκτώ γεννήσεις μωρών με SMA θα μπορούσαν να αναμένονται κάθε χρόνο. Ως εκ τούτου, η εφαρμογή ενός προγράμματος προγεννητικού ελέγχου και ανίχνευσης φορέων θα μπορούσε να επιφέρει εξοικονόμηση στο Ελληνικό Σύστημα Υγείας κατά περίπου 167.000 ευρώ. ετησίως.

Αυτή η έρευνα ενισχύει με δεδομένα το πάγιο αίτημα της κοινότητας των 500.000 ασθενών με Σπάνιες Παθήσεις και του θεσμικού τους φορέα, της Ένωσης Σπανίων Ασθενών Ελλάδος (ΕΣΑΕ), αλλά θέτει και σοβαρά ερωτήματα γιατί στην Ελλάδα του 2024 δεν έχουμε ακόμα προχωρήσει στην  ανάπτυξη του Εθνικού Σχεδίου Δράσης και του Εθνικού Μητρώου Σπανίων Παθήσεων ως βασική προτεραιότητα για τη χώρα μας, κάτι  που θα εξασφάλιζε τη πρόληψη την έγκυρη διάγνωση, τη πρόσβαση στην έρευνα και στη θεραπεία, προστατεύοντας ταυτόχρονα τους πολίτες αλλά και ενισχύοντας την καλύτερη διαχείριση των περιορισμένων πόρων και τη βιωσιμότητα του Συστήματος Υγείας και Κοινωνικής Προστασίας συνολικά.

Λίγα λόγια για τη νόσο

Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA) είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη νευρομυϊκή διαταραχή που προκαλείται από τον εκφυλισμό των άλφα κινητικών νευρώνων στο νωτιαίο μυελό που οδηγεί σε προοδευτική μυϊκή αδυναμία και παράλυση. Η συχνότητα εμφάνισης της SMA κυμαίνεται από 1:6.000-10.000 γεννήσεις και η συχνότητα του φορέα κυμαίνεται από 1/40 έως 1/60, καθιστώντας τη δεύτερη πιο συχνή απειλητική για τη ζωή αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή μετά την κυστική ίνωση.

Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδος

Με τους Σπάνιους Ασθενείς να αντιπροσωπεύουν το 3,5-5,9% του πληθυσμού στην Ελλάδα, η ανάγκη για μία συντονισμένη προσπάθεια εκπροσώπησής τους και για μία από κοινού προάσπιση του δικαιώματος ισότιμης και καθολικής πρόσβασής τους στις υπηρεσίες Υγείας ήταν επιτακτική. Το όραμα της Σπάνιας Κοινότητας για ενιαία φωνή έγινε πραγματικότητα τον Φεβρουάριο του 2022 με την ίδρυση της Ε.Σ.Α.Ε., με βασικό αίτημά της «Κανένας Σπάνιος Ασθενής να μη μείνει πίσω», που αποτελεί και στόχο της Ατζέντας 2030 των Ηνωμένων Εθνών για τη Βιώσιμη Ανάπτυξη.

Η Ε.Σ.Α.Ε. είναι μία Ένωση Οργανώσεων Ασθενών μη κερδοσκοπικού χαρακτήρα, με έδρα την Αθήνα και περιφέρεια ολόκληρη την ελληνική επικράτεια, η οποία, αυτήν τη στιγμή, συγκεντρώνει υπό τη σκέπη της 30 Συλλόγους, Σωματεία και ΑΜΚΕ με ασθενείς που ζουν με Σπάνιες Ασθένειες και Νοσήματα.

Σήμερα, αποτελεί τον μεγαλύτερο φορέα εκπροσώπησης των Σπάνιων Ασθενών και των αναγκών τους στην Ελλάδα, με μέλη σε Επιτροπές και Ομάδες Εργασίας, όπως στην Επιτροπή Σπάνιων Νοσημάτων, στην Ομάδα Εργασίας Μητρώου για τα Σπάνια Νοσήματα, στην Επιτροπή Φαρμακευτικής Δαπάνης Θεραπευτικών Πρωτοκόλλων του υπουργείου Υγείας κ.ά.

Παράλληλα, είναι ο επίσημος φορέας εκπροσώπησης της Ελλάδας στο εξωτερικό, μέλος του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Σπανίων Παθήσεων (EURORDIS), καθώς και του Συμβουλίου των Εθνικών Ενώσεων της Ευρώπης (Council of National Alliances).

Ειδήσεις υγείας σήμερα
Γιατί πονάω στο συκώτι
Πόσο ωφέλιμη είναι η άσκηση καρδιοπαθών με παρακολούθηση εξ αποστάσεως [ελληνική μελέτη]
Με ποιους τρόπους προσπαθούν οι Έλληνες να κόψουν το κάπνισμα [πίνακας]