Ένα στα 10.000 νεογέννητα πάσχει από νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA). Μόλις πρόσφατα κατέστη δυνατή η θεραπεία της νόσου με φάρμακα ή γονιδιακή θεραπεία. Μια διεθνής μελέτη στην οποία συμμετείχαν πολλές κλινικές στην Αυστρία αποκάλυψε τώρα ότι η διάγνωση αμέσως μετά τη γέννηση είναι ζωτικής σημασίας. Περίπου 50% περισσότερα από τα πάσχοντα παιδιά μαθαίνουν να περπατούν.

"Υπάρχουν ολοένα και περισσότερα στοιχεία που αποδεικνύουν ότι η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία είναι απαραίτητες για την περαιτέρω ανάπτυξη των βρεφών με νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA). Έχουν καθιερωθεί προγράμματα ελέγχου νεογνών για την ανίχνευση της νόσου πριν από την εμφάνιση συμπτωμάτων. Μέχρι στιγμής, ωστόσο, δεν έχουν υπάρξει ελεγχόμενες μελέτες που να αποδεικνύουν τα οφέλη αυτών των προγραμμάτων", έγραψε η διεθνής ομάδα επιστημόνων με συγγραφείς από σχεδόν 40 εξειδικευμένες κλινικές, κυρίως στη Γερμανία και την Αυστρία.

Στη μελέτη συγκρίθηκε η ανάπτυξη των παιδιών με SMA με παιδιά που διαγνώστηκαν ως νεογέννητα ή μόνο όταν πρωτοεμφανίστηκαν τα συμπτώματα - κυρίως η μη ανάπτυξη υγιών κινητικών δεξιοτήτων (κάθισμα, περπάτημα). Η αιτία της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας είναι η απώλεια ή η μετάλλαξη του λεγόμενου γονιδίου SMN1. Αυτό το γονίδιο είναι το σχέδιο για την πρωτεΐνη που ονομάζεται "επιβίωση του κινητικού νευρώνα" - εν συντομία SMN. Η SMN είναι ζωτικής σημασίας για τη λειτουργία των μυών. Εάν η πρωτεΐνη παράγεται πολύ λίγο ή λανθασμένα, τα νευρικά κύτταρα που ελέγχουν τους μύες καταστρέφονται και χάνονται ολοένα και περισσότερο. Αυτό προκαλεί αυξανόμενη μυϊκή αδυναμία, μυϊκή ατροφία και σημάδια παράλυσης.

Η έγκαιρη διάγνωση και η επακόλουθη θεραπεία θα πρέπει να το αποτρέψουν όσο το δυνατόν πιο γρήγορα. Αρκετές αποτελεσματικές επιλογές είναι διαθέσιμες εδώ και μερικά χρόνια. Το 2017 έγινε διαθέσιμη η πρώτη φαρμακευτική θεραπεία για τη νωτιαία μυϊκή ατροφία. Βελτιώνει μια υπολειμματική λειτουργία στην παραγωγή της πρωτεΐνης SMN. Από το 2020 είναι διαθέσιμη μια γονιδιακή θεραπεία που εισάγει ένα γονίδιο SMN1 χωρίς σφάλματα στα κύτταρα του σώματος.

Μόνο αυτές οι δυνατότητες έχουν επίσης καταστήσει ουσιαστικό τον νεογνικό έλεγχο για SMA.

Στη νέα επιστημονική μελέτη για τον έλεγχο της SMA, αναλύθηκαν τα αποτελέσματα της θεραπείας 234 παιδιών με νωτιαία μυϊκή ατροφία που διαγνώστηκαν με τη νόσο το διάστημα μεταξύ Ιανουαρίου 2018 και Σεπτεμβρίου 2021. Πρόκειται για μωρά με πιο σοβαρή γενετική πορεία της νόσου από την αρχή. Τα δεδομένα προέρχονταν από 70 κλινικές. Η περίοδος παρατήρησης ήταν τουλάχιστον 18 μήνες σε κάθε περίπτωση. Σε 44 παιδιά (18,8%), η κληρονομική προδιάθεση είχε ήδη εντοπιστεί κατά τη νεογνική περίοδο. Σε 190 παιδιά, αυτό συνέβη μόνο όταν εμφανίστηκαν τα πρώτα συμπτώματα (81,2%).

Κατά συνέπεια, η ημερομηνία έναρξης μιας από τις θεραπείες που μπορούν να επηρεάσουν ευνοϊκά την πορεία της νόσου διέφερε. Στον έλεγχο των νεογέννητων, η θεραπεία ξεκίνησε κατά μέσο όρο μετά από 1,3 μήνες, ενώ στην ομάδα σύγκρισης (σύμφωνα με τα συμπτώματα) μόνο μετά από 10,7 μήνες.

Τα αποτελέσματα της θεραπείας συνηγορούν υπέρ της έναρξης της θεραπείας όσο το δυνατόν νωρίτερα μετά την πρώτη δυνατή διάγνωση: το 90,9% των πασχόντων παιδιών έμαθαν να κάθονται ανεξάρτητα, σε σύγκριση με μόνο το 74,2% στην αντίθετη περίπτωση. Χωρίς καμία άλλη βοήθεια, το 63,3% των παιδιών της ομάδας που διαγνώστηκαν με τη νόσο αμέσως μετά τη γέννηση έμαθαν να περπατούν, σε σύγκριση με μόνο το 14,7 % των παιδιών που διαγνώστηκαν σύμφωνα με τα συμπτώματα και επομένως ξεκίνησαν τη θεραπεία αργότερα.

"Τα αποτελέσματα όσον αφορά τις δεξιότητες και συνεπώς την ανταπόκριση στη θεραπεία ήταν σημαντικά καλύτερα στην ομάδα με τον νεογνικό έλεγχο σε σύγκριση με τα νεογέννητα χωρίς έλεγχο και με διάγνωση κατά την έναρξη των συμπτωμάτων", έγραψαν οι επιστήμονες με επικεφαλής τον πρώτο συγγραφέα Όλιβερ Σβαρτς (Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο του Μύνστερ) στην επιθεώρηση JAMA Pediatrics (έκδοση του Αμερικανικού Ιατρικού Συλλόγου (AMA).

Ειδήσεις υγείας σήμερα
Ο διπλός "Μαραθώνιος" των παιδιάτρων της Β. Ελλάδας με...τερματισμό τη Μαδαγασκάρη
Η Ελλάδα στην Ευρωπαϊκή Ψηφιακή Δεκαετία
Πασχαλινές δραστηριότητες για όλη την οικογένεια