Αν και κάθε σπάνια πάθηση αφορά έναν μικρό αριθμό ασθενών και οικογενειών στην Ελλάδα, συλλογικά οι σπάνιες παθήσεις επηρεάζουν περισσότερο από ένα εκατομμύριο άτομα στη χώρα μας, συμπεριλαμβανομένων των ασθενών, των οικογενειών και των φροντιστών τους. Την ίδια στιγμή το οικονομικό κόστος είναι τεράστιο και αυξανόμενο. 

Χαρακτηριστικά, το ετήσιο κόστος ανά ασθενή με Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία τύπου 1 στην Ελλάδα φτάνει τα 262.000 ευρώ, ενώ οι οικογένειες συνεισφέρουν περίπου 20.800 ευρώ ετησίως.  Επιπλέον, οι γονείς συχνά καλούνται να αναλάβουν μεγάλο μέρος της καθημερινής φροντίδας, γεγονός που μειώνει την επαγγελματική δραστηριότητά τους και αυξάνει την ψυχολογική και κοινωνική πίεση.

Οι ασθενείς με ΝΜΑ χρήζουν κατά μέσον όρο τριών νοσηλειών κάθε χρόνο, κυρίως λόγω λοιμώξεων του αναπνευστικού συστήματος. Σημαντικό ποσοστό υποβάλλεται σε χειρουργικές ή άλλες εξειδικευμένες παρεμβάσεις, όπως τραχειοστομία ή γαστροστομία, που αυξάνουν περαιτέρω το κόστος και την πολυπλοκότητα της φροντίδας. Το συνολικό ετήσιο κόστος διαχείρισης της ΝMA στην Ελλάδα εκτιμάται μεταξύ 50 και 91 εκατ. ευρώ, με αποτέλεσμα η νόσος να αντιπροσωπεύει το 1,2% των συνολικών δαπανών υγείας, παρά τον περιορισμένο αριθμό ασθενών. 

Παρόμοια είναι τα δεδομένα και για τη Μυϊκή Δυστροφία Duchenne, που αποτελεί σοβαρό γενετικό νευρομυϊκό νόσημα με σταδιακή ατροφία των μυών και σοβαρή κινητική αναπηρία. Το προσδόκιμο ζωής, χωρίς στοχευμένη θεραπεία, δεν ξεπερνά τα 20 έτη. Στην Ελλάδα ζουν αυτή τη στιγμή περίπου 380 ασθενείς με Μυϊκή Δυστροφία Duchenne. Tο ετήσιο κόστος φροντίδας για την Πολιτεία υπολογίζεται σε 145.000 ευρώ ανά ασθενή, με αποτέλεσμα το ετήσιο κόστος για τη νόσο να ξεπερνά τα 55 εκατομμύρια ευρώ. 

Σε διεθνές επίπεδο, οι πολιτικές υγείας δίνουν ολοένα και μεγαλύτερη έμφαση στην έγκαιρη διάγνωση των σπάνιων παθήσεων ήδη από τη νεογνική ηλικία μέσω του νεογνικού screening, ώστε να διασφαλίζεται η άμεση και κατάλληλη κλινική διαχείριση των ασθενών, αλλά και η έγκαιρη, ολιστική υποστήριξη των οικογενειών. Παράλληλα, η πρόληψη αποτελεί κεντρικό πυλώνα της σύγχρονης στρατηγικής, με την υιοθέτηση πληθυσμιακών προγραμμάτων ελέγχου φορείας για τις σπάνιες παθήσεις πριν την τεκνοποίηση.

Ο έλεγχος φορείας συνίσταται σε γενετικό έλεγχο των υποψήφιων γονέων, με στόχο την ανίχνευση ατόμων που είναι φορείς γενετικών νοσημάτων, δίνοντας στα ζευγάρια τη δυνατότητα να εξετάσουν έγκαιρα τις επιλογές τους πριν από την τεκνοποίηση. Οι διαθέσιμες επιλογές μπορεί να περιλαμβάνουν γενετικό έλεγχο κατά τη διάρκεια της κύησης (όπως η αμνιοπαρακέντηση) ή εξωσωματική γονιμοποίηση με προεμφυτευτικό γενετικό έλεγχο προκειμένου να εξασφαλιστεί η απόκτηση υγιούς παιδιού για το ζευγάρι. Μέσα από εξατομικευμένη γενετική συμβουλευτική, οι υποψήφιοι γονείς, που είναι φορείς σπάνιου νοσήματος, μπορούν να κατανοήσουν το γενετικό τους ρίσκο και να λάβουν ενημερωμένες αποφάσεις, που ανταποκρίνονται στις ανάγκες, τις αξίες και τις προτεραιότητες κάθε ζευγαριού.

Στη χώρα μας ο έλεγχος φορείας για τη ΝΜΑ τύπου 1 και τη Μυϊκή Δυστροφία Duchenne θα μπορούσε να αποτρέψει τη γέννηση οχτώ και έντεκα πασχόντων παιδιών με τις αντίστοιχες παθήσεις, εξοικονομώντας 3.7 εκατομμύρια ετησίως για την Πολιτεία από τον πρώτο χρόνο εφαρμογής του. Εάν ο έλεγχος φορείας επεκταθεί σε άλλα σοβαρά γενετικά νοσήματα, το όφελος μεγιστοποιείται.

Η Ελλάδα έχει ήδη επιδείξει το επιτυχημένο δημόσιο πρόγραμμα πρόληψης μεσογειακής αναιμίας, με τη διενέργεια ηλεκτροφόρησης αιμοσφαιρίνης καθολικά στα ζευγάρια πριν την τεκνοποίηση. Το Πρόγραμμα, μέσω ενός δημόσιου Δικτύου Μονάδων Πρόληψης, κατάφερε να εντοπίσει χιλιάδες φορείς (δηλαδή άτομα με «στίγμα» μεσογειακής αναιμίας) και να ελαχιστοποιήσει τη γέννηση πασχόντων παιδιών από μεσογειακή αναιμία στη χώρα μας κατά την τελευταία 20ετία. 

Η Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδας επισημαίνει τη σημασία του πληθυσμιακού γενετικού ελέγχου για τις Σπάνιες Παθήσεις. Η επένδυση της Πολιτείας στο screening νεογνών για γενετικά νοσήματα, καθώς και η πρόληψη μέσω ελέγχου φορείας των υποψήφιων γονέων, δεν αποτελούν πολυτέλεια. Αντιθέτως, πρόκειται για οικονομικά αποδοτικές και κοινωνικά δίκαιες στρατηγικές, που συμβάλλουν στην ορθότερη διαχείριση των πόρων και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής τόσο των ασθενών με σπάνια νοσήματα, όσο και των οικογενειών τους.

Ειδήσεις υγείας σήμερα
Ερευνητικά προγράμματα
Η άσκηση στους επιζώντες από τον καρκίνο [μελέτη]
Πώς αλλάζουν μύτη και αυτιά όσο μεγαλώνουμε