Για πρώτη φορά, η Κοινή Ομοσπονδιακή Επιτροπή (G-BA) στην Γερμανία αξιολόγησε το πρόσθετο όφελος ενός φαρμάκου που βασίζεται στην αρχή της γονιδιακής επεξεργασίας.

Πρόκειται για την δραστική ουσία εξαγαμγκλογένη αυτοτεμσέλη (Exagamglogen autotemcel (Exa-Cel), το οποίο έχει εγκριθεί ως φάρμακο για σπάνιες παθήσεις για τη θεραπεία δύο κληρονομικών ασθενειών του αίματος.

Στις δύο αξιολογήσεις δεν ήταν δυνατή η ποσοτικοποίηση του βαθμού της πρόσθετης ωφέλειας, όπως αναφέρει η G-BA. Ο λόγος είναι οι σημαντικές περιορισμοί των διαθέσιμων δεδομένων. Ωστόσο, η πρόσθετη ωφέλεια των φαρμάκων για σπάνιες ασθένειες θεωρείται αποδεδειγμένη από το νόμο.

Ως εκ τούτου, η G-BA χορήγησε "ένδειξη μη ποσοτικοποιήσιμης πρόσθετης ωφέλειας" για τη θεραπεία της β-θαλασσαιμίας. Όσον αφορά τη θεραπεία της δρεπανοκυτταρικής νόσου, η επιτροπή διαπίστωσε "ενδείξεις μη ποσοτικοποιήσιμης πρόσθετης ωφέλειας".

Η δραστική ουσία  εξαγαμγκλογένη - αυτοτεμσέλη αποτελείται από αιμοποιητικά βλαστοκύτταρα του ίδιου του ασθενούς, τα οποία έχουν υποστεί γενετική τροποποίηση στο εργαστήριο με τη βοήθεια της τεχνολογίας CRISPR-Cas9, των λεγόμενων "γονιδιακών ψαλιδιών".

Κατά τη διαδικασία αυτή, το DNA του κυττάρου τροποποιείται σε ένα συγκεκριμένο σημείο, έτσι ώστε να μπορεί να σχηματιστεί λειτουργική αιμοσφαιρίνη.

Στη β-θαλασσαιμία, όπως και στη σοβαρή δρεπανοκυτταρική αναιμία, η δομή και η λειτουργία των ερυθρών αιμοσφαιρίων διαταράσσονται από γενετικές μεταλλάξεις, με αποτέλεσμα τη μειωμένη μεταφορά οξυγόνου στο αίμα.

Παρόλο που οι μελέτες δεν ικανοποίησαν την G-BA, η επιτροπή φαίνεται να αναγνωρίζει τα πλεονεκτήματα της θεραπείας. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι από τα δεδομένα για την αξιολόγηση του Exa-Cel κατά της β-θαλασσαιμίας διακρίνεται ένα "δραματικό αποτέλεσμα", όπως το χαρακτήρισε η G-BA.

"Παρόλο που επρόκειτο για μια μη ελεγχόμενη μελέτη έγκρισης, διαπιστώθηκε ότι, σε αντίθεση με ό,τι θα περίμενε κανείς από την πορεία της νόσου, για το μεγαλύτερο μέρος των συμμετεχόντων δεν ήταν απαραίτητες μεταγγίσεις αίματος κατά τη διάρκεια ενός έτους", γράφει το G-BA.

Λόγω του υψηλού ποσοστού που έχει καταστεί ορατό, "μπορεί να υποτεθεί με επαρκή βεβαιότητα ότι υπάρχει σχετικό αποτέλεσμα".

Ειδήσεις υγείας σήμερα
Α. Γεωργιάδης: ''Τέλος Αυγούστου θα είναι έτοιμα τα νέα ΤΕΠ στο Νοσοκομείο “Αττικόν”
Ομαδική τροφική δηλητηρίαση:- Έλεγχοι σε καντίνες στον Νέο Μαρμαρά Χαλκιδικής
8 μωρά γεννήθηκαν από 3 γονείς με νέα μέθοδο IVF