Σε αντίθεση με το γονιδίωμα, το πρωτέωμα δηλαδή το σύνολο των πρωτεϊνών ενός ανθρώπου, είναι μεταβλητό. Η έρευνά του μπορεί να ανοίξει νέους δρόμους για τη θεραπεία ασθενειών. Για τις νευροεκφυλιστικές νόσους υπάρχει τώρα μια μεγάλη ερευνητική πρωτοβουλία.

Περισσότεροι από 57 εκατομμύρια άνθρωποι σε όλο τον κόσμο πάσχουν από νευροεκφυλιστικές ασθένειες.

Λόγω της αυξανόμενης διάρκειας ζωής, μεταξύ άλλων, εκτιμάται ότι ο αριθμός αυτός θα διπλασιάζεται κάθε 20 χρόνια.

Για το λόγο αυτό, είναι επείγουσα η ανάγκη για πρόοδο στη διάγνωση και τη θεραπεία αυτών των ασθενειών, οι οποίες, δυστυχώς, συνήθως εκδηλώνονται με συμπτώματα μόνο όταν τα κύτταρα έχουν ήδη υποστεί μη αναστρέψιμη βλάβη.

Προκειμένου να βελτιωθούν οι επιλογές για τη θεραπεία αυτών των ασθενειών, είναι απαραίτητο να εντοπιστούν νέοι βιοδείκτες που θα επιτρέπουν την έγκαιρη διάγνωση, την εκτίμηση της πρόγνωσης, καθώς και την ακριβέστερη σταδιοποίηση και υποκατηγοριοποίηση.

Αυτό είναι ένα από τα θέματα με τα οποία ασχολείται το Global Neurodegeneration Proteomics Consortium (GNPC), μια πρωτοβουλία ιδιωτικών και δημόσιων φορέων (ιδιωτική-δημόσια συνεργασία).

Πρόσφατα, αυτή η ερευνητική ομάδα δημοσίευσε την πρώτη έκδοση ενός εκτενούς, εναρμονισμένου συνόλου δεδομένων πρωτεομικής στο επιστημονικό περιοδικό "Nature Medicine".

Έμφαση σε τέσσερις νευροεκφυλιστικές ασθένειες και υγιή γήρανση

Οι ερευνητές του κονσόρτσιουμ επικεντρώθηκαν ιδιαίτερα στην νόσο του Αλτσχάιμερ (AD), την νόσο του Πάρκινσον (PD), την μετωποκροταφική άνοια (FTD), την αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS) και την υγιή γήρανση.

Η ανάλυση διαφόρων δειγμάτων βιολογικών υγρών, όπως πλάσμα, ορός και εγκεφαλονωρικό υγρό, από 18.645 άτομα από 23 κοόρτες θα πρέπει να παρέχει ενδείξεις για το ποιοι βιοχημικοί μηχανισμοί δυσλειτουργούν και αν μπορούν να οριστούν κλιμακωτοί βιοδείκτες ή πρότυπα που είναι τυπικά για την πρώιμη εξέλιξη της νόσου, από τα οποία θα μπορούσαν να εξαχθούν διαγνωστικοί παράμετροι.

Επιπλέον, ελπίζεται ότι θα εντοπιστούν πιθανοί στόχοι για νέες θεραπευτικές προσεγγίσεις.

Το σύνολο των δεδομένων που δημοσιεύθηκε περιλαμβάνει περίπου 250 εκατομμύρια μοναδικές μετρήσεις πρωτεϊνών, οι οποίες συλλέχθηκαν σε διάφορες πλατφόρμες. Είναι ελεύθερα διαθέσιμο στην ερευνητική κοινότητα από τις 15 Ιουλίου 2025.

Τα δεδομένα δείχνουν διαφορές συγκεκριμένες για κάθε ασθένεια στη συχνότητα εμφάνισης ορισμένων πρωτεϊνών, από τις οποίες μπορούν να εξαχθούν πρωτεομικές υπογραφές που είναι τυπικές για το στάδιο και την κλινική σοβαρότητα της εκάστοτε ασθένειας.

Οι ερευνητές περιγράφουν επίσης μια ισχυρή πρωτεομική υπογραφή στο πλάσμα για την παρουσία του αλληλομόρφου APOE ε4, η οποία είναι αναπαραγώγιμη σε AD, PD, FTD και ALS. Τέλος, εντόπισαν επίσης διαφορετικά πρότυπα γήρανσης των οργάνων στις ασθένειες που μελετήθηκαν.

Η πρόκληση δεν ήταν μόνο ο τεράστιος αριθμός των 250 εκατομμυρίων μετρήσεων πρωτεϊνών. Τα δεδομένα έπρεπε επίσης να εναρμονιστούν ώστε να είναι δυνατή η συγκριτική τους επεξεργασία. Για το σκοπό αυτό, ταξινομήθηκαν 53 κλινικές μεταβλητές, όπως δημογραφικά στοιχεία, γνωστικές δοκιμασίες και συννοσηρότητες, λαμβάνοντας επίσης υπόψη τις διαφορές στην προστασία των δεδομένων.

Εξαιρετικά πολύτιμα για την ανάπτυξη φαρμάκων

Τα πρωτεομικά δεδομένα που δημοσιεύτηκαν τώρα αντικατοπτρίζουν δυναμικές βιολογικές καταστάσεις που συμπληρώνουν με σημαντικό τρόπο τη στατική φύση των γενετικών δεικτών. Σε αυτά τα δεδομένα βρίσκονται τόσο διαγνωστικοί βιοδείκτες όσο και θεραπευτικές δομές-στόχοι.

Αυτά τα δεδομένα μπορούν να έχουν μεγάλη αξία για την ανάπτυξη καινοτόμων φαρμάκων, η οποία είναι τόσο επείγουσα στο πλαίσιο αυτών των νευροεκφυλιστικών ασθενειών.

Στη δημοσίευσή τους, οι ερευνητές επισημαίνουν επίσης ορισμένους περιορισμούς. Μεταξύ αυτών είναι το γεγονός ότι το τρέχον σύνολο δεδομένων GNPC πάσχει από σημαντική έλλειψη ποικιλομορφίας: η μεγάλη πλειονότητα των δεδομένων προέρχεται από ασθενείς ευρωπαϊκής καταγωγής.

Επιπλέον, τα συνοδευτικά δεδομένα, όπως αυτά που αφορούν τη φαρμακευτική αγωγή που έλαβαν οι ασθενείς, είναι συχνά ελλιπή.

Αυτοί οι περιορισμοί θα αντιμετωπιστούν στην έκδοση 2 του συνόλου δεδομένων με την ενσωμάτωση περαιτέρω πλατφορμών και κοορτών. Βοηθητική σε αυτό είναι η ανοιχτή αρχιτεκτονική της πλατφόρμας cloud στην οποία αποθηκεύονται τα δεδομένα.

Ειδήσεις υγείας σήμερα
Ι. Βαρδακαστάνης: Το αναπηρικό κίνημα συνεχίζει να αγωνίζεται και να διεκδικεί
Ενδυνάμωση των ασθενών: Καμπάνια ευαισθητοποίησης για την ενίσχυση υιοθέτησης της περιτοναϊκής κάθαρσης στην Ελλάδα
Πνευμονία: Βακτηριακό ένζυμο είναι πιθανό να προκαλεί μοιραίες καρδιακές επιπλοκές [μελέτη]