Παρά την ύπαρξη αποτελεσματικών θεραπειών για ορισμένα σπάνια νοσήματα, ο προγεννητικός έλεγχος στην Ελλάδα παραμένει περιορισμένος και άνισος. Ένα χαρακτηριστικό παράδειγμα είναι η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA) – μια από τις συχνότερες και σοβαρότερες γενετικές νευρομυϊκές παθήσεις της παιδικής ηλικίας.

Αν και η SMA μπορεί να ανιχνευθεί με απλή εξέταση φορέα στους γονείς, δεν έχει ακόμη ενταχθεί καθολικά ούτε στον προγεννητικό ούτε στον νεογνικό έλεγχο στη χώρα μας. Τον Δεκέμβριο του 2024, ανακοινώθηκε από θεσμικούς φορείς η πρόθεση ένταξής της στο νεογνικό έλεγχο και η έναρξη πιλοτικού προγεννητικού ελέγχου σε Κρήτη και Ικαρία, ωστόσο, η εφαρμογή δεν έχει ακόμη ξεκινήσει.

Έρευνα εκτίμησε ότι το συνολικό κόστος της SMA στην Ελλάδα μπορεί να φτάνει τα 91 εκατομμύρια ευρώ ετησίως —ένα βάρος που θα μπορούσε σε μεγάλο βαθμό να μειωθεί με την έγκαιρη διάγνωση και έναρξη θεραπείας.

Aρα, λένε οι πηγές μας, η πολιτεία καλείται να εντάξει την πρόληψη στο DNA της πολιτικής υγείας – όχι ως εξαίρεση, αλλά ως κανόνα. Δεν είναι μόνο θέμα ηθικής ή δικαιοσύνης. Είναι και θέμα πρακτικής λογικής και οικονομικής βιωσιμότητας, – τόσο για τις οικογένειες, που συχνά σηκώνουν το μεγαλύτερο μέρος του οικονομικού και ψυχικού βάρους, όσο και για το σύστημα υγείας, το οποίο καλείται να αντιμετωπίσει τις συνέπειες της καθυστερημένης διάγνωσης και των επιπλοκών με πολλαπλάσιο κόστος.

Ειδήσεις υγείας σήμερα
Κουραμπιέδες, μελομακάρονα και μια αίσθηση ανεκπλήρωτου
Το πρώτο και μοναδικό βιο - ομοειδές φάρμακο για την πολλαπλή σκλήρυνση μπαίνει στις ΗΠΑ
Ι. Βαρδακαστάνης: Το αναπηρικό κίνημα συνεχίζει να αγωνίζεται και να διεκδικεί