Ερευνητές του Radboud University Medical Center και του University of Basel, ανακάλυψαν νεα γενετικά αίτια για την κληρονομική τύφλωση. Η μελέτη δημοσιεύτηκε στο Nature Genetics και δείχνει ότι αλλαγές σε συγκεκριμένα κομμάτια του DNA, που παίζουν ρόλο στην επεξεργασία γενετικών πληροφοριών μπορούν να οδηγήσουν σε μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια. Η ανακάλυψη δίνει σαφήνεια για δεκάδες οικογένειες παγκοσμίως και ανοίγει νέους δρόμους για τη διάγνωση και συμβουλευτική κληρονομικών παθήσεων.

Ορισμένοι άνθρωποι με μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια τελικά χάνουν εντελώς την όρασή τους.

Αν και περισσότερα από 100 γονίδια είναι γνωστό πως την προκαλούν, στο 30% έως 50% των ασθενών τα γενετικά αίτια παραμένουν ασαφή, ακόμα και μετά από εκτεταμένη εξέταση του DNA. Ερευνητές του Radboudumc έλυσαν τώρα μέρος του αινίγματος.

Η ανακάλυψη άρχισε με αμερικανική οικογένεια- πατέρα με 8 παιδιά- τα μέλη της οποίας επηρεάστηκαν από τύφλωση και άλλες γενετικές παθήσεις. Θέλησαν να μάθουν την αιτία- αν υπάρχει μια αιτία που να εξηγεί τις παθήσεις ή αν εμπλέκονται πολλά γονίδια, δήλωσε η ερευνήτρια Susanne Roosing.

Πρόσθεσε ότι οι ερευνητές δεν ανακάλυψαν αιτία σε γνωστό γονίδιο για την πάθηση. Επομένως ανέλυσαν όλο το DNA των γονέων και των παιδιών. Αυτό εξηγούσε τις άλλες παθήσεις αλλά όχι την μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια. Οι ερευνητές ήξεραν τότε ότι έπρεπε να ερευνήσουν για νέο αίτιο-τεράστια πρόκληση, αλλά τελικά ανακάλυψαν ποικιλομορφία στο γονίδιο RNU4-2.

Η αλλαγή συμβαίνει στο γονίδιο RNU4-2, που δεν παράγει πρωτεΐνη αλλά μόνο RNA. RNA από τέτοια γονίδια συνδέονται με πρωτεΐνες και άλλα RNA και το σύμπλεγμα που προκύπτει βοηθά στην επεξεργασία γενετικών πληροφοριών-  βήμα που απαιτείται πριν ένα κύτταρο παράξει πρωτεΐνες.

Άλλες αλλαγές στο RNU4-2 συνδέθηκαν πρόσφατα με αναπτυξιακές διαταραχές.

Η ποικιλομορφία στην αμερικανική οικογένεια με τη μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια όμως βρίσκεται σε σημαντικό σημείο του RNA. Αυτό διαταράσσει ρυθμιστικό μηχανισμό, που όπως φαίνεται είναι σημαντικός για τον αμφιβληστροειδή, οδηγώντας τελικά σε τύφλωση.

Σε συνεργασία με το University of Basel η ομάδα πραγματοποίησε μεγάλης κλίμακας ανάλυση του DNA 5.000 ασθενών των οποίων τα γενετικά αίτια πίσω από την πάθηση ήταν άγνωστα. Ανακάλυψαν επιπρόσθετα των αλλαγών στο RNU4-2, τέσσερα παρόμοια γονίδια δίνοντας μοριακή διάγνωση σε 153 ανθρώπους από 67 οικογένειες. Αυτές οι ποικιλομορφίες εξηγούν τώρα το 1,4% όλων των ασαφών περιστατικών παγκοσμίως. Πρόκειται για μεγάλη εξέλιξη, δήλωσε η ερευνήτρια Kim Rodenburg. Σημείωσε ότι εντοπίστηκε μια νέα αιτία τύφλωσης, αλλά και ότι κομμάτια DNA που δεν παράγουν πρωτεΐνες είναι σημαντικά.

Η αμερικανική οικογένεια που ξεκίνησε την έρευνα ενθουσιάστηκε με την ανακάλυψη. Δεν περίμενε πως η έρευνα στα γονίδιά της θα βοηθούσε 66 ακόμα οικογένειες.

Ειδήσεις υγείας σήμερα
ΕΟΦ: Συμπλήρωμα διατροφής με μη εγκεκριμένο συστατικό - Τι να προσέχουν οι καταναλωτές
Πώς να δώσω περισσότερο κίνητρο στο παιδί μου
Μικροπλαστικά και νανοπλαστικά επιδεινώνουν τις φλεγμονές του εντέρου