Ανάλυση αρχαίου DNA από δύο σκελετούς ηλικίας άνω των 12.000 ετών αποκάλυψε ότι επρόκειτο για μητέρα και κόρη με κληρονομική γενετική μετάλλαξη που προκαλεί νανισμό

Διεθνής ερευνητική ομάδα με αυστριακή συμμετοχή κατάφερε, μέσω της ανάλυσης αρχαίου DNA, να εντοπίσει γενετικές παραλλαγές που υποδεικνύουν την ύπαρξη μιας σπάνιας κληρονομικής διαταραχής της ανάπτυξης σε δύο σκελετούς της Ανώτερης Παλαιολιθικής περιόδου.

Σύμφωνα με τη μελέτη που δημοσιεύθηκε στο "New England Journal of Medicine", πρόκειται για την παλαιότερη γενετική διάγνωση σπάνιας ασθένειας στην ιστορία της ανθρωπότητας.

Οι δύο σκελετοί ανακαλύφθηκαν το 1963 στο σπήλαιο Grotta del Romito, στην περιοχή Παπασιδέρο της Καλαβρίας, στη νότια Ιταλία. Χρονολογούνται πριν από περισσότερα από 12.000 χρόνια και βρέθηκαν θαμμένοι μαζί, σε στάση αγκαλιάς.

Το μικρό τους ανάστημα και η ασυνήθιστη ταφή είχαν προκαλέσει επί δεκαετίες έντονες επιστημονικές συζητήσεις σχετικά με τη συγγένεια και τα αίτια του νανισμού τους.

Ο ένας σκελετός, γνωστός ως "Romito 2", είχε αρχικά ταυτοποιηθεί ως έφηβος άνδρας, με ύψος περίπου 110 εκατοστά. Τα ιδιαίτερα βραχέα άκρα του παρέπεμπαν σε μια σπάνια διαταραχή της οστικής ανάπτυξης, την λεγόμενη ακρομεσομελική δυσπλασία, χωρίς ωστόσο να μπορεί να επιβεβαιωθεί διάγνωση μόνο από τα οστά.

Ο σκελετός αυτός βρέθηκε στην αγκαλιά μιας ενήλικης γυναίκας, της "Romito 1", η οποία είχε ύψος περίπου 145 εκατοστά — επίσης χαμηλότερο από τον μέσο όρο της εποχής.

Η ερευνητική ομάδα, υπό την καθοδήγηση του Πανεπιστημίου της Βιέννης και του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου της Λιέγης, συνδύασε παλαιογενωμική, κλινική γενετική και φυσική ανθρωπολογία. Το DNA εξήχθη από το λιθοειδές οστό του κροταφικού, σημείο όπου το γενετικό υλικό διατηρείται εξαιρετικά καλά.

Η γενετική ανάλυση έδειξε ότι και τα δύο άτομα ήταν γυναίκες και συγγενείς πρώτου βαθμού, με τις ενδείξεις να συνηγορούν ότι επρόκειτο για μητέρα και κόρη. Παράλληλα, οι επιστήμονες εξέτασαν γονίδια που σχετίζονται με την ανάπτυξη των οστών και συνέκριναν τις παραλλαγές τους με σύγχρονα κλινικά δεδομένα.

Στην "Romito 2" εντοπίστηκαν δύο μεταλλαγμένα αντίγραφα του γονιδίου NPR2, το οποίο παίζει καθοριστικό ρόλο στην οστική ανάπτυξη. Αυτό επιβεβαίωσε τη διάγνωση της ακρομεσομελικής δυσπλασίας τύπου Maroteaux, μιας εξαιρετικά σπάνιας κληρονομικής πάθησης που προκαλεί έντονο νανισμό και κοντά άκρα.

Η μητέρα έφερε μόνο ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο του ίδιου γονιδίου, γεγονός που εξηγεί την ηπιότερη μορφή κοντού αναστήματος.

Το γεγονός ότι η νεαρή "Romito 2" κατάφερε να φτάσει στην εφηβεία ή και την ενήλικη ζωή, παρά τις σοβαρές σωματικές της δυσκολίες, θεωρείται από τους ερευνητές ένδειξη διαρκούς κοινωνικής υποστήριξης.

"Η επιβίωσή της θα ήταν αδύνατη χωρίς τη συνεχή φροντίδα της ομάδας της, ιδιαίτερα σε ό,τι αφορά την τροφή και τη μετακίνηση σε ένα απαιτητικό περιβάλλον", σημείωσε ο συν-επικεφαλής της μελέτης, Αλφρέντο Κόππα, από το Πανεπιστήμιο Sapienza της Ρώμης.

Η μελέτη αποδεικνύει, σύμφωνα με τους επιστήμονες, ότι η ανάλυση αρχαίου DNA επιτρέπει την ανίχνευση σπάνιων γενετικών ασθενειών βαθιά στο παρελθόν και προσφέρει νέες γνώσεις τόσο για την ανθρώπινη εξέλιξη όσο και για την κοινωνική συμπεριφορά των προϊστορικών κοινοτήτων.

Ειδήσεις υγείας σήμερα
Χατζηκώστα Ιωαννίνων: Παραιτείται το μέλος του ΔΣ που ζήτησε σύλληψη γιατρού
Η σημασία του "κρατήματος" στην παιδική ηλικία
Ε.Σ.Α.μεΑ.: Κατάργηση εισοδηματικών κριτηρίων