Το διήμερο συνέδριο υπό το θέμα «Χτίζοντας μαζί ένα Φωτεινότερο Μέλλον: Μετατρέποντας τις Προκλήσεις των Σπάνιων Παθήσεων σε Εθνικές και Διεθνείς Ευκαιρίες», (“Building a Brighter Future Together: Converting Rare Disease Challenges into National and International Opportunities”) που πραγματοποιήθηκε υπό την αιγίδα του Υπουργείου Υγείας, συγκέντρωσε ενδιαφερόμενα μέρη για ουσιαστικό διάλογο, συνεργασία και ανταλλαγή απόψεων με προοπτική στο μέλλον, καλλιεργώντας μια ισχυρή αίσθηση κοινού σκοπού και συλλογικής ευθύνης. Μέσα από 10 δυναμικές συνεδρίες, υπογραμμίστηκε ο κρίσιμος ρόλος της διεθνούς συνεργασίας, της καινοτομίας και της χάραξης πολιτικής στη βελτίωση της πρόσβασης στη φροντίδα για τους ανθρώπους που ζουν με σπάνιες παθήσεις.

Ημέρα 1η, «Παγκόσμιο Τοπίο & Ψήφισμα WHA: 

Θέτοντας το Σκηνικό για ένα Συντονισμένο Ευρωπαϊκό Όραμα και Ρυθμιστική Εξέλιξη στις Σπάνιες Παθήσεις»

Η πρώτη ημέρα διερεύνησε το παγκόσμιο τοπίο των σπάνιων παθήσεων, συμπεριλαμβανομένων των διεθνών συνεργασιών, της ρυθμιστικής επιστήμης και του μέλλοντος της πρόσβασης σε καινοτόμες θεραπείες. Έθεσε τις βάσεις για μια πιο συντονισμένη ευρωπαϊκή προσέγγιση στις Σπάνιες Παθήσεις, δίνοντας έμφαση στις διεθνείς συνεργασίες (ERDERA, ERNs), την επιτάχυνση της Καινοτομίας μέσω των ρυθμιστικών εξελίξεων, τη μετάβαση από την Έρευνα στη Θεραπεία και την ανάγκη για ένα πιο δίκαιο και προετοιμασμένο σύστημα πρόσβασης και HTA, με ενεργό ρόλο για τους ασθενείς και την αξιοποίηση των δεδομένων.

Συνεργασίες-ορόσημα για τις σπάνιες παθήσεις, καθώς και νέες πολιτικές που σχεδιάζονται στην Ευρώπη και παγκοσμίως, παρουσιάστηκαν από τους ομιλητές Daria Julkowska, Scientific coordinator of the European Rare Diseases Research Alliance (ERDERA)/Assistant Director of the Thematic Institute for Genetics, Genomics & Bioinformatics (IT GGB) at INSERM, Maurizio Scarpa, Coordinator at the European Reference Network For Rare Hereditary Metabolic Diseases METABERN, Holm Graessner, Managing Director, Centre for Rare Diseases, Ines Hernando, ERN and Healthcare Director EURORDIS, και Monica Drum, Global Programmes Senior Manager, Rare Diseases International, στο πρώτο πάνελ του 6ου Συνεδρίου για τις Σπάνιες Παθήσεις. Τη συνεδρία συντόνισε η Ana Rath, Orphanet Director & OD4RD2 coordinator, commissioner for Rare Diseases International Lancet Commission on Rare Diseases.

Οι διεθνείς και ευρωπαϊκές συνεργασίες αναδεικνύονται ως βασικός μοχλός προόδου για τις σπάνιες παθήσεις, διαμορφώνοντας ένα νέο, πιο συντονισμένο τοπίο πολιτικής. Το νέο ευρωπαϊκό σχέδιο, σε συνδυασμό με πρωτοβουλίες στις ΗΠΑ και τον ΠΟΥ, ενισχύει τη συλλογική δράση σε παγκόσμιο επίπεδο. Ο ρόλος των Ευρωπαϊκών Δικτύων Αναφοράς (ERNs) είναι καθοριστικός, συντονίζοντας εκατοντάδες εξειδικευμένα κέντρα και προωθώντας την έρευνα σε διαγνώσεις και καινοτόμες θεραπείες.

Η συμμαχία ERDERA, με ευρεία διεθνή συμμετοχή και σημαντική χρηματοδότηση, στοχεύει στην επιτάχυνση της διάγνωσης και της θεραπείας, καθώς και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών. Ταυτόχρονα, δίνεται έμφαση στην ενίσχυση των εθνικών πολιτικών και τη σύνδεσή τους με το διεθνές οικοσύστημα. Ιδιαίτερη σημασία δίνεται επίσης στην υποστήριξη των αδιάγνωστων ασθενών και την ενίσχυση της «ορατότητας» των σπάνιων παθήσεων. 

Τονίστηκε επίσης η ανάγκη για συλλογή και αξιοποίηση δεδομένων από όλους τους εμπλεκόμενους φορείς για πιο αποτελεσματικές παρεμβάσεις. Οι διεθνείς οργανισμοί προωθούν εργαλεία και κατευθύνσεις, ειδικά για χώρες με περιορισμένους πόρους, στοχεύοντας στη μείωση των ανισοτήτων στην πρόσβαση και τη φροντίδα.

Ρυθμιστική επιστήμη και θεραπευτική καινοτομία

Υποσχόμενες εξελίξεις σχετικά με τα συντομότερα χρονοδιαγράμματα έγκρισης για ορφανά φάρμακα από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων (EMA) υπό τη νέα ευρωπαϊκή φαρμακευτική νομοθεσία, καθώς και σημεία ανησυχίας, συζητήθηκαν από εκπροσώπους των ασθενών, της βιομηχανίας και των αρμόδιων ρυθμιστικών φορέων της ΕΕ στο πάνελ με τίτλο "Regulatory Science & Innovation Pathways". Τη συνεδρία συντόνισαν ο Δημήτριος Αθανασίου, Αντιπρόεδρος της Ένωσης Σπανίων Ασθενών Ελλάδος (Ε.Σ.Α.Ε.) - Rare Diseases Greece (RDG), Μέλος EMA PCWP, GPA WDO, Μέλος ΔΣ, και ο Victor Maertens, Government Affairs Director at EUCOPE.

Συγκεκριμένα, η Kaja Kantorska, Policy Officer, European Commission, Violeta Stoyanova-Beninska, Senior Scientific Specialist at Human Division at European Medicines Agency, Ex-Chair of COMP of EMA, Chair of Regulatory Science Committee of International Rare Disease Research Consortium (IRDIRC), Claudia Louati, Head of Policy, European Patients' Forum (EPF), Dominika Misztela, PhD Director, Global Regulatory Science, Policy and Intelligence - Europe, Global Regulatory Affairs, Research and Development (GRA R&D), CSL, και η  Kavita Patel, Managing Director, Roche Hellas SA in Greece & Cyprus, εστίασαν στη νέα ευρωπαϊκή φαρμακευτική νομοθεσία. 

Αυτή η νομοθεσία αναμένεται να επιταχύνει σημαντικά τις εγκρίσεις ορφανών φαρμάκων από τον EMA, δίνοντας έμφαση στις ανικανοποίητες ιατρικές ανάγκες και στις ασθενοκεντρικές πολιτικές. Ιδιαίτερο ενδιαφέρον παρουσιάζουν τα "regulatory sandboxes," τα οποία ενισχύουν τη συνεργασία μεταξύ των οργανισμών και επιταχύνουν την καινοτομία. Εν τω μεταξύ, η αυξανόμενη συμμετοχή των ασθενών στη λήψη αποφάσεων αποτελεί θετική εξέλιξη, αν και εκφράστηκαν ανησυχίες σχετικά με τη μείωση των εμπειρογνωμόνων.

Υπογραμμίστηκαν επίσης αδυναμίες του πλαισίου, όπως η περιορισμένη κάλυψη όλων των σπάνιων παθήσεων και η μη διαφοροποιημένη ανταμοιβή της καινοτομίας. Εκπρόσωποι της βιομηχανίας τόνισαν την ανάγκη για πρόωρο διάλογο με τις αρχές και ένα σταθερό ρυθμιστικό περιβάλλον. Τέλος, σημειώθηκαν προκλήσεις εφαρμογής σε εθνικό επίπεδο, με την Ελλάδα ως χαρακτηριστικό παράδειγμα, όπου οι διαδικασίες αποζημίωσης ενδέχεται να καθυστερούν την πρόσβαση, επηρεάζοντας επίσης την ανταγωνιστικότητα της Ευρώπης.

Στην 3η Συνεδρία "Therapeutic Development & Evidence Generation" με τη συμμετοχή: των Χριστίνα Κυριακοπούλου, PhD, Policy Officer, Προγράμματα Έρευνας Υγείας - Επιστημονική συμβουλή: Σπάνιες παθήσεις, Δεδομένα υγείας, Τεχνητή Νοημοσύνη στην έρευνα υγείας, Giada Farinelli, Regulatory Affairs Manager at Fondazione Telethon, Rose Maase, Therapeutic Operations Lead (Benelux) at Orchard Therapeutics, Sarah Snedeker, Senior Director of Pipeline Strategy, Chiesi,και με συντονιστή τον Stefano Benvenutti, Public Affairs manager, Fondazione Telethon, επισημάνθηκαν οι τεχνολογίες πλατφόρμας και τα νέα εργαλεία παραγωγής ATMP ως καταλύτες για την επιτάχυνση της ανάπτυξης θεραπειών για σπάνιες παθήσεις. 

Οι πλατφόρμες επιτρέπουν τη χρήση ενός κοινού «κορμού», διευκολύνοντας και επιταχύνοντας τις εγκρίσεις για πολλαπλές ενδείξεις. Ιδιαίτερη έμφαση δόθηκε στην αποκεντρωμένη παραγωγή (bedside manufacturing), η οποία επιτρέπει ταχύτερη και ασφαλέστερη χορήγηση εξατομικευμένων θεραπειών. Τονίστηκε ότι αυτό το μοντέλο μειώνει σημαντικά το κόστος και τους κινδύνους μεταφοράς βιολογικού υλικού.

Ταυτόχρονα, οι πολύ σπάνιες παθήσεις παραμένουν μια πρόκληση, καθώς το παραδοσιακό εμπορικό μοντέλο δεν είναι βιώσιμο. Σε αυτό το πλαίσιο, υπογραμμίστηκε ο αυξημένος ρόλος της ακαδημαϊκής κοινότητας και των μη κερδοσκοπικών οργανισμών στην ανάπτυξη θεραπειών. Η Ευρωπαϊκή Ένωση προωθεί νέα εργαλεία χρηματοδότησης και ρυθμιστική υποστήριξη για να γεφυρώσει το χάσμα από την έρευνα στην έγκριση. Τέλος, σημειώθηκε η ανάγκη ενίσχυσης της ρυθμιστικής ετοιμότητας μέσω πρωτοβουλιών όπως το ATMP Spearhead, για καλύτερο συντονισμό μεταξύ των εθνικών αρχών και των ευρωπαϊκών οργανισμών.

Biotech Act και Ετοιμότητα του Συστήματος Υγείας

Το αναδυόμενο ευρωπαϊκό πλαίσιο πολιτικής που αποσκοπεί στην ενίσχυση της ανταγωνιστικότητας της βιοτεχνολογίας στην Ευρώπη, την επιτάχυνση της καινοτομίας και τη βελτίωση της πρόσβασης των ασθενών σε προηγμένες θεραπείες συζητήθηκε από τους Jean-Philippe Plançon, Chairman AFNP, Fabio D'Atri, Policy Officer European Commission, John Coughlan, Head of International Government Affairs and Public Policy Regeneron, Marc van Voorst, Head of Public Affairs Forbion, and Calie Sharman, General Manager Ipsen Greece, Cyprus, Israel & Malta, στη Ενότητα 4: “Biotech Act”.

Η συνεδρία επικεντρώθηκε σε κρίσιμα ζητήματα για το ευρωπαϊκό οικοσύστημα: δίκαιη πρόσβαση των ασθενών σε θεραπείες, συντόμευση των χρονοδιαγραμμάτων για τις Κλινικές Δοκιμές (συμπεριλαμβανομένων των Φαρμάκων Προηγμένων Θεραπειών - ATMPs), και τι σημαίνει το Biotech Act για τα Ορφανά Φαρμακευτικά Προϊόντα (OMPs) και την ελκυστικότητα της ΕΕ. Ταυτόχρονα, άνοιξε μια συζήτηση σχετικά με ένα πιθανό "Strategic Project on Rare" και την ανάγκη κάλυψης του επενδυτικού κενού. Οι συντονιστές ήταν ο Victor Maertens, Government Affairs Director EUCOPE - European Confederation of Pharmaceutical Entrepreneurs, και ο Δημήτριος Αθανασίου, Αντιπρόεδρος της Ένωσης Σπανίων Ασθενών Ελλάδος (Ε.Σ.Α.Ε.) - Rare Diseases Greece (RDG), Μέλος EMA PCWP, GPA WDO, Μέλος ΔΣ. 

Η 5η συνεδρία, “Access, HTA & Health-System Preparedness”, με συντονίστρια τη Valentina Strammiello, Director of Programmes European Patients' Forum, and featuring panelists Julie SPONY, Project Officer HTA European Commission, Anja Schiel, Special Adviser NoMA, και τον Thomas Grub, Director Global Pricing and Market Access Medac, επικεντρώθηκε στο μέλλον της Ευρωπαϊκής Αξιολόγησης Τεχνολογιών Υγείας (HTA). Αυτό περιλάμβανε τη μετάβαση από το EUnetHTA 21 στην εφαρμογή των Κοινών Κλινικών Αξιολογήσεων (JCA), καθώς και το επίπεδο ετοιμότητας των κρατών μελών για την ενσωμάτωσή τους στις εθνικές αποφάσεις. Επιπλέον, υπογραμμίστηκε ο ρόλος των δεδομένων και της δομημένης συμμετοχής των ασθενών, μαζί με πρωτοβουλίες όπως η Πλατφόρμα Νέων Φαρμάκων του ΠΟΥ.

Η πρώτη ημέρα ολοκληρώθηκε με καταληκτικές παρατηρήσεις από τον καθηγητή Mohamed Hassany, Assistant Minister of Health for Projects and Public Health Initiatives, Egypt, ο οποίος, μεταξύ άλλων, ανέφερε τη δέσμευση της Αιγύπτου για έγκαιρη διάγνωση μέσω του προληπτικού ελέγχου νεογνών για 19 διαταραχές εντός 72 ωρών από τη γέννηση. Τόνισε επίσης τη σημασία του Ταμείου Σπανίων Παθήσεων, το οποίο διασφαλίζει ισότιμη πρόσβαση στις θεραπείες με βάση την κλινική ανάγκη και όχι την οικονομική δυνατότητα.

Οι παρατηρήσεις του αντανακλούσαν μια ευρύτερη συναίνεση που προέκυψε καθ' όλη τη διάρκεια της ημέρας: οι σπάνιες παθήσεις αναγνωρίζονται όλο και περισσότερο ως παγκόσμια προτεραιότητα δημόσιας υγείας. Ωστόσο, παρά τη δυναμική αυτή, παραμένουν μεγάλα κενά στη μετατροπή της καινοτομίας σε έγκαιρη και δίκαιη πρόσβαση των ασθενών. Οι συζητήσεις επανειλημμένα επισήμαναν την ανάγκη για ισχυρότερη ευθυγράμμιση μεταξύ των ρυθμιστικών πλαισίων, των συστημάτων αποζημίωσης και της εθνικής εφαρμογής, καθώς και την ενισχυμένη ανταλλαγή δεδομένων και τη διασυνοριακή συνεργασία.

Ημέρα 2η, Η Ελλάδα στο Ευρωπαϊκό Οικοσύστημα Σπανίων Παθήσεων: Οι Σπάνιες Παθήσεις ως Εθνική Προτεραιότητα

Η δεύτερη ημέρα του συνεδρίου επικεντρώθηκε στη μεταφορά των ευρωπαϊκών στρατηγικών σε εθνικές πολιτικές και πρακτική εφαρμογή, αναδεικνύοντας με σαφήνεια τη στρατηγική θέση της Ελλάδας ως ενεργού και εξελισσόμενου κόμβου στο ευρωπαϊκό οικοσύστημα των σπανίων παθήσεων. Δόθηκε έμφαση στην ενίσχυση της ερευνητικής ικανότητας, την προώθηση των στρατηγικών γενετικής φροντίδας και την ενίσχυση των ψηφιακών υποδομών υγείας, συμπεριλαμβανομένων των μητρώων ασθενών και των συστημάτων δεδομένων, ως βασικούς πυλώνες για τη βελτίωση της διάγνωσης, της φροντίδας και της πρόσβασης για τα άτομα που ζουν με σπάνιες παθήσεις.

Οι εργασίες του 6ου Διεθνούς Συνεδρίου για τις Σπάνιες Παθήσεις άνοιξαν με εισαγωγική ομιλία από τον Υπουργό Υγείας, Άδωνι Γεωργιάδη, ο οποίος εξέφρασε για άλλη μια φορά τη σταθερή του υποστήριξη προς την Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδος (Ε.Σ.Α.Ε.), τονίζοντας ότι «το γραφείο είναι πάντα ανοιχτό για την επίλυση ζητημάτων», επιβεβαιώνοντας τη θεσμική βούληση για συνεχή διάλογο και συνεργασία με την κοινότητα των ασθενών.

Περισσότερες από 500.000 οικογένειες επηρεάζονται από σπάνιες παθήσεις στην Ελλάδα. «Το Υπουργείο Ανάπτυξης υλοποιεί στοχευμένες δράσεις που ενισχύουν την ερευνητική δραστηριότητα και τις υποδομές, ενώ προωθούν τη συνεργασία μεταξύ του ιδιωτικού και του δημόσιου τομέα», ανέφερε ο Σταύρος Καλαφάτης, Υφυπουργός Ανάπτυξης, αρμόδιος για την Έρευνα και την Καινοτομία, στον χαιρετισμό του.

Περισσότερες από 500.000 οικογένειες επηρεάζονται από σπάνιες παθήσεις στην Ελλάδα. «Το Υπουργείο Ανάπτυξης υλοποιεί στοχευμένες δράσεις που ενισχύουν την ερευνητική δραστηριότητα και τις υποδομές, ενώ προωθούν τη συνεργασία μεταξύ του ιδιωτικού και του δημόσιου τομέα», ανέφερε ο Σταύρος Καλαφάτης, Υφυπουργός Ανάπτυξης, αρμόδιος για την Έρευνα και την Καινοτομία, στον χαιρετισμό του.

Η Μέμη Τσεκούρα, Πρόεδρος της Ένωσης Ασθενών Ελλάδας, υπογράμμισε την ανάγκη για ένα δεσμευτικό Εθνικό Σχέδιο Δράσης, την επιτάχυνση της ανάπτυξης μητρώων και τη διασφάλιση της έγκαιρης και δίκαιης πρόσβασης σε καινοτόμες θεραπείες, με ενεργό συμμετοχή των ασθενών στη λήψη αποφάσεων. «Οι Σπάνιες Παθήσεις, παρά την ονομασία τους, επηρεάζουν ένα σημαντικό μέρος του πληθυσμού και συνοδεύονται από κρίσιμες προκλήσεις, όπως η καθυστερημένη διάγνωση, οι ανισότητες στην πρόσβαση σε θεραπείες και η έλλειψη συντονισμένης φροντίδας», τόνισε κλείνοντας την ομιλία της.

Ο Σπύρος Σαπουνάς, MD, MSc, PhD, Ενδοκρινολόγος, Διαβητολόγος, Προϊστάμενος του Εθνικού Οργανισμού Φαρμάκων (ΕΟΦ), τόνισε ότι ο ΕΟΦ έχει μειώσει σημαντικά τους χρόνους απόκρισης, διασφαλίζοντας δίκαιη πρόσβαση των ασθενών στα φάρμακα. Υπογράμμισε επίσης τη συνεχή υποστήριξη του Οργανισμού προς την Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδος (Ε.Σ.Α.Ε.), σημειώνοντας ότι παρά την πρόοδο, υπάρχουν ακόμα σημαντικά περιθώρια βελτίωσης. 

Η Ελευθερία Τοκατλίδη, Διευθύνουσα Σύμβουλος του Ινστιτούτου Φαρμακευτικής Έρευνας & Τεχνολογίας (ΙΦΕΤ), υπογράμμισε τον ρόλο του ΙΦΕΤ ως «σανίδα σωτηρίας» για την έγκαιρη πρόσβαση των ασθενών σε καινοτόμα φάρμακα, σημειώνοντας τη σημαντική μείωση των χρόνων προμήθειας. Όπως τόνισε, «η διαδικασία μπορεί να ολοκληρωθεί σε μόλις 5 ημέρες, ενώ για πιο σύνθετες εισαγωγές απαιτείται έως ένας μήνας, ενισχύοντας ταυτόχρονα τη διαφάνεια και επιτυγχάνοντας χαμηλότερες τιμές».

Στο Policy Firechat μεταξύ του Δημήτριου Αθανασίου, Αντιπροέδρου της Ένωσης Σπανίων Ασθενών Ελλάδος (Ε.Σ.Α.Ε.), Μέλος EMA PCWP, GPA WDO, Μέλος ΔΣ, και του Μάριου Θεμιστοκλέους, Υφυπουργού Υγείας, σχετικά με τις «Σπάνιες Παθήσεις ως Εθνική Προτεραιότητα», ο κ. Θεμιστοκλέους δήλωσε, μεταξύ άλλων, ότι «Το Εθνικό Σχέδιο Δράσης έχει υποβληθεί και βρίσκεται στο τελικό στάδιο επεξεργασίας του», υπογραμμίζοντας ότι η υλοποίησή του αναμένεται να αποτελέσει καθοριστικό βήμα για τη συστηματική αντιμετώπιση των σπανίων παθήσεων στη χώρα, αλλά και τονίζοντας ότι ένα από τα προβλήματα προς επίλυση είναι η δίκαιη πρόσβαση, και ειδικά η πρόσβαση στην έγκαιρη διάγνωση.

Γονιδιωματική Ιατρική και Εθνική Στρατηγική

Το παράδειγμα της Αυστραλίας στη γενωμική και η δυνατότητα εφαρμογής του στην Ελλάδα παρουσιάστηκε από τον καθηγητή John Christodoulou, Διευθυντή Θεματικής Γενωμικής Ιατρικής στο Murdoch Children’s Research Institute, Μελβούρνη, Βικτώρια, Αυστραλία, στην εισαγωγική του ομιλία στο 6ο πάνελ, «Η Ανάγκη για ένα Εθνικό Πρόγραμμα: Γενετική Φροντίδα για Όλους». 

Τόνισε τη σημασία του ελέγχου φορέων και του διευρυμένου προληπτικού ελέγχου νεογνών, καθώς και την ανάγκη ενσωμάτωσης των γενωμικών τεχνολογιών, της χρήσης τεχνητής νοημοσύνης και της σταθερής χρηματοδότησης για ένα πιο προληπτικό και εξατομικευμένο σύστημα υγείας. Τη συνεδρία συντόνισαν ο Δημήτριος Αθανασίου, Α΄Αντιπρόεδρος της Ένωσης Σπανίων Ασθενών Ελλάδος (Ε.Σ.Α.Ε.) - Rare Diseases Greece (RDG), Μέλος EMA PCWP, GPA WDO, Μέλος ΔΣ, και η Αθηνά Βέρβερη, Κλινική Γενετίστρια-Παιδίατρος, Τμήμα Γενετικής Σπανίων Παθήσεων, Γενικό Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης «Παπαγεωργίου». 

Ακολούθησε συζήτηση με τη συμμετοχή των ομιλητών: Χριστίνα-Μαρία Κράββαρη, Γενική Γραμματέας Δημόσιας Υγείας του Υπουργείου Υγείας, Παυλίνα Καρασιώτου, Γενική Γραμματέας Δημοσιονομικής Πολιτικής του Υπουργείου Εθνικής Οικονομίας και Οικονομικών, Σπύρος Γούλας, Διευθυντής της Διεύθυνσης Στρατηγικού Σχεδιασμού του ΕΟΠΥΥ, Γεώργιος Παπαδήμας, Επιμελητής Νευρολόγος, Α΄ Νευρολογική Κλινική Πανεπιστημίου Αθηνών, Υπεύθυνος Εργαστηρίου Μυϊκών Παθήσεων, Αιγινήτειο Νοσοκομείο, Χριστίνα Κανακά-Gantenbein, MD, PhD, FMH (CH), Καθηγήτρια Παιδιατρικής-Παιδιατρικής Ενδοκρινολογίας, Διευθύντρια της Α' Παιδιατρικής Κλινικής και του Χωρεμείου Ερευνητικού Εργαστηρίου της Ιατρικής Σχολής ΕΚΠΑ, Νοσοκομείο Παίδων «Η Αγία Σοφία», Περικλής Μακρυθανάσης, MD, PhD, Ιατρός Γενετιστής, Αναπληρωτής Καθηγητής Ιατρικής Γενετικής στην Ιατρική Σχολή του Εθνικού και Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών, Ερευνητής στο Ίδρυμα Ιατροβιολογικών Ερευνών της Ακαδημίας Αθηνών (ΙΙΒΕΑΑ), Μαριάννα Κωνσταντινίδη, Γενική Διευθύντρια Ελλάδας, Κύπρου & Μάλτας της CSL, και Anthony Aouad, General Manager της Sanofi Ελλάδας, Ουγγαρίας & Ουκρανίας. Υπογραμμίστηκε στη συζήτηση η ανάγκη για ένα δομημένο εθνικό στρατηγικό σχέδιο που θα ενσωματώνει τη γενετική στην κλινική πράξη. 

Δεδομένου ότι έως και το 80% των σπανίων παθήσεων έχει γενετική αιτιολογία, η απουσία συντονισμένης πολιτικής συνιστά κρίσιμο κενό στο σύστημα υγείας. Τονίστηκε ότι απαιτείται η θέσπιση σαφών πρωτοκόλλων παραπομπής, η ουσιαστική διεύρυνση του νεογνικού και προγεννητικού ελέγχου, καθώς και η καθολική, ισότιμη πρόσβαση και αποζημίωση για μοριακές διαγνωστικές εξετάσεις. Παράλληλα, κρίθηκε επιτακτική η ανάπτυξη εθνικών μητρώων ασθενών και η δημιουργία δικτύων αριστείας, ως βασικών υποδομών για την ορθολογική διαχείριση των σπανίων παθήσεων. Οι ομιλητές κατέληξαν με σαφήνεια ότι η δίκαιη και έγκαιρη πρόσβαση στη γενετική φροντίδα δεν αποτελεί απλώς ιατρική πρόκληση, αλλά θεμελιώδες ζήτημα δημόσιας υγείας και κοινωνικής δικαιοσύνης.

Ενίσχυση Εθνικών και Ευρωπαϊκών Ερευνητικών Δικτύων

Κατά τη διάρκεια της 7ης ενότητας, “Jardin – Ενίσχυση του ρόλου της Ελλάδας στα ERN και τις κλινικές δοκιμές (2026-2030)”, στην κεντρική του ομιλία, ο Αλέξης Ατζιμάνογλου, Συντονιστής του Ευρωπαϊκού Δικτύου Αναφοράς για Σπάνιες και Σύνθετες Επιληψίες ERN EpiCARE - Νοσοκομείο San Juan De Dios, Βαρκελώνη, ανέδειξε τα Ευρωπαϊκά Δίκτυα Αναφοράς ως ένα ώριμο και αποτελεσματικό σύστημα που ενισχύει τη διάγνωση, τη θεραπεία και τη συνεργασία στη φροντίδα των σπανίων παθήσεων. Τόνισε ότι η ενίσχυση της συμμετοχής της Ελλάδας στα ERNs είναι ένα σημαντικό βήμα για τη δίκαιη πρόσβαση των ασθενών και μια ευκαιρία για τους Έλληνες γιατρούς να συμμετέχουν ενεργά σε πανευρωπαϊκά συνεργατικά δίκτυα. 

Στη συνέχεια, ένα πάνελ με τη συμμετοχή των ομιλητών: Αδαμαντία Εγγλεζοπούλου, Αναπληρώτρια Εθνική Εκπρόσωπος στο Συμβούλιο των Κρατών Μελών της ΕΕ για τις Σπάνιες Παθήσεις, Διοικήτρια του Γενικού Νοσοκομείου Κέρκυρας, Λαμπρινή Παππά, Προϊσταμένη του Τμήματος Ετοιμότητας και IHR, Διεύθυνση Ετοιμότητας και Απόκρισης του Εθνικού Οργανισμού Δημόσιας Υγείας (ΕΟΔΥ), Γεώργιος Τσιβγούλης, MD, PhD, MSc, FESO, FEAN, FAAN, Καθηγητής & Πρόεδρος της Β' Νευρολογικής Κλινικής, Ιατρική Σχολή ΕΚΠΑ, Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο «Αττικόν», Αθήνα, Μιχάλης Χειμώνας, Γενικός Διευθυντής του Συνδέσμου Φαρμακευτικών Επιχειρήσεων Ελλάδος (ΣΦΕΕ), Μέλος του Διοικητικού Συμβουλίου της EFPIA, και Ευαγγελία Κοράκη, Πρόεδρος της HACRO (Ελληνική Ένωση CROs), Πρόεδρος & Διευθύνουσα Σύμβουλος της CORONIS Research SA, εξέτασε πώς μπορεί να ενισχυθεί ουσιαστικά ο ρόλος της χώρας στα Ευρωπαϊκά Δίκτυα Αναφοράς (ERNs) και τις κλινικές δοκιμές. Η συζήτηση επικεντρώθηκε στην αύξηση της συμμετοχής της Ελλάδας στα ERNs και την «Κοινή Δράση JARDIN», τη δημιουργία ενός εθνικού μηχανισμού συντονισμού για τα ERNs, τον ρόλο των ERNs ως μοχλό για την ενίσχυση των Κλινικών Δοκιμών στις Σπάνιες Παθήσεις και τη στρατηγική για ανάπτυξη και διεθνή συνεργασία για την περίοδο 2026–2030. 

Εν κατακλείδι, υπογραμμίστηκε η σημασία της ενεργού και συντονισμένης συμμετοχής της χώρας σε Ευρωπαϊκά Δίκτυα και πρωτοβουλίες, με στόχο τη βελτίωση της φροντίδας, της έρευνας και της πρόσβασης σε θεραπείες για τις σπάνιες παθήσεις. Οι συντονιστές της συνεδρίας ήταν ο Δημήτριος Αθανασίου, Α΄Αντιπρόεδρος της Ένωσης Σπανίων Ασθενών Ελλάδος (Ε.Σ.Α.Ε.) - Rare Diseases Greece (RDG), Μέλος EMA PCWP, GPA WDO, Μέλος ΔΣ, και η Μαρία Ευστρατίου, Πρόεδρος του Παγκρήτιου Συλλόγου Γονέων & Φίλων Παιδιών με Νεοπλασία «Ηλιαχτίδα».

Η 8η Ενότητα, “ERDERA & η Ελληνική Ερευνητική Ικανότητα: Συνδέοντας την Ελλάδα με την Ευρώπη”, με ομιλητές τους Στέλιο Κυμπουρόπουλο, Ψυχίατρο, Πρώην Μέλος του Ευρωπαϊκού Κοινοβουλίου, Χριστίνα Κυριακοπούλου, PhD, Policy Officer, Προγράμματα Έρευνας Υγείας - Επιστημονική συμβουλή: Σπάνιες παθήσεις, Δεδομένα υγείας, Τεχνητή Νοημοσύνη στην έρευνα υγείας, Ελένη Γρηγορακάκη, MSc, MBA, Regulatory Affairs Manager στην MSD & Μέλος του Συμβουλευτικού Συμβουλίου της Ευρωπαϊκής Συμμαχίας Έρευνας για τις Σπάνιες Παθήσεις (ERDERA MAB), Ελένη Παπαδάκη, Καθηγήτρια Αιματολογίας, Κοσμήτορα της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Κρήτης, Δημήτρη Πλεξουσάκη, Καθηγητή στο Τμήμα Επιστήμης Υπολογιστών του Πανεπιστημίου Κρήτης, Επικεφαλής του Εργαστηρίου Πληροφοριακών Συστημάτων (ISL) του Ινστιτούτου Πληροφορικής του ΙΤΕ και Αντώνιο Γυπάκη, Προϊστάμενο της Διεύθυνσης Σχεδιασμού και Προγραμματισμού Έρευνας και Καινοτομίας, ανέδειξε τη δυναμική παρουσία της Ελλάδας στο ευρωπαϊκό ερευνητικό οικοσύστημα, τοποθετώντας τη χώρα όχι μόνο ως συμμετέχοντα αλλά και ως δυνητικό συνδιαμορφωτή της ευρωπαϊκής ερευνητικής στρατηγικής στις σπάνιες παθήσεις.

Η συζήτηση, την οποία συντόνισαν ο Βασίλειος Καρατζιάς, Πρόεδρος της Ένωσης Σπανίων Ασθενών Ελλάδος (Ε.Σ.Α.Ε.) - Rare Diseases Greece (RDG) και Πρόεδρος του Ελληνικού Συλλόγου για την Αταξία του Friedreich, και η Καίτη Θεοχάρη, Β΄Αντιπρόεδρος της (Ε.Σ.Α.Ε.) - Rare Diseases Greece (RDG), και Πρόεδρος του Πανελληνίου Συλλόγου Ασθενών & Φίλων Πασχόντων από Λυσοσωμικά Νοσήματα «Αλληλεγγύη», επικεντρώθηκε στον ρόλο της ERDERA ως βασικής ευρωπαϊκής πρωτοβουλίας για την έρευνα στις σπάνιες παθήσεις, τη δημιουργία της Εθνικής Ομάδας Κατόπτρου (National Mirror Group - NMG) και τη στρατηγική της σημασία για την Ελλάδα, την αξιολόγηση της προοπτικής δημιουργίας ενός Ελληνικού Ερευνητικού Κόμβου για τις Σπάνιες Παθήσεις και, τέλος, τη σύνδεση της εθνικής ερευνητικής δραστηριότητας με τις Ευρωπαϊκές Συνεργασίες.

Διαχείριση δεδομένων και προετοιμασία κλινικής αξιολόγησης

Η 9η Ενότητα, “Data, Orphacodes & Digital Readiness”, την οποία συντόνισε ο Δημήτριος Αθανασίου, Α΄ Αντιπρόεδρος της Ένωσης Σπανίων Ασθενών Ελλάδος (Ε.Σ.Α.Ε.) - Rare Diseases Greece (RDG), Μέλος EMA PCWP, GPA WDO, Μέλος ΔΣ επικεντρώθηκε στον κρίσιμο ρόλο των Μητρώων, της διαλειτουργικότητας και των Ψηφιακών Εργαλείων στη διαχείριση των Σπανίων Παθήσεων. 

Συγκεκριμένα, η συζήτηση με τους Γεώργιο Μαργετίδη, Head of Sector στον Εκτελεστικό Οργανισμό της Ευρωπαϊκής Επιτροπής για την Υγεία και τον Ψηφιακό Τομέα, Παναγιώτα Μήτρου, MD, PhD, Παθολόγο - Διαβητολόγο, Λέκτορα του Πανεπιστημίου Αθηνών, Προϊσταμένη του Αυτοτελούς Τμήματος Θεραπευτικών Πρωτοκόλλων και Μητρώων Ασθενών του Υπουργείου Υγείας, Κωνσταντίνο Μαθιουδάκη, Προϊστάμενο του Τμήματος Συστημάτων Πρωτοβάθμιας Φροντίδας Υγείας της Γενικής Διεύθυνσης e-Υγείας (ΗΔΙΚΑ Α.Ε.), και Κωνσταντίνο Χαλκιά, MD, Παθολόγο, Εκτελεστικό Μέλος του Διοικητικού Συμβουλίου του ΚΕΤΕΚΝΥ – Ελληνικό Ινστιτούτο DRG, επικεντρώθηκε στην ανάπτυξη εθνικών Μητρώων Σπανίων Παθήσεων και τη σύνδεσή τους με ευρωπαϊκά συστήματα, την ανάγκη για ομοιόμορφη ταξινόμηση μέσω του Orphanet Greece, την πλήρη υιοθέτηση των Orphacodes και την ενισχυμένη χρήση εργαλείων όπως το #CPMS και τα Μητρώα. Συζήτησαν επίσης τη χρήση ψηφιακών εργαλείων όπως ο Ελληνικός Χάρτης Σπανίων Παθήσεων (rdgmap.gr) και το έργο myHealth@myHands για τη βελτίωση της φροντίδας.

Οι συμμετέχοντες υπογράμμισαν ότι τα δεδομένα συνιστούν κρίσιμο στρατηγικό περιουσιακό στοιχείο για τις σπάνιες παθήσεις, επισημαίνοντας ότι χωρίς τη συστηματική και θεσμικά κατοχυρωμένη αξιοποίησή τους δεν μπορεί να διασφαλιστεί ούτε έγκαιρη διάγνωση ούτε αποτελεσματική παρακολούθηση των ασθενών, ούτε ορθολογική κατανομή των πόρων υγείας. Στο πλαίσιο αυτό, αναδείχθηκε ως άμεση προτεραιότητα η ευθυγράμμιση και διαλειτουργικότητα των εθνικών μητρώων με τις ευρωπαϊκές υποδομές δεδομένων. Η απουσία αυτών των μηχανισμών υπονομεύει την έρευνα, επιβραδύνει την καινοτομία και περιορίζει την αποτελεσματικότητα των δημόσιων πολιτικών. 

Η συζήτηση κατέληξε με σαφή έκκληση για άμεσες θεσμικές παρεμβάσεις που θα ενισχύσουν την ψηφιακή ετοιμότητα του συστήματος υγείας, θα κατοχυρώνουν την αξιοποίηση ποιοτικών δεδομένων στη λήψη αποφάσεων και θα διασφαλίζουν ισότιμη και τεκμηριωμένη πρόσβαση των ασθενών στις υπηρεσίες υγείας. Η μετάβαση σε ένα σύστημα υγείας που βασίζεται στα δεδομένα δεν αποτελεί πλέον επιλογή, αλλά αναγκαία προϋπόθεση για βιώσιμες και δίκαιες πολιτικές υγείας.

Η τελική συνεδρία, “Access & HTA – Preparing Greece for JCA”, την οποία συντόνισε η Μένια Κουκουγιάννη, Health Project Manager του Συλλόγου Σπάνιων Παθήσεων Ελλάδας, συνιδρύτρια και διευθύντρια της ΑΜΚΕ «ΚΑΡΚΙΝΑΚΙ», επικεντρώθηκε στην εφαρμογή της Κοινής Κλινικής Αξιολόγησης και τις προϋποθέσεις για δίκαιη και έγκαιρη πρόσβαση στις θεραπείες. Στην κεντρική της ομιλία, η Φλώρα Μπακοπούλου, Πρόεδρος της Ελληνικής Επιτροπής HTA, Καθηγήτρια Παιδιατρικής-Εφηβικής Ιατρικής-Κλινικής Φαρμακολογίας της Ιατρικής Σχολής του Εθνικού και Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών, υπογράμμισε την πρόοδο της Ελλάδας στην προετοιμασία για την εφαρμογή της Κοινής Κλινικής Αξιολόγησης (JCA) και την ευθυγράμμιση με τον ευρωπαϊκό κανονισμό HTA. 

Τόνισε τη σημασία της ενίσχυσης του εθνικού συστήματος HTA, την ανάπτυξη μεθοδολογικών κατευθυντήριων γραμμών και την πιλοτική εφαρμογή νέων διαδικασιών. Υπογράμμισε ότι ο βασικός στόχος είναι να διασφαλιστεί η δίκαιη και έγκαιρη πρόσβαση σε καινοτόμες και οικονομικά αποδοτικές θεραπείες. Ταυτόχρονα, επισήμανε τον κρίσιμο ρόλο της συνεργασίας μεταξύ θεσμών, εμπειρογνωμόνων και ασθενών για την επιτυχή εφαρμογή του νέου πλαισίου.

Η συζήτηση πάνελ μεταξύ της δρ Νάντιας Γκογκοζώτου, MBA, MSc, PhD, Προέδρου του Εθνικού Οργανισμού Παροχής Υπηρεσιών Υγείας (ΕΟΠΥΥ), Προέδρου της Επιτροπής Διαπραγμάτευσης Τιμών Φαρμάκων, της Χαράς Κανή, Φαρμακοποιού, Προϊσταμένης του Τμήματος Σχεδιασμού και Παρακολούθησης Χορήγησης Φαρμάκων της Διεύθυνσης Φαρμάκου της Γενικής Διεύθυνσης Οργάνωσης και Σχεδιασμού Υπηρεσιών Υγείας (Ε.Ο.Π.Υ.Υ.), του Αντώνη Μοράρη, Oncology Market Access Lead της AstraZeneca Ελλάδας, του Χάρη Πλασσαρά, Head of Market Access and Government Affairs Ελλάδας, Κύπρου και Μάλτας της MEDISON Pharma Ελλάδας, και της Μαριάντζελας Οικονομοπούλου, Head of External Affairs and Patient Value Access - Ελλάδας, Κύπρου, Μάλτας της TAKEDA, επικεντρώθηκε στα διδάγματα από το HTA στην Ελλάδα και το πρόγραμμα "WHO Pilot", τον ρόλο της συμμετοχής των ασθενών, τα Δεδομένα Πραγματικού Κόσμου (RWE) και την ετοιμότητα του συστήματος, την προετοιμασία της χώρας για την εφαρμογή του JCA και, τέλος, τη διασφάλιση της ισότητας και της έγκαιρης πρόσβασης σε Καινοτόμες Θεραπείες. 

Η συνεδρία ολοκληρώθηκε με μια συλλογική έκκληση για τη δημιουργία ενός σύγχρονου, διαφανούς και αποτελεσματικού πλαισίου HTA, με στόχο τη διαφύλαξη και την επιτάχυνση της πρόσβασης σε απαραίτητες θεραπείες για ασθενείς με σπάνιες παθήσεις.

Μέγας Χορηγός του συνεδρίου ήταν η Takeda. Χορηγοί ήταν οι εταιρείες Ardius Pharma σε συνεργασία με την Orchard Therapeutics και την PTC Therapeutics, καθώς και οι εταιρείες AstraZeneca, CSL Behring, GENESIS Pharma, INTEGRIS Pharma, Ipsen, Medison, Roche και Sanofi. Υποστηρικτές ήταν οι εταιρείες Acadia, BioAnalytica, Chiesi, f-anazitisi, Italfarmaco, ORDAID και UCB. Μεταξύ όσων συνέβαλαν συγκαταλέγονται οι εταιρείες: Ariti, Brain Therapeutics και Specialty Therapeutics, ενώ το συνέδριο υποστηρίχθηκε επίσης από τον ΣΦΕΕ. 

Ειδήσεις υγείας σήμερα
Επταήμερο πρόληψης για την οστεοπόρωση στον Δήμο Περιστερίου
'Ενας στους πέντε 'Ελληνες "παλεύει" για να πληρώσει γιατρούς και φάρμακα - Στοιχεία 2025 [πίνακες]
Οι Ιταλοί ζουν περισσότερο: Ποιος είναι ο μέσος όρος ζωής