Με εκτενές άρθρο του στο περιοδικό “The Parliament” ο Νίκος Παπανδρέου εξηγεί τους λόγους για τους οποίους η Ευρώπη πρέπει να ενισχύσει την έρευνα για την εξεύρεση διαγνωστικών εξετάσεων και θεραπειών που αφορούν τους ασθενείς με σπάνιες ασθένειες.

Όπως σημειώνει ο Έλληνας ευρωβουλευτής η έρευνα για αυτές τις σπάνιες ασθένειες βοηθούν τελικά και στη δημιουργία θεραπειών και για πολλές από τις γνωστές και πλέον θανατηφόρες ασθένειες όπως είναι ο καρκίνος.

Ακολουθεί το πλήρες άρθρο μεταφρασμένο στα ελληνικά.

Η χρηματοδότηση των σπάνιων ασθενειών είναι πραγματικά για τους πολλούς, όχι για τους λίγους

Επανειλημμένα  η έρευνα για τις σπάνιες ασθένειες έχουν αποδειχθεί χρήσιμες για πολύ ευρύτερες επιστημονικές ανακαλύψεις στην παγκόσμια υγεία, και για αυτό τον λόγο η Ευρώπη πρέπει να έχει τη χρηματοδότηση αυτή ως προτεραιότητα. 

Μία ασθένεια χαρακτηρίζεται ως «σπάνια» όταν επηρεάζει λιγότερους από 1 στους 2.000 ανθρώπους. Αλλά αυτός ο ορισμός μπορεί να οδηγήσει σε παρανοήσεις. Αν υπολογίσουμε εν συνόλω τις σπάνιες παθήσεις δεν είναι καθόλου σπάνιες. Σε ολόκληρη την Ευρώπη υπολογίζεται πως 30 εκατομμύρια άνθρωποι ζουν με κάποια σπάνια ασθένεια - αριθμός που ισούται με περίπου τον πληθυσμό της Πολωνίας. Πίσω από κάθε τέτοια περίπτωση βρίσκεται μια ζωή που διαμορφώνεται από μια χρόνια ασθένεια, αναπηρία ή πρόωρο θάνατο. Οι σπάνιες ασθένειες δεν είναι κάτι το περιθωριακό. Είναι μια μεγάλη πρόκληση για τη δημόσια υγεία κρυμμένη σε κοινή θέα.

Ωστόσο για τους ασθενείς η πραγματικότητα είναι γεμάτη αβεβαιότητα και καθυστερήσεις. Επειδή κάθε περίπτωση είναι πολύπλοκη και επηρεάζει σχετικά μικρό αριθμό (ασθενών), η εξειδίκευση είναι εξαιρετικά σπάνια.

Η διάγνωση μπορεί να πάρει χρόνια - ορισμένες φορές και δεκαετίες - ενώ και η λανθασμένη διάγνωση είναι συχνή. Την ίδια στιγμή, οι ασθενείς συχνά αντιμετωπίζονται σύμπτωμα το σύμπτωμα,  χωρίς ξεκάθαρη κατανόηση της υποκείμενες ασθένειας.

Το κενό στην έρευνα είναι εξίσου ανησυχητικό. Μόνο το 18% των ασθενών με σπάνια νόσο έχει συμβάλει στην επιστημονική έρευνα και μόλις το 15% σε μελέτες για την ποιότητα ζωής. Αυτή η έλλειψη δεδομένων καθυστερεί την καινοτομία και αφήνει τους ασθενείς χωρίς αποτελεσματικές λύσεις.

Το πρόβλημα δεν επιβαρύνει μόνο το άτομο που νοσεί. Οι οικογένειες γίνονται φροντιστές, υπερασπιστές και λαμβάνουν αποφάσεις συχνά κατευθύνοντας υψηλής πολυπλοκότητας μονοπάτια φροντίδας. Αυτή η ευθύνη έχει ένα κόστος, επαγγελματικό, οικονομικό και συναισθηματικό. Πολύ συχνά οδηγεί σε κοινωνικό αποκλεισμό και αυξάνει την εξάρτηση σε ήδη πιεσμένα συστήματα υποστήριξης.

Η Ευρώπη δεν μπορεί να κάνει τα στραβά μάτια.

Η Ευρωπαϊκή Ένωση έχει κάνει ήδη σημαντικά βήματα. Μέσω προγραμμάτων όπως το Horizon Europe (2021 – 2027) και πρωτοβουλίες όπως η Ευρωπαϊκή Ερευνητική Συμμαχία για τις Σπάνιες Ασθένειες (European Rare Disease Research Alliance – ERDERA), οι προσπάθειες για τη μείωση της περιθωριοποίησης και επιταχύνουν την ανάπτυξη διαγνωστικών εξετάσεων και θεραπειών.

Το πρόγραμμα EU4Health ισχυροποιεί τα εθνικά συστήματα, την ίδια στιγμή το επερχόμενο Σχέδιο Δράσης για τη Στρατηγική αναφορικά με τις Σπάνιες Ασθένειες έχει στόχο να βελτιώσει την έγκαιρη διάγνωση, την πρόσβαση σε θεραπεία και τη συνεργασία μεταξύ των κρατών – μελών.

Ωστόσο παραμένουν ερωτήματα. Η κριτική αναφέρει πως η επένδυση σε σπάνιες ασθένειες διαφοροποιεί τους περιορισμένους πόρους μακριά από συνηθισμένες συνθήκες και δυνητικά ωφελεί αριθμητικά λιγότερο κόσμο με μεγαλύτερο κόστος.

Αυτό το επιχείρημα, όμως, χάνει τη μεγάλη εικόνα.

Η έρευνα για τις σπάνιες ασθένειες δεν είναι μόνο για τους λίγους - είναι ένας οδηγός καινοτομίας για τους πολλούς. Οι εξελίξεις στην γενετική θεραπεία και σε θεραπείες με βάση τα κύτταρα προέρχονται συχνά από την έρευνα για τις σπάνιες ασθένειες. Αυτά τα αποτελέσματα μεταμορφώνουν σήμερα ευρύτερα παιδία της φαρμακευτικής.

Σκεφτείτε ότι οι καρδιαγγειακές παθήσεις, είναι οι βασικές αιτίες θανάτου σε παγκόσμιο επίπεδο. Η κομβικές ανακαλύψεις στον μεταβολισμό της χοληστερόλης – αρχικά συνδέεται με σπάνιες καταστάσεις - έχουν οδηγήσει σε θεραπείες που σώζουν σήμερα εκατομμύρια ζωές.

Κι αυτό είναι μόνο ένα παράδειγμα.

Με το να μελετάμε τις σπάνιες ασθένειες, εμβαθύνουμε την κατανόησή μας για την ανθρώπινη βιολογία - τα γονίδια, τις πρωτεΐνες και τις κυτταρικές διεργασίες. Αυτή η γνώση τροφοδοτεί απευθείας την έρευνα για πιο κοινές καταστάσεις συμπεριλαμβανομένων του καρκίνου, του Αλτσχάιμερ και του αυτισμού.

Με άλλα λόγια, η επένδυση στις σπάνιες ασθένειες δεν είναι μια εξειδικευμένη δραστηριότητα. Είναι καταλύτης για την ιατρική πρόοδο.

Η Ευρωπαϊκή Ένωση έχει τόσο την ευθύνη και την ευκαιρία να ηγηθεί. Αυτό σημαίνει σταθερή επένδυση, ενίσχυση της συνεργασίας και διασφάλιση πως κανένας ασθενείς – άσχετα με το πόσο σπάνια είναι η ασθένειά του – δεν θα αφεθεί μόνος του.

Επειδή στην πολιτική υγείας, το να βοηθάς τον "έναν" είναι συχνά ο ταχύτερος δρόμος για να βοηθήσεις τους πολλούς.

Ειδήσεις υγείας σήμερα
Γεωργιάδης: Προσπαθούμε ως κυβέρνηση να φέρουμε τον ασθενή στο επίκεντρο
Άνοια: Συμπτώματα ανάλογα με το είδος και τη βαρύτητα της νόσου
Μοτοσυκλέτες και γόνατο: Ποια προβλήματα αντιμετωπίζουν οι αναβάτες