Περισσότερες από 9.000 νόσοι έχουν αναγνωρισμένο γενετικό υπόβαθρο, ενώ εκτιμάται πως στην πραγματικότητα είναι πολύ περισσότερες, λόγω της τεράστιας ετερογένειας των γονιδιακών παραλλαγών και των συνδυασμών τους. Η Τεχνητή Νοημοσύνη και οι εφαρμογές της αναδεικνύονται ως εξαιρετικά κρίσιμα εργαλεία στα χέρια των ιατρών γενετιστών, συμβάλλοντας καθοριστικά στην ανάλυση, στο φιλτράρισμα, στην ιεράρχηση, στην ερμηνεία και στην πρόβλεψη της παθογένειας των παραλλαγών.

Την ώρα που η ιατρική γενετική έχει ήδη περάσει και στη φάση της θεραπευτικής, οι προοπτικές της επόμενης δεκαετίας, με τη συνδρομή και του ΑΙ, διαγράφονται ως πολλά υποσχόμενες. Η λειτουργική ερμηνεία των γενετικών παραλλαγών, ο διαχωρισμός αυτών που έχουν κλινική σημασία και η βαθύτερη κατανόηση της γενετικής νόσου θα αυξήσουν σημαντικά τη διαγνωστική ακρίβεια και θα οδηγήσουν στην εξατομικευμένη ιατρική. 

Σε διάλεξή του στο Aristotle Innovation Forum, ο διακεκριμένος καθηγητής Ιατρικής Γενετικής και αντεπιστέλλον μέλος της Εθνικής Ακαδημίας Ιατρικής της Γαλλίας, Κωνσταντίνος Πάγκαλος (φωτογραφία), μίλησε για τις προκλήσεις, αλλά και τα ηθικά, νομικά και κοινωνικά ζητήματα αυτής της εξέλιξης.

Βιολογικά δίκτυα και μοριακοί δρόμοι

Μέσα στα επόμενα 5 ως 10 χρόνια θα μπορούμε να κατανοούμε καλύτερα τα λεγόμενα βιολογικά δίκτυα, τις γονιδιακές αλληλεπιδράσεις και τους μοριακούς δρόμους που επηρεάζουν τις αρρώστιες. "Ένα γονίδιο είναι κοντά σε κάποιο άλλο και κάνει κάτι συγκεκριμένο, ενώ όταν είναι κοντά σε διαφορετικό, κάνει κάτι άλλο", σημείωσε ο καθηγητής, εξηγώντας πως η κατανόηση αυτών των δικτύων "θα βοηθήσει να μπούμε μέσα σε διάφορα πολύ διαδεδομένα νοσήματα που δεν τα θεωρούσαμε ποτέ τυπικά γενετικά". 

Βασικό πρόβλημα, στο οποίο θα βοηθήσει καθοριστικά η ΑΙ, είναι πως  μεταξύ των 20.000 ως 30.000 παραλλαγών που θα προκύψουν κατ’ άτομο στην ανάλυση, περιλαμβάνονται ένας μικρός αριθμός κλινικά σχετικών παραλλαγών, αλλά και δεκάδες άλλες αβέβαιης κλινικής σημασίας. "Η πρόκληση δεν είναι να βρούμε παραλλαγές, αλλά να ξεχωρίσουμε ποιες απ’ αυτές έχουν πρακτική κλινική σημασία", επεσήμανε.

Πολυγονιδιακά νοσήματα

Μεγάλες κατηγορίες πολύ διαδεδομένων νοσημάτων, όπως τα καρδιαγγειακά, ο σακχαρώδης διαβήτης, σοβαρές ψυχικές διαταραχές και ορισμένοι τύποι καρκίνου, δεν έχουν ένα αιτιολογικό γονίδιο όπως σε άλλες νόσους (π.χ. κυστική ίνωση ή μεσογειακή αναιμία), αλλά οφείλονται σε αθροίσματα παραλλαγών.

"Η ΑΙ και η γονιδιωματική θα μας βοηθήσουν να μετρήσουμε τον κίνδυνο που έχει ένα συγκεκριμένο άτομο της οικογένειας για κάποιο καρδιολογικό νόσημα ή για καρκίνο, και με βάση αυτό ο ειδικός (καρδιολόγος ή ογκολόγος) θα ασχοληθεί με την αλλαγή των περιβαλλοντικών παραγόντων, ώστε να τον βοηθήσει", σημείωσε ο κ. Πάγκαλος. Όπως εξήγησε, όταν η ποσοτική άθροιση συγκεκριμένων παραλλαγών φτάσει σε ένα ορισμένο επίπεδο, σε συνδυασμό με περιβαλλοντικούς παράγοντες (κάπνισμα, κατανάλωση επεξεργασμένων τροφών, αποχή από άσκηση, εργασία σε συνθήκες αυξημένου στρες κ.ά.), το άτομο είναι πολύ πιθανότερο να παρουσιάσει το νόσημα σε σχέση με άλλους. "Κάποιοι που δεν τα αθροίζουν ποσοτικά δεν θα παρουσιάσουν τη νόσο, όσο και αν πιέζονται. Γι’ αυτό ακούμε ‘αυτός καπνίζει σαν φουγάρο και δεν έχει πάθει καρκίνο του πνεύμονα’", εξήγησε.

Ο Δείκτης Πολυγονιδιακού Κινδύνου (Polygenic Risk Score) δίνει μια τιμή (σκορ), με βάση τον οποίο εκτιμάται η γενετική του προδιάθεση και αποτυπώνεται σε καμπύλη με χαμηλό, μέτριο ή υψηλό ρίσκο. "Η ερμηνεία του σκορ θέλει προσοχή, καθώς δεν είναι διαγνωστικό εργαλείο, αλλά ένας δείκτης σχετικού κινδύνου", διευκρίνισε ο καθηγητής. 

Ογκογενετική 

Σε ό,τι αφορά τη μελέτη του γενετικού υπόβαθρου του καρκίνου, τα σύνθετα γενετικά δεδομένα του όγκου καθιστούν συχνά δύσκολη την ταξινόμηση. "Η ΑΙ υποστηρίζει την ακριβέστερη και ταχύτερη αναγνώριση αυτών των παθογόνων μεταλλάξεων, και μας βοηθάει στην διάγνωση, στην πρόγνωση, αλλά και στη θεραπευτική, υποδεικνύοντας το κατάλληλο φάρμακο για την συγκεκριμένη παραλλαγή, οδηγώντας στην ιατρική ακριβείας, που στην ουσία είναι και προσωποποιημένη ιατρική", παρατήρησε ο κ. Πάγκαλος, κάνοντας μια προβολή στο μέλλον: "Δεν θα μπαίνουμε στο φαρμακείο και θα λέμε θέλουμε το τάδε αντιβιοτικό που δίνεται σε όλους, θα λέμε θέλουμε το αντιβιοτικό νούμερο τάδε, που πηγαίνει με το γονιδίωμά μου. Το ίδιο θα συμβαίνει με όλα τα φάρμακα και σε αυτό η ΑΙ θα βοηθήσει ιδιαίτερα".

Ηθικά, νομικά και κοινωνικά ζητήματα

Ο καθηγητής επεσήμανε την ανάγκη θεσμοθέτησης ενός ηθικού και νομικού πλαισίου για την ΑΙ. "Η τεχνολογία δεν είναι ουδέτερη. Ο άνθρωπος παραμένει στο επίκεντρο και η υπεύθυνη χρήση της είναι μια ιατρική υποχρέωση", τόνισε, και αναφέρθηκε σε μια σειρά από ζητήματα:

Ηθικά: 

  • Διαφάνεια και ερμηνεία των αλγορίθμων.
  • Κίνδυνος αυτοματοποίησης της απόφασης της ΑΙ.
  • Σεβασμός στην αυτονομία του ασθενούς. 

Νομικά: 

  • Προστασία των γενετικών δεδομένων.
  • Ευθύνη σε περίπτωση λανθασμένης κλινικής απόφασης.
  • Ρυθμιστικό πλαίσιο για τα κλινικά εργαλεία της ΑΙ.

Κοινωνικά: 

  • Πληθυσμιακή μεροληψία και ανισότητα.
  • Δίκαιη πρόσβαση σε τεχνολογίες ΑΙ.
  • Επιπτώσεις στη γενετική συμβουλευτική και στην εμπιστοσύνη ασθενούς - γιατρού.

Τι επιφυλάσσει το μέλλον

Το μέλλον της Τεχνητής Νοημοσύνης στην Ιατρική Γενετική διαμορφώνεται από τη μετάβαση, από εργαλεία υποβοήθησης προς ολοκληρωμένα συστήματα υποστήριξης κλινικών αποφάσεων, με έμφαση: 

  • Στη λειτουργική ερμηνεία των παραλλαγών (δεν αρκεί το «έχω μια μετάλλαξη», χρειάζεται το ποιο λειτουργικό πρόβλημα δημιουργεί).
  • Στη βαθύτερη κατανόηση γονοτύπου – φαινοτύπου.
  • Στην ενσωμάτωση κλινικών δεδομένων.
  • Στον συνδυασμό διαφορετικών επιπέδων βιολογικής πληροφορίας και όχι μόνο του DNA, για την καλύτερη κατανόηση της νόσου.

"Η επιτυχία της ΑΙ στην Ιατρική Γενετική δεν θα κριθεί από την τεχνολογία αυτή καθαυτή, αλλά από τον τρόπο ενσωμάτωσής της στην κλινική πράξη, με διαφάνεια, εκπαίδευση και σαφή ιατρική ευθύνη", υπογράμμισε, ο κ. Πάγκαλος, καταλήγοντας πως "η ΑΙ είναι υποστηρικτικό εργαλείο, που διευκολύνει την ερμηνεία πολύπλοκων γενετικών δεδομένων, μειώνει τη διαγνωστική αβεβαιότητα, με απαραίτητη προϋπόθεση ότι δεν λαμβάνει η ίδια διαγνωστικές αποφάσεις". 

Ειδήσεις υγείας σήμερα
Αποφρακτική άπνοια ύπνου: Τροφές που θα βοηθήσουν
ΣΦΕΕ: Οι κλινικές μελέτες είναι επένδυση στην υγεία, την καινοτομία και την οικονομία της χώρας
Συναγερμός για τον Έμπολα: 131 νεκροί, έκτακτη ανάγκη στην Αφρική