Μια σημαντική ανακάλυψη που ανοίγει τον δρόμο για θεραπείες ακριβείας στις κληρονομικές καρδιοπάθειες παρουσίασαν ερευνητές του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου της Χαϊδελβέργης.

Η μελέτη τους, που δημοσιεύθηκε στο "Nature Cardiovascular Research", αποκαλύπτει ότι η υπερδραστηριότητα της πρωτεΐνης CaMKIIδ αποτελεί τον βασικό μηχανισμό που οδηγεί σε μια σοβαρή μορφή γενετικής καρδιακής ανεπάρκειας, γνωστής ως RBM20-καρδιομυοπάθεια.

Η συγκεκριμένη νόσος προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο RBM20, το οποίο ρυθμίζει μια κρίσιμη διαδικασία επεξεργασίας του γενετικού υλικού στα κύτταρα της καρδιάς.

Όταν η λειτουργία του διαταράσσεται, επηρεάζεται η παραγωγή βασικών πρωτεϊνών του καρδιακού μυός, με αποτέλεσμα την εμφάνιση διατατικής μυοκαρδιοπάθειας και αυξημένο κίνδυνο σοβαρών αρρυθμιών, συχνά ήδη από νεαρή ηλικία.

Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι το καθοριστικό βήμα για την εκδήλωση της νόσου δεν είναι μόνο η γενετική δυσλειτουργία, αλλά κυρίως η υπερενεργοποίηση της CaMKIIδ, μιας πρωτεΐνης που ρυθμίζει τον μεταβολισμό του ασβεστίου και τη μετάδοση σημάτων στον καρδιακό μυ.

Σε πειραματικά μοντέλα, όταν η δραστηριότητα της πρωτεΐνης αναστάλθηκε, η καρδιακή λειτουργία βελτιώθηκε σημαντικά, παρά το γεγονός ότι η γενετική μετάλλαξη παρέμενε.

Το εύρημα θεωρείται ιδιαίτερα σημαντικό, καθώς προσφέρει για πρώτη φορά έναν σαφή θεραπευτικό στόχο για τη συγκεκριμένη μορφή καρδιακής ανεπάρκειας. Αν και οι σχετικοί αναστολείς της CaMKIIδ βρίσκονται ακόμη σε πειραματικό στάδιο, η μελέτη ενισχύει την προοπτική ανάπτυξης εξατομικευμένων θεραπειών που θα στοχεύουν την ίδια την αιτία της νόσου και όχι μόνο τα συμπτώματά της.

Παράλληλα, η έρευνα αναδεικνύει τη σημασία της γενετικής διάγνωσης στις κληρονομικές καρδιοπάθειες, καθώς η αναγνώριση της υπεύθυνης μετάλλαξης θα μπορούσε στο μέλλον να καθορίζει και τη θεραπευτική αντιμετώπιση κάθε ασθενούς.

Ειδήσεις υγείας σήμερα
Βρετανοί επιστήμονες αναπτύσσουν εμβόλιο για τον 'Εμπολα που θα μπορούσε να είναι έτοιμο εντός μηνών
Φορετή ρομποτική συσκευή στα γόνατα βοηθά παιδιά με SMA να σηκώνονται χωρίς βοήθεια [μελέτη]
Εθισμός στα social media: Τι πρέπει να ξέρετε