Για άτομα με το συγγενές σύνδρομο Rett, στην Ευρώπη μέχρι σήμερα υπάρχουν μόνο συμπτωματικές και υποστηρικτικές θεραπείες. Αυτό ενδέχεται να αλλάξει με την τροφινετίδη, καθώς υπάρχει ήδη θετική σύσταση για έγκριση κυκλοφορίας.

Η Επιτροπή Φαρμάκων για Ανθρώπινη Χρήση (CHMP) του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Φαρμάκων (EMA) ενέκρινε πρόσφατα, μετά από διαδικασία επανεξέτασης, τη χορήγηση άδειας κυκλοφορίας για την τροφινετίδη (Daybue®, Acadia Pharmaceuticals, Ολλανδία).

Η ένδειξη αφορά τη θεραπεία νευρο-συμπεριφορικών συμπτωμάτων (διαταραχές συμπεριφοράς) σε ασθενείς με σύνδρομο Rett ηλικίας από πέντε ετών και άνω. Το φάρμακο μπορεί να ανακουφίσει συμπτώματα όπως ευερεθιστότητα ή κινητικές δυσκολίες, ωστόσο η δράση του διαφέρει σημαντικά από ασθενή σε ασθενή.

Η τροφινετίδη είναι συνθετικό ανάλογο του N-τελικού τριπεπτιδίου γλυκίνη-προλίνη-γλουταμικό οξύ του ινσουλινοειδούς αυξητικού παράγοντα 1 (IGF-1) και παρουσιάζει νευροπροστατευτικές ιδιότητες. Ο ακριβής μηχανισμός δράσης της στο σύνδρομο Rett δεν είναι πλήρως γνωστός. Το φάρμακο θα διατίθεται ως πόσιμο διάλυμα 200 mg/ml.

Το σύνδρομο Rett είναι μια σπάνια, συγγενής νευροαναπτυξιακή διαταραχή που αφορά περίπου ένα στα 10.000 έως 15.000 νεογέννητα κορίτσια. Χαρακτηρίζεται από απώλεια ήδη αποκτημένων ικανοτήτων λόγου και κινητικότητας των χεριών, στερεοτυπικές κινήσεις των χεριών και διαταραχές βάδισης. Συχνά συνυπάρχουν και άλλα συμπτώματα, όπως επιληπτικές κρίσεις, σκολίωση/κύφωση, διαταραχές ύπνου και σοβαρές διαταραχές συμπεριφοράς, οι οποίες μεταβάλλονται με την ηλικία.

Κρίσιμα δεδομένα για την έγκριση αποτέλεσαν μια 12-εβδομάδων, ελεγχόμενη με placebo, μελέτη φάσης III, στην οποία 197 ασθενείς με σύνδρομο Rett έλαβαν είτε τροφινετίδη είτε placebo δύο φορές ημερησίως. Παρατηρήθηκαν στατιστικά σημαντικές βελτιώσεις τόσο στα κύρια όσο και σε βασικά δευτερεύοντα τελικά σημεία. Η αποτελεσματικότητα καταδείχθηκε μέσω παραμέτρων συμπεριφοράς και της κλίμακας "Clinical Global Impression-Improvement" (CGI-I).

Αν και τα μεγέθη αποτελέσματος ήταν μικρά, η κλινική τους σημασία θεωρήθηκε αποδεκτή στο συνολικό πλαίσιο των δεδομένων, σύμφωνα με τον EMA. Οι συχνότερες ανεπιθύμητες ενέργειες περιλαμβάνουν διάρροια, έμετο και απώλεια βάρους.

Το σύνδρομο Rett προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο MECP2, οι οποίες επηρεάζουν την ωρίμανση των νευρώνων και τον σχηματισμό συνάψεων. Στα πρώτα 6 έως 18 μήνες της ζωής, η ανάπτυξη του παιδιού φαίνεται συνήθως φυσιολογική.

Στη συνέχεια ακολουθεί χαρακτηριστική φάση παλινδρόμησης, κατά την οποία χάνονται ήδη κατακτημένες ικανότητες επικοινωνίας και η στοχευμένη χρήση των χεριών.

Μπορεί να υπάρξει μια φάση "πλατώ' με μικρή σταθεροποίηση ή ήπια γνωστική βελτίωση, όμως οι κινητικές δυσκολίες παραμένουν έντονες. Συχνά εμφανίζονται στερεοτυπικές κινήσεις των χεριών, όπως τρίψιμο ή παλαμάκια, καθώς και ανωμαλίες βάδισης.

Οι περισσότεροι ασθενείς φτάνουν στην ενήλικη ζωή, αλλά χρειάζονται διαρκή και εντατική φροντίδα.

Η πρόγνωση της νόσου είναι απρόβλεπτη, γεγονός που αποτελεί μεγάλη ψυχολογική επιβάρυνση για τις οικογένειες.

Προσθέστε το iatronet.gr στο Discover

Ειδήσεις υγείας σήμερα
Προληπτικός έλεγχος μαστού: Πώς εφαρμόζεται στην Ευρώπη - Η θέση της Ελλάδας [μελέτη]
Ισπανία: Πάνω από 1.000 θάνατοι από τη ζέστη τον Ιούνιο
135 χρόνια Εθνική Ασφαλιστική: Μια μεγάλη ιστορία συνεχίζει να εξελίσσεται