Επιστήμονες στηn Αργεντινή ανακάλυψαν γενετική ποικιλομορφία που προκαλεί αυτισμό.

Οι ερευνητές αποκρυπτογράφησαν ολόκληρο το γονιδίωμα τριών ασθενών με αυτισμό και επιληψία και ανακάλυψαν  γενετική ποικιλομορφία που προκαλεί τις διαταραχές. Μελέτησαν την περίπτωση 3 αδερφών που εμφάνιζαν αυτισμό.

Η ερευνητική ομάδα περιλάμβανε τους Marcelo Kauffman, Adrian Turjanski και Martin Vazquez, του Argentina's National Council for Scientific and Technical Research.

Ο Kauffman δήλωσε ότι η έρευνα δείχνει πιθανό δρόμο έρευνας σχετικά με θεραπευτικές αγωγές κατά των διαταραχών του φάσματος του αυτισμού.

Ο Kauffman πρόσθεσε ότι αν και δεν υπάρχει συγκεκριμένη αγωγή για τα ελαττώματα του γονιδίου SHANK3 υπάρχουν αγωγές σε φάση δοκιμών, που αν εγκριθούν θα μπορούσαν να ωφελήσουν μελλοντικά αυτούς και άλλους ασθενείς.

Τα ευρήματα δημοσιεύτηκαν στο περιοδικό ‘’PLOS ONE.’’

 

Πηγές:
‘’PLOS ONE.’’