Επιστήμη & Ζωή

Πολυσυστηματικό φλεγμονώδες σύνδρομο: Eρευνητές ανακαλύπτουν γενετική αιτία

Τι δείχνει μελέτη από διεθνή ερευνητική ομάδα. 


Πέμπτη, 29 Δεκεμβρίου 2022, 12:55

Φίλιππος Ζάχαρης
Ειδικά ρεπορτάζ - Σύλλογοι Ασθενών και ΜΚΟ

Μια διεθνής ερευνητική ομάδα ανακάλυψε γονιδιακά ελαττώματα που αυξάνουν την ευαισθησία στο πολυσυστηματικό φλεγμονώδες σύνδρομο (MIS-C), το οποίο προσβάλλει τα παιδιά σε σπάνιες περιπτώσεις και σε συνάρτηση με SARS-CoV-2.

Τα αποτελέσματα που παρουσιάζονται στο "Science" παρέχουν νέες πληροφορίες για την παθογένεια της παραλλαγής του συνδρόμου Kawasaki.

Τα παιδιά σπάνια νοσούν σοβαρά από CοViD-19 μετά από μόλυνση με SARS-CoV-2. Εντούτοις ορισμένα από αυτά αναπτύσσουν οξεία εμπύρετη νόσο περίπου 4 εβδομάδες μετά τη μόλυνση (συχνά απαρατήρητη), με εξανθήματα, κοιλιακό άλγος, μυοκαρδίτιδα, λεμφαδενοπάθεια, στεφανιαία ανευρύσματα και αυξημένους φλεγμονώδεις δείκτες στο αίμα.

Τα παιδιά πρέπει συχνά να νοσηλευτούν στην εντατική λόγω επικείμενης κυκλοφορικής ανεπάρκειας, αλλά συνήθως στη συνέχεια αναρρώνουν. Τα στεφανιαία ανευρύσματα μπορεί επίσης να υποχωρήσουν.

Tο MIS-C είναι πολύ σπάνιo. Ο επιπολασμός εκτιμάται σε 1 στα 10.000 μολυσμένα παιδιά. Στις ΗΠΑ, σύμφωνα με το Κέντρο Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων, περίπου 9.000 παιδιά έχουν προσβληθεί από MIS-C μέχρι σήμερα, 71 από τα οποία έχουν πεθάνει.

Η παθογένεια είναι ασαφής. Η "Ανθρώπινη γενετική CoViD", η οποία αναζητά γενετικές προδιαθέσεις για την CoViD - 19, έχει αλληλουχήσει το γονιδίωμα ή το εξώσωμα 558 παιδιών που είχαν προσβληθεί από MIS-C. Αυτό οδήγησε στην ανακάλυψη 5 ασθενών που είχαν μεταλλάξεις στα γονίδια των πρωτεϊνών OAS ή RNase L.

Και οι δύο πρωτεΐνες συμμετέχουν στην άμυνα κατά των ιών. Όταν ένα κύτταρο αναγνωρίζει έναν ιό που επιτίθεται, παράγει ιντερφερόνες που οργανώνουν μια αρχική άμυνα. Αυτό συμβαίνει, μεταξύ άλλων, μέσω του σχηματισμού OAS και RNase L.

Οι πρωτεΐνες OAS προσδένονται στο δίκλωνο RNA των ιών, το οποίο στη συνέχεια αποκόβεται από το ένζυμο RNnase L. Αυτή η άμυνα, η οποία αποτελεί μέρος του φυσικού ανοσοποιητικού συστήματος, ανακαλύφθηκε ήδη τη δεκαετία του 1970.

Όπως ανακάλυψε τώρα η  ερευνητική ομάδα με επικεφαλής τον Robert Silverman του Πανεπιστημίου Rockefeller της Νέας Υόρκης, οι μεταλλάξεις εμποδίζουν τις πρωτεΐνες OAS να συνδεθούν με το δίκλωνο RNA των ιών ή το RNase-L να είναι διαθέσιμο.

Η αποτυχία αυτού του αμυντικού μηχανισμού οδηγεί σε αυξημένη φλεγμονώδη αντίδραση από τα μονοκύτταρα και τα μακροφάγα, τα οποία αποτελούν επίσης μέρος του έμφυτου ανοσοποιητικού συστήματος. Στη συνέχεια, τα συστατικά του ιού παρουσιάζονται στα Τ-κύτταρα ως αντιγόνα.

Τα Τ-κύτταρα είναι τότε, υποψιάζεται ο Silverman, υπεύθυνα για τις φλεγμονώδεις επιθέσεις στα αιμοφόρα αγγεία που πιστεύεται ότι είναι η αιτία του MIS-C και του συνδρόμου Kawasaki.

Δεδομένου ότι η επίκτητη ανοσολογική άμυνα ενεργοποιείται μόνο με χρονική καθυστέρηση, αυτό εξηγεί γιατί τα παιδιά αναπτύσσουν MIS-C μόνο εβδομάδες μετά τη μόλυνση.



ΔΙΑΒΑΣΤΕ ΑΚΟΜΑ

ΔΕΙΤΕ ΕΠΙΣΗΣ

ΜΠΕΙΤΕ ΣΤΗ ΣΥΖΗΤΗΣΗ

Loading ...
Προσθήκη Σχολίου

ΣΗΜΕΡΑ ΣΤΟ IATRONET.GR

Σεβόμαστε την ιδιωτικότητά σας


Εμείς και οι συνεργάτες μας χρησιμοποιούμε τεχνολογίες, όπως cookies, και επεξεργαζόμαστε προσωπικά δεδομένα, όπως διευθύνσεις IP και αναγνωριστικά cookies, για να προσαρμόζουμε τις διαφημίσεις και το περιεχόμενο με βάση τα ενδιαφέροντά σας, για να μετρήσουμε την απόδοση των διαφημίσεων και του περιεχομένου και για να αποκτήσουμε εις βάθος γνώση του κοινού που είδε τις διαφημίσεις και το περιεχόμενο. Κάντε κλικ παρακάτω για να συμφωνήσετε με τη χρήση αυτής της τεχνολογίας και την επεξεργασία των προσωπικών σας δεδομένων για αυτούς τους σκοπούς. Μπορείτε να αλλάξετε γνώμη και να αλλάξετε τις επιλογές της συγκατάθεσής σας ανά πάσα στιγμή επιστρέφοντας σε αυτόν τον ιστότοπο.

Πολιτική Cookies
& Προστασία Προσωπικών Δεδομένων