Σοφία Ανδρούδη: 550 σπάνιες οφθαλμολογικές παθήσεις, πολλές με γενετική προέλευση

Η καθυστερημένη διάγνωση και η ανυπαρξία ή οι ελάχιστες κοινωνικές δομές ή δομές υγείας για την ειδική φροντίδα που χρειάζονται οι άνθρωποι με σπάνιες παθήσεις, καθιστούν τις τελευταίες ένα σημαντικό πρόβλημα για τη δημόσια υγεία.

Αυτό τόνισε μεταξύ άλλων η Σοφία Ανδρούδη, αναπληρώτρια καθηγήτρια Οφθαλμολογίας στον Τομέα Νευρολογίας και Αισθητηρίων Οργάνων του Πανεπιστημίου Θεσσαλίας σε εκδήλωση της Chiesi Hellas που πραγματοποιήθηκε με αφορμή τη φετινή Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων (28 Φεβρουαρίου) τονίζοντας ότι οι περισσότερες από αυτές τις παθήσεις έχουν γενετική προέλευση. 

Επιπρόσθετα και επειδή ο αριθμός των ασθενών αυτών που πάσχουν από αυτές τις παθήσεις είναι αριθμητικά μικρός, είναι δύσκολο να μελετηθεί η επιδημιολογική κατανομή και η φυσική πορεία της νόσου, ενώ η έλλειψη οργανωμένων αρχείων (registries) δυσκολεύει ακόμα περισσότερο τη σωστή ιατρική προσέγγιση των περιστατικών αυτών.

Εστιαζόμενη στις σπάνιες οφθαλμολογικές παθήσεις, επεσήμανε ότι σήμερα το Εθνικό Ινστιτούτο Υγείας των ΗΠΑ (National Institutes of Health) εκτιμά ότι υπάρχουν 550 τέτοιες σπάνιες παθήσεις. Οι παθήσεις αυτές έχουν προοδευτική πορεία, είναι χρόνιες και μέχρι πρόσφατα χωρίς θεραπεία και οδηγούσαν στην τύφλωση. 

Μια σοβαρή παρατήρηση που έκανε είναι ότι αυτές επηρεάζουν συνήθως παιδιά και έχουν σημαντική επίπτωση στην ανάπτυξη αλλά και στη δυνατότητα εξέλιξης μιας φυσιολογικής και παραγωγικής ζωής τους σαν ενήλικες.
Παραδείγματα τέτοιων σπάνιων οφθαλμολογικών νοσημάτων είναι η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια, η νόσος Stargardt’s και η συγγενής αμαύρωση του Leber.

Τα τελευταία χρόνια, όπως ανέφερε η κα. Σοφία Ανδρούδη,  ο FDA έχει αδειοδοτήσει 10 προϊόντα για ειδική θεραπεία σπάνιων οφθαλμολογικών παθήσεων, ενώ και στην Ελλάδα γίναμε μάρτυρες της έγκρισης της πρώτης γονιδιακής θεραπείας για κληρονομική οφθαλμολογική νόσο σε ασθενείς με μελαγχρωστική  αμφιβληστροειδοπάθεια και συγγενή αμαύρωση του Leber που φέρουν το ελαττωματικό γονίδιο RPE65. 
Τα επόμενα χρόνια περιμένουμε ότι οι διαθέσιμες θεραπείες θα αυξηθούν, καθώς οιεξελίξεις στην επιστήμη οδηγούν σε καινούργια θεραπευτικά μονοπάτια γενετικών θεραπειών και νευροπροστασίας.

Όσον αφορά την έρευνα, η καθηγήτρια Οφθαλμολογίας, αναγνώρισε ότι τα τελευταία χρόνια επικεντρώνεται σε καινούργιες ενδείξεις για εξαιρετικά σπάνιες παθήσεις όπως η αχρωματοψία. Στις περιπτώσεις αυτές βέβαια, η διενέργεια παραδοσιακών κλινικών δοκιμών δεν είναι δυνατή λόγω του εξαιρετικά μικρού και γεωγραφικά διάσπαρτου αριθμού ασθενών. 

Οι καινούργιες προσεγγίσεις περιλαμβάνουν σχεδιασμό μελετών επικεντρωμένων στον ασθενή με συγκέντρωση δεδομένων μέσω τηλεϊατρικής, έξυπνων συσκευών και ειδικών αισθητήρων. Οι καινούργιες τεχνολογίες επιτρέπουν τη συμμετοχή του ασθενούς από το σπίτι, ανεξάρτητα από γεωγραφική εντόπιση και χωρίς να διαταράσσεται η καθημερινότητα του ασθενή ή τα δίκτυα υποστήριξής του.

Αναμφίβολα, η αναγνώριση και η εντόπιση υπο-ομάδων ασθενών με σπάνιες οφθαλμολογικές παθήσεις είναι η μεγάλη πρόκληση για τις μελλοντικές έρευνες. Ο λόγος είναι ότι σε σχέση με αυτά που αναφέρθηκαν παραπάνω ελάχιστα οφθαλμολογικές βάσεις δεδομένων ασθενών υπάρχουν σε όλο τον κόσμο. 

Ολοκληρώνοντας την ομιλία της, η κα. Σοφία Ανδρούδη, τόνισε ότι η δημιουργια οργανωμένης βάσης δεδομένων ασθενών που πάσχουν από σπάνιες οφθαλμικές νόσους θα αποτελέσει χρήσιμο εργαλείο στο μέλλον, τόσο για τους ασθενείς όσο και για τους επιστήμονες και θα προάγει την εύρεση κατάλληλων θεραπειών.