Έγκριση της ελιγλουστάτης από τον FDA

Η νόσος Gaucher είναι μία κληρονομική διαταραχή από την οποία πάσχουν λιγότεροι από 10.000 άνθρωποι παγκοσμίως. Οι άνθρωποι με τη νόσο Gaucher διαθέτουν ανεπάρκεια ενός ενζύμου, της β-γλυκοσιδάσης (γλυκοκερεβροσιδάση) που διασπά ένα συγκεκριμένο τύπο μορίου λιπιδίου. Ως αποτέλεσμα, τα διογκωμένα με λιπίδια κύτταρα (τα ονομαζόμενα κύτταρα Gaucher) συσσωρεύονται σε διαφορετικά μέρη του σώματος, κυρίως στο σπλήνα, το ήπαρ και το μυελό των οστών. Η συσσώρευση κυττάρων Gaucher μπορεί να προκαλέσει διόγκωση του σπλήνα και του ήπατος (σπληνομεγαλία και ηπατομεγαλία), αναιμία, εκτεταμένη αιμορραγία και μώλωπες, οστική νόσο και έναν αριθμό άλλων σημείων και συμπτωμάτων. Η πιο κοινή μορφή της νόσου Gaucher, ο τύπος 1, γενικά δεν επηρεάζει τον εγκέφαλο.

Η Genzyme, εταιρεία του Ομίλου Sanofi, ανακοίνωσε την έγκριση της ελιγλουστάτης σε μορφή κάψουλας από τον Αμερικανικό Οργανισμό Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA), τη μοναδική πρώτης γραμμής από του στόματος θεραπεία για συγκεκριμένο πληθυσμό ενήλικων ασθενών με νόσο Gaucher Τύπου 1. Ένας μικρός αριθμός ενήλικων ασθενών οι οποίοι μεταβολίζουν την ελιγλουστάτη με ταχύτερο ή απροσδιόριστο ρυθμό, όπως αυτός εντοπίζεται μέσω μιας πιστοποιημένης εργαστηριακής γενετικής εξέτασης, δεν θα είναι κατάλληλος για θεραπεία με ελιγλουστάτη. Η ελιγλουστάτη αναμένεται να καταστεί διαθέσιμη στους ασθενείς στις ΗΠΑ σε διάστημα ενός μήνα.

“Η ελιγλουστάτη αποτελεί μια νέα σημαντική επιλογή για ασθενείς που πάσχουν από τη νόσο Gaucher τύπου 1,” δήλωσε η Rhonda Buyers, CEO του αμερικανικού Εθνικού Ιδρύματος για τη Νόσο Gaucher (Gaucher National Foundation). “Καθώς η θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης αποτελεί την τυπική αντιμετώπιση για τη νόσο Gaucher, οι ασθενείς υπόκεινται σε εφ' όρου ζωής ενδοφλέβια θεραπεία. Με την έγκριση ως από του στόματος θεραπείας πρώτης γραμμής από τον FDA, η ελιγλουστάτη είναι σε θέση να αποτελέσει μια πολύτιμη θεραπευτική επιλογή για άτομα που πάσχουν από αυτή τη σοβαρή νόσο.”

Η Genzyme διενεργούσε δεκαπέντε χρόνια ερευνητικό πρόγραμμα για την ανάπτυξη μίας από του στόματος θεραπείας για τη νόσο Gaucher, από τα πρώτα στάδια της χημικής σύνθεσης και την προκλινική έρευνα έως την κλινική ανάπτυξη. Το πρόγραμμα κλινικής ανάπτυξης της ελιγλουστάτης αντιπροσωπεύει το μεγαλύτερο κλινικό πρόγραμμα που εκπονήθηκε ποτέ για τη νόσο Gaucher, περιλαμβάνοντας περίπου 400 ασθενείς που λάμβαναν θεραπεία σε 29 χώρες.

“Για περισσότερα από είκοσι χρόνια, η Genzyme παρουσίασε την πρώτη στον κόσμο θεραπεία για τη νόσο Gaucher. Είμαστε περήφανοι που επεκτείνουμε αυτή την κληρονομιά και συνεχίζουμε να βελτιώνουμε τη ζωή των ασθενών με νόσο Gaucher μέσω συνεχούς έρευνας και νέων θεραπειών,” δήλωσε ο Πρόεδρος και CEO της Genzyme, David Meeker, M.D. “Η έγκριση της ελιγλουστάτης αντιπροσωπεύει την ακλόνητη δέσμευση μας στην κοινότητα ασθενών με νόσο Gaucher.”