Νέοι γενετικοί παράγοντες κινδύνου για τη νόσο Alzheimer

Διεθνής έρευνα μεγάλης κλίμακας ανακάλυψε νέες γενετικές περιοχές κινδύνου για νόσο του Alzheimer. Η έρευνα δημοσιεύτηκε στο Nature Genetics.

Οι ερευνητές ανακάλυψαν νέους γενετικούς παράγοντες και βιολογικούς  μηχανισμούς που συμβάλλουν στην παθογένεση της νόσου.

Η έρευνα έγινε από τους Danielle Posthuma, του VU University στο Amsterdam, Ole Andreassen του \University of Oslo, και Stephan Ripke του Broad Institute in Boston.

Η έρευνα είναι η μεγαλύτερη γενετική μελέτη της νόσου έως τώρα περιλαμβάνοντας 455.000 ανθρώπους.

Περιέλαβε κλινικές διαγνώσεις για τον καθορισμό της ομάδας ασθενών και μια ομάδα στην οποία ελήφθη υπόψη η κατάσταση των γονέων σχετικά με τη νόσο.

Γενετικές πληροφορίες ήταν διαθέσιμες για όλους τους συμμετέχοντες που επέτρεπαν την εξέταση του γονιδιώματος για πιθανούς γενετικούς παράγοντες κινδύνου.

Η συνδυαστική ανάλυση έδωσε 29 περιοχές για τη νόσο, περιλαμβανομένων 9 νέων γενετικών περιοχών.

Τα ευρήματα υποδεικνύουν ότι γενετικά ελαττώματα σε γονίδια που εμπλέκονται στο ανοσοποιητικό σύστημα και συστατικά που συνδέονται με λιπίδια συμβάλλουν στον κίνδυνο εμφάνισης της νόσου.

Ο Posthuma διαπίστωσε ότι γενετικές αλλαγές σε γονίδια που εκφράζονται σε μικρογλοία συνδέονται με αυξημένο κίνδυνο νόσου του Alzheimer.

Η Iris Jansen, δήλωσε ότι η ομάδα επιπλέον εντόπισε γενετικές αλλαγές σε πρωτεΐνες που εμπλέκονται με συστατικά λιπιδίων.

Η σχέση ήδη έχει  περιγραφεί για το γονίδιο APOE- τον ισχυρότερο γενετικό παράγοντα κινδύνου για τη νόσο- αλλά τα νέα ευρήματα δείχνουν ότι άλλες πρωτεΐνες λιπιδίων θα μπορούσαν επίσης να επηρεάζονται γενετικά.

Η παρατήρηση ισχυροποιεί την υπόθεση ότι η παθογένεση της νόσου αφορά αλληλεπίδραση μεταξύ φλεγμονής και λιπιδίων, καθώς αλλαγές στα λιπίδια θα μπορούσαν να βλάψουν τις αντιδράσεις του ανοσοποιητικού των μικρογλοίων επηρεάζοντας την αγγειακή υγεία του εγκεφάλου.