Λεμφαγγειολειομυομάτωση (LAM): Μια νόσος που προτιμά τις γυναίκες

Του Βλάση Πολυχρονόπουλου, Δ/ντη Γ΄Πνευμονολογικής κλινικής Σισμανόγλειου Νοσοκομείου

Η λεμφαγγειολειομυομάτωση (LAM) είναι εξαιρετικά σπάνια νόσος η οποία απαντάται, σχεδόν κατ’ αποκλειστικότητα, στις γυναίκες της αναπαραγωγικής ηλικίας. Προσβάλλει 1:1000.000 άτομα στις ΗΠΑ, Αγγλία, Γαλλία, από όπου υπάρχουν στατιστικά στοιχεία.

Οι βρόγχοι, οι οποίοι είναι υπεύθυνοι για τη διακίνηση αέρα εντός και εκτός των πνευμόνων, περιέχουν και λείες μυϊκές ίνες οι οποίες στο νόσημα αυτό πολλαπλασιάζονται ανεξέλεγκτα.

Το ίδιο συμβαίνει και με τις λείες μυϊκές ίνες των αγγείων και λεμφαγγείων των πνευμόνων, που είναι υπεύθυνα για την αιμάτωση των πνευμόνων και τη διακίνηση του υγρού εντός αυτών, ενώ μπορεί να συνυπάρχει και πολλαπλασιασμός των λείων μυϊκών ινών στην περιτοναϊκή χώρα (ενδοκοιλιακά).

Αποτέλεσμα αυτού του ανεξέλεγκτου πολλαπλασιασμού των λείων μυϊκών ινών είναι, οι νεαρές ασθενείς γυναίκες, να εμφανίζουν:

• Δύσπνοια, επειδή αναπτύσσονται οι λείες μυϊκές ίνες, στο χώρο που θα έπρεπε να καταλαμβάνεται από κυψελίδες με αέρα.
• Πόνο και δύσπνοια, εάν συμβεί πνευμοθώρακας, δηλαδή είσοδος αέρα μέσα στην κοιλότητα του υπεζωκότα (που περιβάλλει τον πνεύμονα).Ο πνευμοθώρακας μπορεί να προκύψει λόγω ρήξεως κύστεων προς τον υπεζωκότα και οι κύστεις αποτελούν την παθολογική κατάληξη των φυσιολογικών κυλινδρικών βρόγχων, όταν πολλαπλασιάζονται ανεξέλεγκτα οι
  λείες μυϊκές τους ίνες.
• Αίσθημα διάτασης στην κοιλιά, λόγω κακής παροχέτευσης της λέμφου, επειδή τα λεμφαγγεία του περιτοναίου, δηλαδή του υμένα που καλύπτει τα ενδοκοιλιακά όργανα, δεν λειτουργούν σωστά και δεν παροχετεύουν τη φυσιολογικά παραγόμενη λέμφο (υγρό).
• Αιμόπτυση, λόγω ρήξεως μικρών αγγείων στον πνεύμονα, που γίνονται παθολογικά, επειδή πολλαπλασιάζονται ανώμαλα οι λείες μυϊκές ίνες που περιέχουν στο τοίχωμά τους.

Σε ποσοστό περίπου 40% οι γυναίκες ασθενείς με LAM εμφανίζουν αγγειομυολίπωμα στους νεφρούς, το οποίο μπορεί να αιμορραγεί και απαιτεί ειδική αντιμετώπιση.
Η νόσος είναι αγνώστου αιτιολογίας. Ενδιαφέρουσες είναι πρόσφατες μελέτες που αφορούν σε μεταλλάξεις των γονιδίων TSC2 και TSC1 στο χρωμόσωμα 9q34, οι οποίες θεωρούνται υπεύθυνες για την αρχιτεκτονική των μυϊκών κυττάρων.

Οι ασθενείς με LAM πρέπει να παρακολουθούνται από ειδικούς πνευμονολόγους και να υποβάλλονται σε λειτουργικό έλεγχο πνευμόνων και σε αξονική τομογραφία θώρακος και μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου (λόγω πιθανότητας ύπαρξης οζώδους σκληρύνσεως, που προκαλεί προβλήματα στην εγκεφαλική λειτουργία).

Η διάγνωση της νόσου γίνεται με βιοψία πνεύμονα, ενώ ο συνδυασμός της αξονικής τομογραφίας με τα κλινικά και λειτουργικά ευρήματα, μπορεί να είναι καθοριστικός στη διάγνωση.

Η θεραπεία της νόσου δεν είναι καθορισμένη με βάση διεθνείς οδηγίες και η πορεία της είναι ποικίλλουσα. Συμπτωματικές ασθενείς αντιμετωπίζονται με βάση τα κυριαρχούντα συμπτώματα, ενώ θα πρέπει εξ’ αρχής να αναφέρονται στα ειδικά κέντρα αναφοράς.

Εκεί θα αντιμετωπίζονται και οι επιπλοκές που μπορεί να προκύψουν και τα μελλοντικά προβλήματα σε περίπτωση επιδείνωσης της νόσου.