Προγεννητικές εξετάσεις: Κάτι παραπάνω από απαραίτητες

Ιωάννα Τσουμπού, Μαιευτήρας - Γυναικολόγος, Επιστ. Συνεργάτις ΛΗΤΩ

Η πλειονότητα των εμβρύων είναι φυσιολογικά. Όμως, όλες οι γυναίκες, ανεξαρτήτως της ηλικίας τους, εμφανίζουν μια μικρή πιθανότητα να έχουν ένα έμβρυο με δομικό ή διανοητικό πρόβλημα.

Η εξέταση της αυχενικής διαφάνειας είναι μια από τις σημαντικότερες προγεννητικές εξετάσεις. Όταν πραγματοποιείται από εξειδικευμένους ιατρούς εμβρυομητρικής, είναι μια αξιόπιστη πρώιμη αξιολόγηση της ανατομίας του εμβρύου. Επίσης, συνδυάζοντας πληροφορίες όπως η ηλικία της μητέρας, αιματολογικοί δείκτες (β-hCG, PAPP-A), καθώς και υπερηχογραφικά ευρήματα (π.χ. αυχενική διαφάνεια, ρινικό οστό), αξιολογεί την πιθανότητα το έμβρυο να έχει σύνδρομο Down.

Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος του ελεύθερου εμβρυϊκού DNA στο αίμα της μητέρας αποτελεί μια εναλλακτική μέθοδο αξιολόγησης της πιθανότητας για χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Είναι μέθοδος ανάλυσης θραυσμάτων εμβρυϊκού DNA που κυκλοφορούν στο μητρικό αίμα και αποτελεί πολύ καλή δοκιμασία για το αν το έμβρυο έχει χαμηλό ή υψηλό κίνδυνο για σύνδρομο Down. Το τεστ μπορεί να ανιχνεύσει περισσότερα από 99%, αλλά όχι όλα τα έμβρυα με σύνδρομο Down, 98% αυτών με τρισωμία 18 και 80% των εμβρύων με τρισωμία 13. Δεν ανιχνεύει, όμως, με την ίδια ευαισθησία άλλες σπάνιες χρωμοσωμικές ανωμαλίες, π.χ. ανωμαλίες φυλετικών χρωμοσωμάτων (Turner, Kleinefelter) ή σπάνια γενετικά σύνδρομα, σε αντίθεση με την εξέταση τροφοβλάστης ή την αμνιοπαρακέντηση, που αποτελούν τις μόνες διαγνωστικές προγεννητικές εξετάσεις.

Η μέθοδος ανίχνευσης του ελεύθερου εμβρυϊκού DNA είναι δυνατή μετά τις 10 εβδομάδες και τα αποτελέσματά της λαμβάνονται συνήθως σε 10-12 ημέρες. Πρέπει να γνωρίζετε ότι υπάρχει 5% πιθανότητα να μην έχετε αποτέλεσμα. Αυτό οφείλεται συνήθως σε τεχνικά θέματα και δεν σημαίνει ότι το έμβρυο έχει κάποιο πρόβλημα. Το τεστ θα επαναληφθεί και υπάρχει 50% πιθανότητα να έχετε αποτέλεσμα. Επίσης, αν το τεστ δείξει αυξημένη πιθανότητα χρωμοσωμικής ανωμαλίας, πρέπει να πραγματοποιηθεί διαγνωστική εξέταση (π.χ. αμνιοπαρακέντηση) για να το επιβεβαιώσει.

Η επεμβατική δοκιμασία

Ο μόνος τρόπος διάγνωσης μιας χρωμοσωμικής ανωμαλίας είναι με επεμβατική δοκιμασία, δηλαδή λήψη τροφοβλάστης (11-15 εβδομάδες) ή αμνιοπαρακέντηση (μετά τις 16 εβδομάδες). Όμως, επειδή σε αυτές τις δοκιμασίες εισάγεται μια βελόνα στη μήτρα για να ληφθεί το δείγμα από τον πλακούντα (τροφοβλάστη) ή από το αμνιακό υγρό (αμνιοπαρακέντηση), υπάρχει κίνδυνος περίπου 1% για αποβολή.

Πριν αποφασίσετε τι θα κάνετε, απαραίτητη είναι η διενέργεια της εξέτασης της αυχενικής διαφάνειας από εξειδικευμένους ιατρούς. Η δοκιμασία ανίχνευσης ελεύθερου εμβρυϊκού DNΑ από μόνη της δεν μας δίνει πληροφορίες σχετικά με ανατομικές ανωμαλίες του εμβρύου, π.χ. δισχιδής ράχη ή καρδιακά προβλήματα. Αν το υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας δείξει αυχενική διαφάνεια >3,5 χιλιοστά ή μείζονες δομικές ανωμαλίες του εμβρύου, αυξάνεται η πιθανότητα χρωμοσωμικών ανωμαλιών και γενετικών συνδρόμων. Σε αυτήν την περίπτωση συνιστάται η εξέταση τροφοβλάστης ή η αμνιοπαρακέντηση.

Συνεργασία και ενημέρωση

Συμπερασματικά, η εξέταση της αυχενικής διαφάνειας εξακολουθεί να αποτελεί την εξέταση βάσει της οποίας καλούμαστε να αποφασίσουμε αν χρειάζεται περαιτέρω έλεγχος του εμβρύου και ποιος θα είναι αυτός.

Η ανάπτυξη του μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου με τη μέθοδο του ελεύθερου εμβρυϊκού DNA δημιούργησε αρχικά την προσδοκία ή την εντύπωση ότι θα αντικαταστήσει την αμνιοπαρακέντηση και θα μηδενίσει το ρίσκο της. Όμως, τα σημερινά δεδομένα και η σωστή τους ανάγνωση δεν επιτρέπουν παρανοήσεις που φέρνουν σε δύσκολη θέση γιατρούς και ζευγάρια, τα οποία αντιμετωπίζουν τις πολλαπλές επιλογές με περισσότερο άγχος. Η σαφής ενημέρωση του ζευγαριού για τα στοιχεία και τη σημασία της γενετικής πληροφορίας που δίνει ο προγεννητικός έλεγχος είναι σήμερα πιο σημαντική από ποτέ και πρέπει να βασίζεται στη συνεργασία των εξειδικευμένων ιατρών εμβρυομητρικής και του θεράποντος ιατρού.