Σημαντική επιτυχία για τη χώρα, αλλά κυρίως για τους ασθενείς που πάσχουν από τη νόσο von Hippel-Lindau (VHL), αποτελεί η εισαγωγή του φαρμάκου belzutifan στην ελληνική αγορά από το Ινστιτούτο Φαρμακευτικής Ερευνας και Τεχνολογίας (ΙΦΕΤ). Η εισαγωγή του φαρμάκου, που είναι σε μορφή χαπιών όπως μάθαμε, έγινε πριν από ένα μήνα περίπου μέσω του ΣΗΠ (Σύστημα Ηλεκτρονικής Προέγκρισης) από την Αμερική. 

Το belzutifan  εγκρίθηκε πέρσι τον Αύγουστο από τον FDA για ενήλικες ασθενείς με νόσο VHL που χρειάζονται θεραπεία για σχετιζόμενο νεφρικό καρκίνωμα, αιμαγγειοβλαστώματα του κεντρικού νευρικού συστήματος ή νευροενδοκρινείς όγκους παγκρέατος, που δεν απαιτούν άμεση χειρουργική επέμβαση. Η συγκεκριμένη θεραπεία επεκτείνει το χαρτοφυλάκιο ογκολογίας της Merck, ως η πρώτη και μοναδική συστηματική θεραπεία που έχει εγκριθεί για αυτούς τους ασθενείς.

Το belzutifan είναι η πρώτη θεραπεία με HIF-2α αναστολέα, που εγκρίθηκε στις ΗΠΑ. Ως HIF-2α αναστολέας, μειώνει τη μεταγραφή και την έκφραση των γονιδίων-στόχων του HIF-2α που σχετίζονται με τον κυτταρικό πολλαπλασιασμό, την αγγειογένεση και την ανάπτυξη όγκου.

Τι ξέρουμε για τη νόσο

Το V.H.L, συντομογραφία του συνδρόμου Von Hippel-Lindau, είναι μια από τις 7.000 γνωστές κληρονομικές διαταραχές. Στην Ελλάδα σήμερα, πάσχουν από την ασθένεια 45 οικογένειες, με 5 έως 10 άτομα να νοσούν στην καθεμία.

Όγκοι μπορεί να αναπτυχθούν σε ένα ή και περισσότερα μέρη του σώματος.

Πολλοί από αυτούς περιλαμβάνουν αύξηση του αριθμού των αιμοφόρων αγγείων σε διαφορετικά όργανα του σώματος, όπως αιμαγγειώματα στον εγκέφαλο, στη σπονδυλική στήλη και στον αμφιβληστροειδή, ενώ οι όγκοι αναλόγως πού βρίσκονται έχουν και διαφορετική ονομασία. Αυτοί οι όγκοι μπορούν να προκαλέσουν προβλήματα, ή προβλήματα να δημιουργηθούν γύρω από αυτούς, γι' αυτό τον λόγο είναι απαραίτητες οι σχετικές επαναληπτικές απεικονίσεις από την ιατρική ομάδα που παρακολουθεί τον ασθενή.

Το V.H.L είναι διαφορετικό για κάθε ασθενή- ακόμη και στην ίδια οικογένεια τα άτομα μπορούν να παρουσιάσουν διαφορετικούς τύπους του.

Ανεξάρτητα με τον κάθε τύπο είναι απαραίτητο να εξετάζονται όλες οι πιθανότητες σε όλη τη διάρκεια της ζωής του ατόμου. Για την ιστορία λοιπόν, αναφέρουμε ότι ο Dr Engen Von Hippel, Γερμανός οφθαλμίατρος, περιέγραψε για πρώτη φορά αυτού του τύπου τα αγγειώματα στο μάτι, μεταξύ του 1893-1911 και σε αυτόν οφείλεται το πρώτο συστατικό του ονόματος του συνδρόμου. Ο Dr. Arvid Lindau, ήταν Σουηδός παθολόγος που περιέγραψε αναλυτικά τα αιμαγγειώματα σε παρεγκεφαλίδα και σπονδυλική στήλη το 1926-το δικό του επίθετο αποτελεί το δεύτερο μέρος του ονόματος του συνδρόμου.

Το V.H.L διαχωρίζεται από άλλες αντίστοιχες καταστάσεις γιατί δεν έχει αρχική συμπτωματολογία, δεν συμβαίνει μόνο σε ένα όργανο, και δεν έχει κάποια συγκεκριμένη ηλικία ως ημερομηνία έναρξης.

Είναι κληρονομική ασθένεια και τα προβλήματα υγείας στους εμπλεκόμενους είναι τόσο ποικίλα που συχνά δεν αναγνωρίζονται για χρόνια. Ορισμένοι από την ίδια οικογένεια μπορεί να έχουν πολύ μικρά και άκακα προβλήματα που να μην τύχουν ούτε καν προσοχής και άλλοι να υποφέρουν σοβαρά.

Πηγές:
https://www.merck.com/news/fda-approves-mercks-hypoxia-inducible-factor-2-alpha-hif-2%CE%B1-inhibitor-welireg-belzutifan-for-the-treatment-of-patients-with-certain-types-of-von-hippel-lindau-vhl-disease/?fbclid=IwAR1QDV9I-IwwCVKhxHxVQCK2j8WO6ZmaMtpBO3C_Q