Το ένζυμο AMPD1 παίζει κεντρικό ρόλο στην παροχή ενέργειας στους μυς και συμβάλλει στη φυσιολογική μυϊκή τους λειτουργία. Η απώλεια της δραστηριότητας του AMPD1 λόγω γενετικών μεταλλάξεων είναι η πιο συχνή αιτία μεταβολικών μυοπαθειών στους Ευρωπαίους, με συχνότητα 9 έως 14%.

Σε μια μελέτη που δημοσιεύθηκε στο "Nature Communications", οι ερευνητές συνέκριναν το DNA των αρχαίων Νεάντερταλ με το γονιδίωμα των σύγχρονων ανθρώπων και διαπίστωσαν ότι όλοι οι Νεάντερταλ έφεραν μια συγκεκριμένη παραλλαγή του AMPD1 που δεν υπάρχει σε άλλα είδη.

Τα ένζυμα που παρασκευάστηκαν στο εργαστήριο με αυτή την παραλλαγή έδειξαν μείωση της δραστηριότητας του AMPD1 κατά 25%. Σε γενετικά τροποποιημένα ποντίκια, η ενζυμική δραστηριότητα στους μυς μειώθηκε ακόμη και κατά 80%, γεγονός που επηρέασε σημαντικά τη λειτουργία του ενζύμου.

Η μελέτη αποδεικνύει επίσης ότι οι σύγχρονοι άνθρωποι κληρονόμησαν αυτή την παραλλαγή μέσω της ανάμειξης με τους Νεάντερταλ, οι οποίοι ζούσαν στην Ευρώπη και τη Δυτική Ασία πριν από περίπου 50.000 χρόνια και συνάντησαν εκεί τους σύγχρονους ανθρώπους.

Σήμερα, οι άνθρωποι μη αφρικανικής καταγωγής φέρουν περίπου 1-2% του DNA των Νεάντερταλ.

Η άλλη πλευρά της μειωμένης λειτουργίας του AMPD1

Την παραλλαγή του AMPD1 των Νεάντερταλ φέρουν σήμερα το 2 έως 8% των Ευρωπαίων, γεγονός που υποδηλώνει ότι είναι γενικά ανεκτή.

"Είναι αξιοσημείωτο ότι τα περισσότερα άτομα που φέρουν αυτή την παραλλαγή δεν έχουν σημαντικά προβλήματα υγείας. Ωστόσο, το ένζυμο φαίνεται να παίζει σημαντικό ρόλο στις αθλητικές επιδόσεις υψηλού επιπέδου", εξηγεί ο Dominik Macak, πρώτος συγγραφέας της μελέτης.

Μια ανάλυση σε πάνω από χίλιους κορυφαίους αθλητές από διάφορα αθλήματα έδειξε ότι τα άτομα με μη λειτουργικό AMPD1 επιτυγχάνουν σημαντικά λιγότερο συχνά αθλητικές επιδόσεις υψηλού επιπέδου. "Όσοι φέρουν ένα ελαττωματικό ένζυμο AMPD1 έχουν μόνο τις μισές πιθανότητες να γίνουν κορυφαίοι αθλητές", συνεχίζει ο Macak.

Συνοψίζοντας, μπορεί να ειπωθεί ότι η δραστηριότητα του AMPD1 φαίνεται να έχει μόνο μέτρια σημασία στη σημερινή δυτική κοινωνία, αλλά είναι σημαντική σε ακραίες σωματικές συνθήκες, όπως αυτές που επικρατούν στον αθλητισμό υψηλών επιδόσεων.

Οι ερευνητές τονίζουν πόσο σημαντικό είναι να μελετηθούν οι γενετικές παραλλαγές στο φυσιολογικό και εξελικτικό τους πλαίσιο, προκειμένου να κατανοηθούν οι βιολογικές τους επιπτώσεις.

"Είναι πιθανό ότι οι πολιτισμικές και τεχνολογικές εξελίξεις, τόσο στους σύγχρονους ανθρώπους όσο και στους Νεάντερταλ, έχουν μειώσει την ανάγκη για ακραία μυϊκή δύναμη", λέει ο ανώτερος συγγραφέας Hugo Zeberg.

Η καλύτερη κατανόηση των επιπτώσεων των αρχαίων γενετικών παραλλαγών στη σημερινή ανθρώπινη φυσιολογία μπορεί επομένως να προσφέρει πολύτιμες πληροφορίες για την υγεία, την απόδοση και τη γενετική ποικιλομορφία.

Πηγές:
Nature Communications

Ειδήσεις υγείας σήμερα
Ι. Βαρδακαστάνης: Το αναπηρικό κίνημα συνεχίζει να αγωνίζεται και να διεκδικεί
Ενδυνάμωση των ασθενών: Καμπάνια ευαισθητοποίησης για την ενίσχυση υιοθέτησης της περιτοναϊκής κάθαρσης στην Ελλάδα
Πνευμονία: Βακτηριακό ένζυμο είναι πιθανό να προκαλεί μοιραίες καρδιακές επιπλοκές [μελέτη]