Η έλλειψη του ενζύμου G6PD είναι η πιο συχνή ενζυμική διαταραχή των ερυθρών αιμοσφαιρίων και αφορά περίπου 5% - 6% του ελληνικού πληθυσμού, κυρίως αγόρια, καθώς το γονίδιο βρίσκεται στο Χ χρωμόσωμα. Παρότι το όνομα ακούγεται ανησυχητικό, στην καθημερινότητα τα περισσότερα παιδιά με έλλειψη G6PD ζουν φυσιολογικά, χωρίς συμπτώματα, εφόσον ακολουθούν ορισμένες προφυλάξεις.

Το ένζυμο G6PD βοηθά τα ερυθρά αιμοσφαίρια να προστατεύονται από το οξειδωτικό στρες. Όταν λείπει ή βρίσκεται σε χαμηλά επίπεδα, τα κύτταρα αυτά μπορεί να καταστραφούν πιο εύκολα όταν το παιδί εκτεθεί σε συγκεκριμένες ουσίες, σε ορισμένα φάρμακα ή κατά τη διάρκεια έντονης λοίμωξης. Αυτή η καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων λέγεται αιμολυτική κρίση.

Το σημαντικό για τους γονείς είναι να γνωρίζουν τι πρέπει να αποφεύγουν. Ορισμένα φάρμακα είναι επικίνδυνα να προκαλέσουν αιμόλυση όπως οι σουλφοναμίδες, η νιτροφουραντοΐνη, η ασπιρίνη, η ιβουπροφαίνη σε μεγάλες δόσεις (προτιμάται η παρακεταμόλη), η φαινυτοίνη και άλλα. Από τις τροφές, τα κουκιά είναι εκείνα που χρειάζεται να αποκλείσουμε, καθώς και η έκθεση σε ισχυρές χημικές ουσίες, όπως ναφθαλίνη, χέννα ή έντονα καθαριστικά σε κλειστό χώρο.

Οι λοιμώξεις αποτελούν επίσης έναν παράγοντα που μπορεί να πυροδοτήσει αιμόλυση, γι’ αυτό αν το παιδί εμφανίσει υψηλό πυρετό σε συνδυασμό με έντονη ωχρότητα, ασυνήθιστη κούραση ή σκούρα ούρα, επικοινωνήστε άμεσα με παιδίατρο.

Τα χαρακτηριστικά σημάδια - που τυπικά εμφανίζονται 24 - 48 ώρες μετά την έκθεση στον εκλυτικό παράγοντα - περιλαμβάνουν ωχρότητα, ταχύπνοια ή ταχυκαρδία, έντονη κόπωση, κιτρινωπή χροιά στο δέρμα ή στα μάτια και σε ορισμένες περιπτώσεις ηπατοσπληνομεγαλία. Συνήθως η κρίση αντιμετωπίζεται αποτελεσματικά στο νοσοκομείο με ενυδάτωση και παρακολούθηση.

Στην καθημερινότητα, οι γονείς χρειάζεται απλώς να ενημερώνουν τους επαγγελματίες υγείας, να αποφεύγουν συγκεκριμένες ουσίες στο σπίτι και να διαβάζουν προσεκτικά ετικέτες προϊόντων και φαρμάκων. Τα παιδιά με έλλειψη G6PD δεν χρειάζονται περιορισμούς στο σχολείο, στον αθλητισμό ή στο παιχνίδι.

Η έλλειψη G6PD δεν είναι ασθένεια. Είναι μια γενετική ιδιαιτερότητα που απαιτεί προσοχή σε ορισμένες καταστάσεις - και με τη σωστή ενημέρωση, τα παιδιά μεγαλώνουν υγιή, ασφαλή και εντελώς φυσιολογικά.

Ειδήσεις υγείας σήμερα
Ι. Βαρδακαστάνης: Το αναπηρικό κίνημα συνεχίζει να αγωνίζεται και να διεκδικεί
Ενδυνάμωση των ασθενών: Καμπάνια ευαισθητοποίησης για την ενίσχυση υιοθέτησης της περιτοναϊκής κάθαρσης στην Ελλάδα
Ποιες τροφές αυξάνουν την καλή χοληστερόλη