Παιδιά με κώφωση γενετικής αιτιολογίας άκουσαν για πρώτη φορά χάρη σε καινοτόμες γονιδιακές θεραπείες, οι οποίες αξιοποίησαν τις δυνατότητες της Τεχνητής Νοημοσύνης και της Μηχανικής Μάθησης στη διάγνωση του ελλείμματος και στην εφαρμογή της θεραπείας.

"Έξυπνα" ακουστικά βαρηκοΐας μιμούνται τον ανθρώπινο εγκέφαλο και εστιάζουν αυτόματα στα σημεία προσοχής, προσαρμόζοντας τον ήχο εκεί που θέλει ο χρήστης, χωρίς τη δική του παρέμβαση.

Γιλέκα αξιοποιούν τη δόνηση, τον ρυθμό και την ενέργεια των μουσικών ήχων, επιτρέποντας σε άτομα με κώφωση να "ακούν" μουσική με το σώμα τους.

"Η Τεχνητή Νοημοσύνη φέρνει επανάσταση σε προβλήματα ακοής, τόσο στη διάγνωση όσο και στη θεραπεία", τονίζει ο Σπυρίδων Γουγούσης (φωτογραφία) MD,PhD, FEBEORL-HNS, διευθυντής της ΩΡΛ Κλινικής του νοσοκομείου "Γ. Παπανικολάου" της Θεσσαλονίκης. Με αφορμή σχετική παρουσίαση σε ημερίδα της Περιφέρειας Κ. Μακεδονίας και του Εργαστηρίου Ιατρικής Φυσικής και Ψηφιακής Καινοτομίας του ΑΠΘ για τις νέες τεχνολογίες στην προσβασιμότητα, ο κ. Γουγούσης μιλάει στο iatronet.gr για κάποιες από τις καινοτόμες εφαρμογές του ΑΙ στην αντιμετώπιση παθήσεων ακοής.

Η Opal Sandy και οι γονιδιακές θεραπείες

Περισσότερα από 130 γονίδια ευθύνονται για διάφορες μορφές κώφωσης, ενώ χιλιάδες μεταλλάξεις σε αυτά καθιστούν την ανάλυσή τους χαοτική. "Για έναν γενετιστή η ερμηνεία αυτής της πολυπλοκότητας συναντά τα όρια της ανθρώπινης δυνατότητας", ανέφερε ο ωτορινολαρυγγολόγος, προσθέτοντας πως "η ΤΝ αλλάζει τελείως το παιχνίδι, προβλέποντας το αόρατο": Χωρίς να αντικαθιστούν τον κλινικό γενετιστή, τα μοντέλα μηχανικής μάθησης αναλύουν γονιδιωματικά δεδομένα με ταχύτητα φωτός και προβλέπουν τις παθογόνες μεταλλάξεις με ακρίβεια που υπερβαίνει το 80%, ενώ εντοπίζουν τις αιτίες που μέχρι τώρα παρέμεναν αδιάγνωστες. Οι αλγόριθμοι μπορούν να εντοπίσουν μοτίβα σε τεράστιες βάσεις δεδομένων, που θα ήταν αδύνατο να αναλυθούν χειροκίνητα. 

"Η ιστορία γράφεται αυτή τη στιγμή", τόνισε ο κ. Γουγούσης, μιλώντας για καινοτόμες γονιδιακές θεραπείες που εφαρμόζονται ήδη σε πειραματικό επίπεδο και χαρίζουν ακοή, για παράδειγμα, σε παιδιά που γεννήθηκαν με μετάλλαξη στο γονίδιο OTOF (υπεύθυνο για την εξωτοσίνη, μια πρωτεΐνη απαραίτητη για τη μετάδοση του ηχητικού σήματος). Οι πρώτες κλινικές δοκιμές δείχνουν εντυπωσιακά αποτελέσματα, ανοίγοντας τον δρόμο για παρόμοιες θεραπείες σε άλλες μορφές γενετικής κώφωσης.

"Η μέθοδος χρησιμοποιεί ιικούς φορείς (AAV - Adeno-Associated Viruses) για να μεταφέρουν το υγιές γονίδιο απευθείας στα κύτταρα του εσωτερικού αυτιού. Η θεραπεία στοχεύει στη ρίζα του προβλήματος, στο ίδιο το DNA, όχι απλώς στη διαχείριση των συμπτωμάτων", ανέφερε.

Ένα κοριτσάκι στη Βρετανία, η Opal Sandy άκουσε για πρώτη φορά μετά την ενδοκοχλιακή έγχυση ενός παράγοντα γονιδιακής θεραπείας που περιείχε έναν φορέα αδενο-σχετιζόμενου ιού. "Αυτός ο ακίνδυνος ιός λειτούργησε ως ‘όχημα’ που μετέφερε ένα λειτουργικό, ένα κανονικό αντίγραφο του γονιδίου OTOF στα κύτταρα του κοχλία", σημείωσε. Η χειρουργική διαδικασία διήρκεσε 16 λεπτά, υπό γενική αναισθησία. Η Opal έλαβε αυτή τη γονιδιακή θεραπεία στο δεξί της αυτί και ένα κοχλιακό εμφύτευμα στο αριστερό αυτί, ως διαδικασία ελέγχου. Τα αποτελέσματα χαρακτηρίστηκαν από τους κλινικούς γιατρούς ως συναρπαστικά (mind-blowing) και καλύτερα από τα αναμενόμενα.

H τεχνολογία CRISPR, που λειτουργεί ως γονιδιακό «ψαλίδι», κόβοντας το γονιδίωμα και συμπληρώνοντας το υγιές, συνδυάζεται με αλγόριθμους ΑΙ, που προβλέπουν και αποτρέπουν τα λάθη, σχεδιάζοντας οδηγούς RNA με απόλυτη ακρίβεια. Αυτή η συνεργασία δημιουργεί ασφαλέστερες και αποτελεσματικότερες θεραπείες, μειώνοντας δραματικά τους κινδύνους και επιταχύνοντας την έγκριση νέων θεραπευτικών πρωτοκόλλων.

ΑΙ ακουστικά

"Ό,τι ακουστικό γνωρίζατε ως τώρα, ξεχάστε τα στην εποχή της ΤΝ", είπε χαρακτηριστικά ο κ. Γουγούσης και αναφέρθηκε στα "έξυπνα" ακουστικά βαρηκοΐας, που μιμούνται τον ανθρώπινο εγκέφαλο και προσαρμόζουν την ακοή εκεί όπου θέλει ο χρήστης.

Τα παλιά ακουστικά, που ήταν απλοί ενισχυτές ήχου, αντικαταστάθηκαν πριν από 15 χρόνια με τα ακουστικά που ενσωματώνουν ψηφιακό τσιπ και έχουν προκαθορισμένες ρυθμίσεις για διαφορετικά περιβάλλοντα.

Τα ΑΙ ακουστικά που όπως προβλέπει ο διευθυντής της ΩΡΛ Κλινικής του "Γ. Παπανικολάου" θα είναι διαθέσιμα στο εμπόριο σε δύο με τρία χρόνια από σήμερα, θα "σκέφτονται", θα προσαρμόζονται και θα μαθαίνουν σε κάθε κατάσταση σε πραγματικό χρόνο.

"Χρησιμοποιούν νευρωνικά δίκτυα βαθιάς μάθησης που μιμούνται τη δομή του ανθρώπινου εγκεφάλου. Αυτά τα δίκτυα αποτελούνται από στρώματα τεχνητών νευρώνων που επεξεργάζονται πληροφορίες σε ιεραρχικά επίπεδα. Εκπαιδεύονται με εκατομμύρια δείγματα ηχητικών σημάτων για να μάθουν να ξεχωρίζουν την ανθρώπινη ομιλία από τον θόρυβο, ακριβώς όπως κάνει και ένας υγιής εγκέφαλος", ανέφερε και συμπλήρωσε:

"Επίσης, έχουν πάνω τους αισθητήρες 4D, επιταχυνσιόμετρα, γυροσκόπια, που καταγράφουν την κίνηση του κεφαλιού, τη στάση και τον προσανατολισμό του κεφαλιού σε πραγματικό χρόνο. Έτσι, μπορούν να κατανοήσουν, αν π.χ. καθόμαστε απέναντι σε κάποιον, ώστε να εστιάσουν στη φωνή του συνομιλητή μας, ή αν περπατάμε στο δρόμο, ώστε να μειώσουν άλλους θορύβους και να εστιάσουν τον ήχο των αυτοκινήτων για λόγους ασφαλείας".

Νέοι αλγόριθμοι στα ακουστικά ΑΙ θα βελτιώσουν, επίσης, θεαματικά την αντίληψη της μελωδίας, του τόνου και της συναισθηματικής έκφρασης της μουσικής.

Haptics: Ακούγοντας με το σώμα

Η μουσική δεν είναι μόνο ήχος, αλλά είναι και δόνηση, ρυθμός, ενέργεια. Καινοτόμες εφαρμογές μετατρέπουν τις μουσικές νότες σε σωματικές αισθήσεις μέσω ειδικών ενεργοποιητών που ενσωματώνονται σε ρούχα -  γιλέκα. "Υψηλές συχνότητες από τα βιολιά και άλλα οξέα έγχορδα, μπορούν και δονούν τους ώμους και το στήθος, ενώ οι χαμηλές συχνότητες από τα μπάσα και τα τύμπανα αισθάνονται στο στομάχι και στην πλάτη. Η μουσική έτσι γίνεται μια πολυαισθητηριακή σωματική εμπειρία για τους κωφούς", ανέφερε ο κ. Γουγούσης, προσθέτοντας πως όσοι έκαναν χρήση της εφαρμογής χαρακτήρισαν την εμπειρία ως εξωπραγματική. Σε ερευνητικό επίπεδο βρίσκεται μια προσπάθεια συνδυασμού των γιλέκων με τα "έξυπνα" ακουστικά, με στόχο να παρέχεται μια συνολική εμπειρία.  

Ειδήσεις υγείας σήμερα
Νέο rapid test για την ηπατίτιδα C δίνει αποτελέσματα σε 15 λεπτά [μελέτη]
Χειμώνας και αναπνευστικές λοιμώξεις: Πώς μας προστατεύουν τα εμβόλια
Πώς μπορώ να προλάβω την αρθρίτιδα