Σε μελέτη που δημοσιεύτηκε στο Proceedings of the National Academy of Sciences, ερευνητές ανακάλυψαν τη γενετική βάση της απώλειας ακοής που εμφανίζεται πριν  την έναρξη του λόγου.

Η μελέτη έγινε από το reConnect Institute, το Pasteur Institute της Τύνιδας και σε συνεργασία με πανεπιστήμια και κέντρα στην Αλγερία, το Μαρόκο, τη Μαυριτανία και την Ιορδανία.

Εντοπίστηκαν περισσότερες από 200 μεταλλάξεις που συνδέονταν με την κώφωση –πάνω από το ένα τρίτο είναι νέες.

Αναλύθηκαν  γενετικά στοιχεία ομάδας 450 ασθενών από τις παραπάνω χώρες. Η επανακατηγοριοποίηση των μεταλλάξεων που εντοπίστηκαν, ιδιαίτερα αυτές σε γονίδια που ευθύνονται για το σύνδρομο Usher τύπου 1 και για μεμονωμένες μορφές κώφωσης, θα συμβάλει στη βελτίωση της γενετικής συμβουλευτικής.

Η γνώση των εμπλεκόμενων γονιδίων, των μεταλλάξεων που φέρουν και το πώς αυτές επηρεάζουν τα συμπτώματα, την ένταση και την εξέλιξη, είναι αναγκαία.

Οι ερευνητές της παρούσας μελέτης ανακάλυψαν τη γενετική βάση της συγγενούς κώφωσης σε 450 ασθενείς.

Με την αλληλούχιση των γονιδιακών περιοχών που είναι γνωστό πως περιέχουν γονίδια υπεύθυνα για την κώφωση, εντόπισαν 211 μεταλλάξεις σε 49 γονίδια, από τις οποίες το 36% ήταν νέες. Ενώ 154 γονίδια είναι γνωστό πως είναι υπεύθυνα για την κώφωση, μεταλλάξεις σε περίπου 10 από αυτά ευθύνονται για τα τρία τέταρτα των περιστατικών κώφωσης σε κάθε χώρα.

Αν και τα γονίδια που εμπλέκονται στην κώφωση είναι παρόμοια στις 4 χώρες που μελετήθηκαν, οι μεταλλάξεις τους είναι στις περισσότερες περιπτώσεις συγκεκριμένες για οικογένειες, με την εξαίρεση λίγων, ιδιαίτερα συχνών μεταλλάξεων, που επηρεάζουν το γονίδιο GJB2.

 

Ειδήσεις υγείας σήμερα
Καρκίνος παχέος εντέρου: Το περπάτημα μειώνει την κόπωση [μελέτη]
Οργασμός: Σπάνιες αλλά φυσιολογικές αντιδράσεις γυναικών [μελέτη]
Η Ελληνική Ακαδημία Γενικής Οικογενειακής Ιατρικής και ΠΦΥ για την ιατρική εξέταση για την παχυσαρκία