Η πρώτη γονιδιακή θεραπεία για την εκ γενετής κώφωση έχει μέχρι στιγμής επιτύχει καλά αποτελέσματα σε μια μελέτη που βρίσκεται σε εξέλιξη. Σύμφωνα με μια ενδιάμεση έκθεση στο "New England Journal of Medicine", η ακοή βελτιώθηκε σε 11 από τα 12 παιδιά, ενώ 9 παιδιά έφτασαν σε ένα επίπεδο που κατέστησε περιττή την τοποθέτηση κοχλιακού εμφυτεύματος.

Τα αποτελέσματα παρουσιάστηκαν στο ετήσιο συνέδριο της "American Academy of Otolaryngology-Head and Neck Surgery" (ENTNET) στην Ινδιανάπολη.

Περίπου 1,7 στα 1.000 παιδιά γεννιούνται με συγγενή κώφωση. Σε 1 έως 3 % των παιδιών, η αιτία είναι παθογόνες παραλλαγές στο γονίδιο OTOF.

Το γονίδιο κωδικοποιεί την πρωτεΐνη ωτοφερλίνη, η οποία συμμετέχει στη μεταφορά των ακουστικών σημάτων στο ακουστικό νεύρο στα τριχωτά κυτταρα του εσωτερικού αυτιού: η ωτοφερλίνη  λειτουργεί εκεί ως αισθητήρας ασβεστίου.

Σε περίπτωση βλάβης, δεν μπορούν να απελευθερωθούν νευροδιαβιβαστές στη σύναψη. Διαφορετικά, τα τριχοκύτταρα  είναι άθικτα και δεν πεθαίνουν πρόωρα.

Έτσι, τίθενται οι βάσεις για μια γονιδιακή θεραπεία. Μέσω ενός καθετήρα, από το μέσο αυτί μέσω του στρογγυλού παραθύρου της κλιμακωτής κοιλότητας (Scala tympani) εγχύονται αδενοσυνδεδεμένοι ιοί στην περιλύμφη του εσωτερικού αυτιού.

Οι ιοί μολύνουν τα εσωτερικά τριχωτά κύτταρα και αποθέτουν εκεί ένα αντίγραφο του γονιδίου OTOF. Αυτό συνδέεται με τον προαγωγό Myo15, ο οποίος περιορίζει την έκφραση του γονιδίου στα τριχωτά κύτταρα.

Οι πρώτες θεραπείες πραγματοποιήθηκαν πριν από περισσότερο από 1,5 χρόνο και τα αποτελέσματα της μελέτης φάσης 1/2 (με τη συμμετοχή του Πανεπιστημίου του Τύμπιγκεν στη Γερμανία) είναι μέχρι στιγμής πολύ ελπιδοφόρα.

Όπως αναφέρει η ομάδα του Jonathan Whitton από την παρασκευάστρια εταιρεία Regeneron Pharmaceuticals στο Tarrytown της Νέας Υόρκης, μέχρι στιγμής έχουν υποβληθεί σε θεραπεία 12 παιδιά ηλικίας από 10 μηνών έως 16 ετών.

Στα πρώτα παιδιά θεραπεύτηκε μόνο το ένα αυτί, μερικά είχαν ήδη κοχλιακό εμφύτευμα, άλλα το έλαβαν ταυτόχρονα. Λόγω των καλών εμπειριών με τα πρώτα παιδιά, 3 παιδιά έλαβαν γονιδιακή θεραπεία και στα δύο αυτιά.

Ειδήσεις υγείας σήμερα
Ι. Βαρδακαστάνης: Το αναπηρικό κίνημα συνεχίζει να αγωνίζεται και να διεκδικεί
Ενδυνάμωση των ασθενών: Καμπάνια ευαισθητοποίησης για την ενίσχυση υιοθέτησης της περιτοναϊκής κάθαρσης στην Ελλάδα
Ποιες τροφές αυξάνουν την καλή χοληστερόλη