Η ψηφιακή μετάβαση της Υγείας αποτελεί πλέον στρατηγικό πυλώνα για τη βελτίωση της φροντίδας των ατόμων με σπάνιες παθήσεις, έναν τομέα που χαρακτηρίζεται από υψηλή πολυπλοκότητα, κατακερματισμένη γνώση και σημαντικές ανισότητες πρόσβασης. Για τους ασθενείς και τις οικογένειές τους, αλλά και για τους επαγγελματίες Υγείας και τους φορείς χάραξης πολιτικής, τα ψηφιακά εργαλεία δεν λειτουργούν πλέον απλώς υποστηρικτικά, αλλά διαμορφώνουν ένα νέο οικοσύστημα φροντίδας, έρευνας και ενδυνάμωσης. 

Η πρόκληση για τα επόμενα χρόνια είναι η συστηματική ενσωμάτωση αυτών των εργαλείων στο Εθνικό Σχέδιο Δράσης για τις Σπάνιες Παθήσεις, με σαφές ρυθμιστικό πλαίσιο, διαλειτουργικότητα και επένδυση σε ψηφιακές δεξιότητες, ώστε η τεχνολογία να υπηρετεί ουσιαστικά τον άνθρωπο και όχι το αντίστροφο.

Στην Ελλάδα, τα τελευταία χρόνια, αναπτύσσονται πρωτοβουλίες που συνδέουν την ψηφιακή καινοτομία με τις πραγματικές ανάγκες της κοινότητας των σπανίων ασθενών, ευθυγραμμισμένες με τις ευρωπαϊκές στρατηγικές για τα δεδομένα Υγείας, την τεχνητή νοημοσύνη και την έρευνα.

Κεντρικό ρόλο στο ελληνικό ψηφιακό τοπίο διαδραματίζει ο Ελληνικός Χάρτης Σπανίων Παθήσεων, που έχει αναπτυχθεί από την Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδας. Πρόκειται για ένα διαδραστικό ψηφιακό εργαλείο που συγκεντρώνει αξιόπιστη και επικαιροποιημένη πληροφορία για σπάνια νοσήματα, Κέντρα Εμπειρογνωμοσύνης, εξειδικευμένες δομές υγείας και οργανώσεις ασθενών, λειτουργώντας ως σημείο αναφοράς τόσο για ασθενείς όσο και για επαγγελματίες Υγείας.

Ο χάρτης συμβάλλει ουσιαστικά στη μείωση της πληροφοριακής απομόνωσης, στη διευκόλυνση της πρόσβασης σε εξειδικευμένη φροντίδα και στην ενίσχυση της ισότητας, ιδιαίτερα για άτομα που ζουν εκτός μεγάλων αστικών κέντρων. Παράλληλα, δημιουργεί τις βάσεις για καλύτερη χαρτογράφηση αναγκών και υποστήριξη του σχεδιασμού πολιτικών Υγείας.

Ιδιαίτερη δυναμική αναπτύσσεται τα τελευταία χρόνια γύρω από την αξιοποίηση της Τεχνητής Νοημοσύνης (AI) και των Μεγάλων Γλωσσικών Μοντέλων (Large Language Models – LLMs) στον χώρο των σπανίων παθήσεων. Η χρήση τέτοιων τεχνολογιών δεν περιορίζεται πλέον στη διάγνωση ή την ανάλυση δεδομένων, αλλά επεκτείνεται στη στήριξη της καθημερινότητας των ασθενών, των φροντιστών και - καίρια - των ίδιων των Οργανώσεων Ασθενών.

Κατανοητές απαντήσεις

Εργαλεία όπως το RDG AI Chatpot, που έχει αναπτύξει η Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδας, αξιοποιούν γενετική τεχνητή νοημοσύνη για να παρέχουν άμεσες, εξατομικευμένες και κατανοητές απαντήσεις σε σύνθετα ερωτήματα σχετικά με πρόσβαση σε θεραπείες, δικαιώματα, κοινωνικές παροχές και διαδικασίες του συστήματος υγείας. Με τον τρόπο αυτό, μειώνεται το γνωστικό φορτίο των οικογενειών και ενισχύεται η αυτοδιαχείριση και η συμμόρφωση στη θεραπεία.

Παράλληλα, τα LLMs προσφέρουν νέες δυνατότητες στις Οργανώσεις Ασθενών, επιτρέποντάς τους να λειτουργούν πιο αποτελεσματικά ως φορείς πληροφόρησης, υποστήριξης και εκπροσώπησης. Μέσω εργαλείων τεχνητής νοημοσύνης, οι οργανώσεις μπορούν να αναλύουν μεγάλα σύνολα δεδομένων και αναγκών των μελών τους, να παράγουν τεκμηριωμένο υλικό πολιτικής, να υποστηρίζουν την πλοήγηση στην επιστημονική βιβλιογραφία και να ενισχύουν τη συμμετοχή των ασθενών στη λήψη αποφάσεων. Το AI PubMed Navigator for Rare Diseases αποτελεί χαρακτηριστικό παράδειγμα αυτής της προσέγγισης, γεφυρώνοντας το χάσμα μεταξύ επιστημονικής γνώσης και πρακτικής αξιοποίησής της από μη ειδικούς.

Σε ευρωπαϊκό επίπεδο, η ψηφιακή και ερευνητική διάσταση των σπανίων παθήσεων ενισχύεται περαιτέρω μέσω πρωτοβουλιών όπως το myHealth@myHands, στο οποίο συμμετέχει και η Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδος, που στοχεύει στη διαλειτουργική και ασφαλή πρόσβαση στα ηλεκτρονικά δεδομένα Υγείας με έλεγχο από τον ίδιο τον πολίτη, καθώς και μέσω της δημιουργίας του European Health Data Space. Για τους σπάνιους ασθενείς, η δυνατότητα διασυνοριακής πρόσβασης σε δεδομένα, ιατρικά αρχεία και εξειδικευμένες υπηρεσίες αποτελεί κρίσιμο παράγοντα συνέχειας στη φροντίδα και ασφάλειας.

Ιδιαίτερη σημασία αποκτά και η ίδρυση της Ευρωπαϊκής Σύμπραξης ERDERA (European Rare Diseases Research Alliance), η οποία έρχεται να χρηματοδοτήσει, να διασυνδέσει και να ενισχύσει την ευρωπαϊκή έρευνα στις σπάνιες παθήσεις.

Προσπάθειες ενεργοποίησης

Με την Ελλάδα να είναι ακόμα η μοναδική ευρωπαϊκή χώρα που δεν συμμετέχει στην ERDERA, παρά τις προσπάθειες ενεργοποίησης του υπουργείου Ανάπτυξης, τόσο από την Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδος, όσο και από ερευνητικά κέντρα της χώρας, αφαιρώντας την δυνατότητα χρηματοδότησης και μεταφοράς τεχνογνωσίας στα  κέντρα, αλλά και της πρόσβασης στην καινοτομία σε χιλιάδες ασθενείς.

Η ERDERA στοχεύει στη δημιουργία ενός ολοκληρωμένου οικοσυστήματος έρευνας και καινοτομίας, αξιοποιώντας δεδομένα, ψηφιακές υποδομές και εργαλεία τεχνητής νοημοσύνης για την επιτάχυνση της μετάφρασης της γνώσης σε κλινική πράξη. Η συμμετοχή των ασθενών και των οργανώσεών τους στον σχεδιασμό και την υλοποίηση ερευνητικών δράσεων αποτελεί βασικό πυλώνα της πρωτοβουλίας, αναγνωρίζοντας ότι η βιώσιμη και ηθικά υπεύθυνη έρευνα δεν μπορεί να υπάρξει χωρίς ενεργό συμμετοχή της κοινότητας.

Στο ευρύτερο ψηφιακό οικοσύστημα, εργαλεία όπως το Orphanet και τα Ευρωπαϊκά Δίκτυα Αναφοράς λειτουργούν συμπληρωματικά, προσφέροντας δομημένη πληροφορία για σπάνια νοσήματα, κλινικές δοκιμές, ορφανά φάρμακα και εξειδικευμένα κέντρα, ενώ ενισχύουν τη συνεργασία μεταξύ χωρών και επιστημονικών ομάδων.

Η σύνδεση αυτών των ευρωπαϊκών εργαλείων με εθνικές πρωτοβουλίες, όπως ο Ελληνικός Χάρτης Σπανίων Παθήσεων, δημιουργεί προϋποθέσεις για ένα συνεκτικό και βιώσιμο ψηφιακό οικοσύστημα. Συνολικά, τα ψηφιακά εργαλεία, η τεχνητή νοημοσύνη και τα μεγάλα γλωσσικά μοντέλα μετασχηματίζουν ριζικά τον τρόπο με τον οποίο οι σπάνιες παθήσεις αντιμετωπίζονται σε επίπεδο φροντίδας, έρευνας και πολιτικής υγείας.

Πρόκληση για την Ελλάδα

Η ελληνική εμπειρία δείχνει ότι, όταν η ψηφιακή καινοτομία αναπτύσσεται με ανθρωποκεντρική προσέγγιση και ενεργή συμμετοχή των Οργανώσεων Ασθενών, μπορεί να λειτουργήσει ως μοχλός ισότητας, ενδυνάμωσης και βιώσιμης αλλαγής. Η πρόκληση για τα επόμενα χρόνια είναι η συστηματική ενσωμάτωση αυτών των εργαλείων στο Εθνικό Σχέδιο Δράσης για τις Σπάνιες Παθήσεις, με σαφές ρυθμιστικό πλαίσιο, διαλειτουργικότητα και επένδυση σε ψηφιακές δεξιότητες, ώστε η τεχνολογία να υπηρετεί ουσιαστικά τον άνθρωπο και όχι το αντίστροφο.

Συγχρόνως, το Πολυετές Δημοσιονομικό Πλαίσιο (Multiannual Financial Framework – MFF) της Ευρωπαϊκής Ένωσης αποτελεί τον μακροπρόθεσμο επταετή προϋπολογισμό της ΕΕ, καθορίζοντας τα ανώτατα όρια δαπανών για τις βασικές πολιτικές και προγράμματα της Ένωσης. Το MFF θέτει το στρατηγικό πλαίσιο χρηματοδότησης για το σύνολο των ευρωπαϊκών δαπανών, συμπεριλαμβανομένων των προτεραιοτήτων σε τομείς όπως η υγεία, η έρευνα, η καινοτομία, η ψηφιακή μετάβαση και η συνοχή των συστημάτων Υγείας.

Ο Μηχανισμός Ανάκαμψης και Ανθεκτικότητας (Recovery and Resilience Facility - RRF), που αποτελεί βασικό μέρος του NextGenerationEU, έχει χρηματοδοτήσει έως σήμερα σημαντικές επενδύσεις και μεταρρυθμίσεις προς την πράσινη και ψηφιακή μετάβαση των κρατών μελών, συμπεριλαμβανομένων έργων ψηφιακών υποδομών και υπηρεσιών. Καθώς το RRF ολοκληρώνεται έως το 2026, ανοίγει η προοπτική για μελλοντικά Post‑RRF Fundings μέσα από το σχεδιαζόμενο MFF 2028‑2034, το οποίο θα καθορίσει τη νέα επταετή δημοσιονομική δέσμευση της ΕΕ και τις μελλοντικές χρηματοδοτικές ευκαιρίες.

Η κοινότητα των σπάνιων παθήσεων μπορεί και πρέπει να διαδραματίσει κρίσιμο ρόλο στη διαμόρφωση και διεκδίκηση αυτών των μελλοντικών κεφαλαίων, ώστε να εξασφαλιστούν πόροι που υποστηρίζουν ψηφιακά εργαλεία, δεδομένα, υποδομές και καινοτόμες λύσεις για τις σπάνιες παθήσεις. Η συμμετοχή στο διάλογο για το νέο MFF και η διεκδίκηση ρητής αναφοράς στις σπάνιες παθήσεις, π.χ. μέσω της διατήρησης ή επέκτασης προγραμμάτων όπως το EU4Health ή νέα υποπρογράμματα για ψηφιακά υγειονομικά έργα, μπορεί να ενισχύσει σημαντικά τη βιωσιμότητα και την εμβέλεια των ψηφιακών εργαλείων για ασθενείς και επαγγελματίες Υγείας σε όλη την Ευρώπη.

Ειδήσεις υγείας σήμερα
Βιοϊατρική-Πρόληψη για τη γυναικεία υγεία με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα της Γυναίκας
ITF Hellas: Δέσμευση στη γυναικεία υγεία, την ισότητα και τη γυναικεία ηγεσία
Πώς αποτρέπεται ο φραγμός των αεραγωγών στο αλλεργικό άσθμα (μελέτη)