Το Ινστιτούτο Fraunhofer, ένα γερμανικό ερευνητικό ινστιτούτο που εξειδικεύεται στη μεταφραστική ιατρική και φαρμακολογία, δηλαδή στη μετατροπή των ανακαλύψεων από το εργαστήριο σε πρακτικές θεραπείες για ασθενείς, έλαβε χρηματοδότηση για τρία διεθνή ερευνητικά έργα που στοχεύουν στην ανάπτυξη νέων θεραπειών για σπάνιες και ιδιαίτερα δύσκολα θεραπεύσιμες ασθένειες που εμφανίζονται σε βρέφη και μικρά παιδιά.

Η χρηματοδότηση προέρχεται από προκήρυξη της "European Rare Disease Research Alliance (ERDERA) με αντικείμενο τις προκλινικές θεραπευτικές μελέτες για σπάνιες παθήσεις με τη χρήση μικρών μορίων και βιολογικών φαρμάκων.

Τα έργα ονομάζονται CHAMPION, VALUEKCNQ και SynLeigh και θα υλοποιηθούν σε συνεργασία με διεθνείς ερευνητικές ομάδες στα επόμενα τρία χρόνια, με συνολικό προϋπολογισμό περίπου έξι εκατομμύρια ευρώ.

Στόχος είναι να αναπτυχθούν νέες θεραπευτικές προσεγγίσεις για μια σπάνια λυσοσωμική μεταβολική νόσο, μια σοβαρή μιτοχονδριακή ασθένεια και σπάνιες γενετικές μορφές επιληψίας. Σύμφωνα με τους ερευνητές, περίπου πέντε στους δέκα χιλιάδες ανθρώπους πάσχουν από κάποια σπάνια ασθένεια, ενώ οι ασθενείς συχνά αντιμετωπίζουν σημαντικές δυσκολίες, όπως καθυστερημένη διάγνωση και έλλειψη αποτελεσματικών θεραπειών.

Το πρώτο έργο, "CHAMPION", επικεντρώνεται στην ανάπτυξη νέων θεραπευτικών προσεγγίσεων για τη νόσο Multiple Sulfatase Deficiency (MSD), μια εξαιρετικά σπάνια, εκφυλιστική και μέχρι σήμερα ανίατη μεταβολική διαταραχή που επηρεάζει περίπου ένα άτομο ανά 500.000.

Η ασθένεια προκαλείται από κληρονομική ανεπάρκεια ενός ενζύμου και οδηγεί σε σοβαρά συμπτώματα όπως καθυστέρηση στην ανάπτυξη, διαταραχές στο ήπαρ και στα οστά, απώλεια όρασης, επιληψία και σταδιακή απώλεια κινητικών και γνωστικών ικανοτήτων.

Σε εργαστηριακές δοκιμές έχουν ήδη εντοπιστεί 56 ουσίες που ενδέχεται να αποτελέσουν πιθανές θεραπείες. Στο πλαίσιο του έργου θα εξεταστεί περαιτέρω το θεραπευτικό τους δυναμικό, ο μηχανισμός δράσης τους και η καταλληλότερη μορφή χορήγησης για τους ασθενείς. Παράλληλα θα διερευνηθεί αν αυτές οι ουσίες θα μπορούσαν να χρησιμοποιηθούν και για άλλες παρόμοιες ασθένειες.

Το δεύτερο έργο, "VALUEKCNQ", αφορά σοβαρές μορφές επιληψίας που εμφανίζονται σε πολύ μικρή ηλικία και συχνά προκαλούνται από μεταλλάξεις στα γονίδια της οικογένειας KCNQ, τα οποία ρυθμίζουν τη λειτουργία νευρωνικών καναλιών καλίου και παίζουν σημαντικό ρόλο στη ρύθμιση της διεγερσιμότητας των νευρικών κυττάρων.

Οι μεταλλάξεις αυτές μπορούν να οδηγήσουν σε σοβαρά σύνδρομα επιληψίας όπως το KCNQ-Developmental and Epileptic Encephalopathy, που εμφανίζεται ήδη από τους πρώτους μήνες ζωής και χαρακτηρίζεται από ανθεκτικές κρίσεις και καθυστέρηση στην ανάπτυξη. Οι ερευνητές εξετάζουν μια ουσία που ονομάζεται JNJ-37822681, η οποία φαίνεται να αυξάνει τη δραστηριότητα των συγκεκριμένων καναλιών καλίου και ενδέχεται να μειώνει την υπερδιέγερση των νευρώνων. Επίσης θα διερευνηθεί εάν το ίδιο φάρμακο θα μπορούσε να βοηθήσει και σε άλλες μορφές επιληψίας, όπως το Dravet-Syndrom.

Το τρίτο έργο, "SynLeigh", επικεντρώνεται στο Leigh-Syndrom, μια σοβαρή μιτοχονδριακή νόσο που προκαλεί νευρολογικές διαταραχές, καθυστέρηση στην ανάπτυξη και προβλήματα κίνησης, συνήθως από την παιδική ηλικία.

Η νόσος εμφανίζεται περίπου σε ένα άτομο ανά 40.000 και μέχρι σήμερα δεν υπάρχει αποτελεσματική εγκεκριμένη θεραπεία. Η ερευνητική ομάδα επιδιώκει να εντοπίσει συνδυασμούς φαρμάκων που μπορούν να λειτουργήσουν συνεργιστικά, δηλαδή να ενισχύουν ο ένας τη δράση του άλλου, ώστε να δημιουργηθεί μια στρατηγική για μελλοντικές κλινικές δοκιμές.

Δύο από τις θεραπευτικές προσεγγίσεις που εξετάζονται έχουν ήδη λάβει τον χαρακτηρισμό "ορφανό φάρμακο" από τον ΕΜΑ, κάτι που δίνεται σε φάρμακα που προορίζονται για τη θεραπεία σπάνιων ασθενειών.

Οι ερευνητές θα μελετήσουν περαιτέρω την αποτελεσματικότητα, την ασφάλεια και τις πιθανές συνεργιστικές επιδράσεις των ουσιών αυτών, με τελικό στόχο την ανάπτυξη πραγματικών θεραπευτικών επιλογών για τα παιδιά που πάσχουν από αυτές τις σπάνιες και σοβαρές ασθένειες.

Ειδήσεις υγείας σήμερα
Οι καλύτερες εναλλακτικές για σακχαρούχα αναψυκτικά
Υπουργείο Υγείας: Δωρεάν επιμορφωτικά προγράμματα για 12.000 επαγγελματίες Υγείας
AstraZeneca: Καινοτομία και βιωσιμότητα με επίκεντρο τον ασθενή