Η αχονδροπλασία είναι γενετικό νόσημα που οφείλεται σε αυτοσωμικό επικρατούν γονίδιο, και υπάρχει 50% πιθανότητα κληρονόμησης. Aνακοινώθηκε χθες η γέννηση ενός υγιούς παιδιού απο 33χρονη γυναίκα, η οποία στην εφηβεία είχε υποστεί σειρά χειρουργικών επεμβάσεων για αύξηση του ύψους.Το περιστατικό ανακοίνωσε οεπιστημονικός υπεύθυνος του Κέντρου Εξωσωματικής Αθηνών IVF ATHENS CENTER Δρ.

Βασίλειος Αθανασίου.

Η ιδιαιτερότητα του περιστατικού έγκειται στο ότι:

  • Πραγματοποιήθηκε προσπάθεια εξωσωματικής γονιμοποίησης δύο φορές
  • Το παιδί είναι υγιές αφού προηγήθηκε προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD) και αποκλείσθηκαν τα παθολογικά (πάσχοντα) έμβρυα
  • Η κύηση επετεύχθη μετά από απόψυξη υγιών κρυοσυντηρημένων βλαστοκύστεων με τη μέθοδο της υαλοποίησης (vitrification)
  • Αποφεύχθηκαν πιθανές επιπλοκές λόγω των ανατομικών δυσπλασιών της μητέρας κατά τη διάρκεια της κύησης
  • Ανατρέχοντας τη διεθνή βιβλιογραφία παγκοσμίως είναι το δεύτερο παιδί που γεννιέται μετά από προεμφυτευτική γενετική διάγνωση για τη συγκεκριμμένη νόσο, αλλά το πρώτο μετά από συνδυασμό προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης και κρυοσυντήρησης εμβρύων.

Στην ανακοίνωση πήραν επίσης μέρος η Δρ.Λίνα Φλωρεντίν, κλινική εργαστηριακή γενετίστρια, συνεργάτης του Κέντρου Εξωσωματικής Αθηνών και η Δρ. Μαρία Σακελλαρίου, Βιολόγος- Εμβρυολόγος, υπεύθυνη του εμβρυολογικού εργαστηρίου.
Η Δρ.

Φλωρεντίν αναφέρθηκε στη γενετική φύση της αχονδροπλασίας, στην αναγκαιότητα του εντοπισμού πρωτίστως της μοριακής βλάβης του υπεύθυνου για την νόσο γονιδίου, και στη διαδικασία της προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης που ακολούθησε στην περίπτωση αυτή.

Η Δρ. Σακελλαρίου αναφέρθηκε στην εργαστηριακή προσέγγιση της προεμφυτευτικής διάγνωσης και στην υαλοποίηση σαν επιτυχή μέθοδο κρυοσυντήρησης των εμβρύων στο στάδιο της βλαστοκύστης.