Η εξέλιξη αυτή προέκυψε μετά από ανάλυση του γονιδιώματος, που δημοσιεύτηκε στο επιστημονικό περιοδικό «Nature”, και η οποία παρέχει σε ορισμένες περιπτώσεις νέες θεραπείες ενάντια σε μια από τις πλέον θανατηφόρες μορφές καρκίνου.

Το μικροκυτταρικό βρογχιακού καρκίνωμα(SCLC) αντιπροσωπεύει περίπου το 15% όλων των διαγνώσεων καρκίνου του πνεύμονα. Σχεδόν όλοι οι ασθενείς είναι μακροχρόνια καπνιστές, γεγονός που αντικατοπτρίζεται και στην ανάλυση του γονιδιώματος σε 110 όγκους, που πραγματοποίησε μια ομάδα με επικεφαλής τον Roman Thomas του Τμήματος Γενετικής στο Πανεπιστήμιο της Κολωνίας.

Ο ρυθμός μετάλλαξης ήταν πολύ υψηλός και ανήλθε σε 8,62 μεταλλάξεις ανά εκατομμύριο ζεύγη βάσεων και η αναλογία C: G προς Α: Τ - μετατροπές, οι οποίες είναι τυπικές των επιδράσεων του καπνίσματος - ιδιαίτερα υψηλή φτάνοντας το 28%. Αν αρκεί σε άλλες μορφές άλλους καρκίνου η απώλεια ενός ογκοκατασταλτικού γονιδίου για να εξηγήσει την ανάπτυξη του καρκίνου, λείπουν στην περίπτωση του SCLC σχεδόν πάντα δύο ογκοκατασταλτικά γονίδια: το ΤΡ53 που συνήθως θέτει σε κίνηση την διόρθωση της αντιγραφής σφαλμάτων του DNA, και το RB1 που εμποδίζει την γρήγορη διαίρεση των κυττάρων.

Στον προς εξέταση SCLC οι αμυντικοί μηχανισμοί αποδείχθηκαν κατά βάση ελαττωματικοί και στα δύο ομόλογα χρωμοσώματα. Αυτό θα μπορούσε να εξηγήσει και την ταχεία ανάπτυξη του όγκου, που δεν διαγιγνώσκεται συχνά σε πρώιμο στάδιο συγκριτικά με άλλες μορφές καρκίνου του πνεύμονα και στις οποίες συνήθως επιλέγεται η ακτινοθεραπεία από την χειρουργική επέμβαση.

Ωστόσο, η μελέτη έδωσε και θετικά αποτελέσματα: Σε τέσσερις όγκους, οι ερευνητές διαπίστωσαν μεταλλάξεις στα γονίδια BRAF, KIT ή PIK3CA, για τις οποίες όμως υπάρχουν ήδη στοχευμένα φάρμακα.

Πηγές: Περιοδικό 'Nature'