Αμερικανοί ερευνητές περιγράφουν στα πρακτικά της National Academy of Sciences μια πρόσφατα ανακαλυφθείσα γονιδιακή βλάβη για την συχνότητα της οποίας όμως δεν υπάρχουν ακόμη επαρκείς πληροφορίες.

Η γονιδιακή βλάβη ανακαλύφθηκε σε μια οικογένεια, στην οποία είχαν νοσήσει πολλά μέλη της από ανεύρυσμα της αορτής στην θωρακική περιοχή, η οποία είναι πάντα ένδειξη κληρονομικής προδιάθεσης.

Αφού αποκλείστηκαν οι γνωστές αιτίες από το σύνδρομο Marfan ή το σύνδρομο Loeys-Dietz, η ομάδα με επικεφαλής τον Nathan Stitziel του Washington University School of Medicine στο St. Louis αποφάσισε να διερευνήσει την αλληλουχία του γονιδιώματος σε δύο πρώτα ξαδέρφια. Οι ερευνητές ανακάλυψαν στο γονίδιο για την λυσυλοξειδάση μια παρερμηνεύσιμη μετάλλαξη.

Η ίδια γονιδιακή βλάβη ήταν παρούσα και στα άλλα προσβεβλημένα μέλη της οικογένειας, όχι όμως στα υγιή. Για να εξετάσουν την παθογενετική σημασία της μετάλλαξης, οι ερευνητές παρήγαγαν την παρερμηνεύσιμη μετάλλαξη με το γονιδίωμα CRISPR/Cas9 στο γονίδιο ποντικιών.

Τα ομόζυγα ποντίκια πέθαναν αμέσως μετά την γέννηση από ρήξη της αορτής. Τα ετερόζυγα ποντίκια εμφάνισαν συγκεκριμένες διαταραχές στην υπερδομή του αορτικού τοιχώματος με κατακερματισμό της ελαστίνης, διαταραχές που εμφανίζονται επίσης και σε ασθενείς με θωρακικό ανεύρυσμα.

 

Πηγές: National Academy of Sciences