Σε ενδεχόμενη κύηση θα υπάρξει πρόβλημα από την αυξημένη εμβρυϊκή αιμοσφαιρίνη?

Το ερώτημά σας αφορά κυρίως την ερμηνεία αιματολογικών και γενετικών εξετάσεων και επομένως ο πλέον αρμόδιος να σας καθοδηγήσει είναι ο αιματολόγος που σας παρακολουθεί.

Γενικά, μια ήπια αύξηση της εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης (HbF) μπορεί να οφείλεται σε κληρονομικούς παράγοντες και, εφόσον παρατηρείται και σε συγγενείς πρώτου βαθμού, όπως αναφέρετε για τον πατέρα σας, πράγματι ενισχύεται το ενδεχόμενο μιας οικογενούς ιδιαιτερότητας. Ωστόσο, μόνο από την πληροφορία ότι η HbF είναι αυξημένη δεν μπορεί να καθοριστεί με βεβαιότητα η ακριβής αιτία ούτε οι γενετικές της προεκτάσεις.

Ο μοριακός έλεγχος που σας προτάθηκε έχει ακριβώς αυτόν τον σκοπό: να διευκρινίσει εάν υπάρχει κάποια συγκεκριμένη γενετική μεταβολή και να επιτρέψει ακριβέστερη γενετική συμβουλευτική πριν από μια εγκυμοσύνη.

Όσον αφορά τον σύζυγό σας, είναι πράγματι συνήθης πρακτική να ελέγχεται και ο σύντροφος όταν διαπιστώνεται κάποιο πιθανό κληρονομικό αιματολογικό χαρακτηριστικό. Σε πολλές περιπτώσεις, όταν ο έλεγχος του άλλου γονέα είναι απολύτως φυσιολογικός, ο κίνδυνος σοβαρής κληρονομικής αιματολογικής νόσου για το έμβρυο είναι εξαιρετικά μικρός ή πρακτικά ανύπαρκτος. Ωστόσο, το ακριβές επίπεδο κινδύνου εξαρτάται από το ποια ακριβώς γενετική διαταραχή διερευνάται και δεν μπορεί να προσδιοριστεί μόνο από τα στοιχεία που αναφέρετε.

Συνεπώς, θα σας πρότεινα να ακολουθήσετε τις οδηγίες του αιματολόγου σας, να ολοκληρωθεί ο έλεγχος του συζύγου και, εφόσον εξακολουθεί να υπάρχει διαγνωστική αβεβαιότητα, να εξετάσετε το ενδεχόμενο του μοριακού ελέγχου που σας προτάθηκε. Με αυτόν τον τρόπο θα έχετε τις πιο αξιόπιστες πληροφορίες πριν από την εγκυμοσύνη.