Αγγλικός όρος

glycogen storage disease

Ορισμός

Οποιαδήποτε από τις σοβαρές κληρονομικές παθήσεις που χαρακτηρίζονται από παθολογική αποθήκευση και συσσώρευση γλυκογόνου στους ιστούς, ειδικά στο ήπαρ. Οι παθήσεις αυτές ομαδοποιούνται σε διαφόρους τύπους ανάλογα με την ανεπάρκεια του υπεύθυνου ενζύμου.

Υπώνυμος όρος

Υπόνυμοι Όροι:
phosphorylase b kinase deficiency glycogen storage disease
glycogen storage disease type Ia
glycogen storage disease type Ib
glycogen storage disease type II
glycogen storage disease type III
glycogen storage disease type IV
glycogen storage disease type V
glycogen storage disease type VI
glycogen storage disease type VII