Αγγλικός όρος

myasthenia gravis

Ορισμός

Μια αυτοάνοση κινητική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από μυϊκή κόπωση, η οποία αναπτύσσεται με επαναλαμβανόμενη μυϊκή χρήση και βελτιώνεται με την ανάπαυση. Προκαλείται από αντισώματα εναντίον του υποδοχέα της ακετυλοχολίνης στην νευρομυϊκή σύναψη και μείωση στις θέσεις των υποδοχέων για την ακετυλοχολίνη. Επειδή η μικρότερη συγκέντρωση υποδοχέων ακετυλοχολίνης στο σώμα βρίσκεται στα κρανιακά νεύρα, η αδυναμία και η κόπωση προσβάλλει πιο άμεσα τους μυς του οφθαλμού, της μάσησης και τους φαρυγγικούς μυς στους περισσότερους ασθενείς. Η νόσος είναι σπάνια, προσβάλλοντας 14 άτομα στις 100.000.

ΔΙΑΓΝΩΣΗ: Η διάγνωση γίνεται με βάση το ιστορικό του ασθενή, μια διεξοδική νευρολογική εξέταση, ηλεκτρομυογραφία (ΕΜΦ), επαναλαμβανόμενη νευρική διέγερση, μία δοκιμασία με Tensilon (χλωριούχο εδροφώνιο) ή κάποιον συνδυασμό αυτών των δοκιμασιών. Η ενδοφλέβια έγχυση εδροφωνίου βελτιώνει σημαντικά την μυϊκή αδυναμία εντός 60 δευτερολέπτων. Οι τίτλοι του αντισώματος εναντίον του υποδοχέα της ακετυλοχολινεστεράσης είναι αυξημένοι στο 50% με 70% περίπου των ασθενών με βαριά μυασθένεια.

ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ: Τα κλινικά σημεία περιλαμβάνουν πτώση του άνω βλεφάρου και διπλωπία λόγω κόπωσης και αδυναμίας των οφθαλμοκινητικών μυών και δυσκολία στην μάσηση και την κατάποση από τους προσβεβλημένους προσωπικούς και φαρυγγικούς μύες. Η κρίση βαριάς μυασθένειας είναι μια ξαφνική επιδείνωση των συμπτωμάτων με αναπνευστική ανεπάρκεια.

ΘΕΡΑΠΕΙΑ: Η πρωταρχική θεραπεία περιλαμβάνει αντιχολινεστεράσες (φάρμακα που αποτρέπουν την αποδόμηση της ακετυλοχολίνης στη νευρομυϊκή σύναψη) και ανοσοκατασταλτικούς παράγοντες. Σε επιλεγμένους ασθενείς, πραγματοποιείται αφαίρεση του θύμου, πλασμαφαίρεση ή θεραπεία με ανοσοσφαιρίνη.

ΠΕΡΙΘΑΛΨΗ ΑΣΘΕΝΟΥΣ: Η διάγνωση, η παθοφυσιολογία της νόσου και η θεραπεία εξηγούνται στον ασθενή. Ο ασθενής διδάσκεται να αναζητά ιατρική περίθαλψη άμεσα μόλις εκείνος ή εκείνη αισθανθεί δυσκολία στην αναπνοή ή την κατάποση και να έχει το αντίδοτο, την ατροπίνη, άμεσα διαθέσιμο. Η δοκιμασία με εδροφώνιο, που χορηγείται μόνο σε νοσοκομείο, βοηθά στην διάκριση μεταξύ της μυασθενικής κρίσης, στην οποία η μυϊκή ισχύς βελτιώνεται μετά την χορήγηση εδροφωνίου και της χολινεργικής κρίσης, στην οποία η μυϊκή ισχύς επιδεινώνεται ή μένει σταθερή. Ο ασθενής σε κρίση θα πρέπει να βρίσκεται σε παρακολούθηση του αναπνευστικού και καρδιακού του ρυθμού, συνήθως σε μονάδα εντατικής θεραπείας. Αναρρόφηση των αεραγωγών και αλλαγές της θέσης και παροχέτευση μπορούν να βοηθήσουν να διατηρηθεί επαρκής οξυγόνωση και αερισμός. Συνειδητοποιήστε τα συναισθήματα αδυναμίας του ασθενή και εκτιμήστε τα επίπεδα επικοινωνίας και άγχους. Χρησιμοποιήστε κλειστές ερωτήσεις και ζητήστε από τον ασθενή να επαναλάβει τις δηλώσεις που δεν καταλαβαίνετε, αν υπάρχει ασάφεια λόγου. Σε όλη την πορεία της ασθένειας, παρέχετε συναισθηματική υποστήριξη και διαβεβαίωση. Ενθαρρύνετε τον ασθενή να μιλήσει για τα προβλήματα της νόσου του και τις σχετιζόμενες απώλειες (τρόπος ζωής, ρόλος, ανεξαρτησία). Διδάξτε τον ασθενή να αποφεύγει φάρμακα, που αντενδείκνυται, γιατί αυξάνουν την μυϊκή αδυναμία και να ενημερώνει τους ιατρούς και τους φαρμακοποιούς για την κατάσταση, ώστε να αποφεύγονται τα φάρμακα που μπορεί να επιδεινώσουν την MG. Πληροφορίες για βοήθεια μέσω ομάδων υποστήριξης και πηγών βασισμένων στο διαδίκτυο.

Συντομογραφία

MG