Εντοπίστηκαν νέα γονίδια που συνδέονται με αυξημένο κίνδυνο αυτισμού

Ερευνητές ανακάλυψαν αρκετά είδη σπάνιων γενετικών διαφορών σε περισσότερα από 14.000 δείγματα γονέων, παιδιών με αυτισμό και υγιών ανθρώπων, που συνδέονται με αυξημένο κίνδυνο αυτισμού.

Ερευνητές του Mount Sinai και του Autism Sequencing Consortium, διαπίστωσαν ότι ο αριθμός των γονιδίων αυτισμού έχει αυξηθεί σε 33 σε σύγκριση με τα 9 γονίδια που είχαν αποκαλύψει πρόσφατες έρευνες σε εργαστήρια.

Εντόπισαν επίσης περισσότερα από 70 επιπλέον πιθανά γονίδια που συνδέονται με τον αυτισμό.
Καθένα μεταλλάσσεται στο άνω του 5% των ανθρώπων με αυτισμό, στοιχείο που δείχνει μεγάλη, σχετικά, συμβολή στον κίνδυνο μιας πιο πολύπλοκης γενετικής νόσου.

Ερευνητική ομάδα από 37 ιδρύματα ανακάλυψε ομάδες γονιδίων που δεν θεωρούνταν ύποπτες προηγουμένως, ενώ μπορεί ενδεχομένως να εμπλέκονται στον κίνδυνο αυτισμού, όπως ορισμένες που ελέγχουν τον τρόπο που τα νευρικά δίκτυα δημιουργούνται στον εγκέφαλο.
Ο Joseph D. Buxbaum, του Mount Sinai, δήλωσε ότι τα βήματα που πρόσθεσε στην ανάλυσή του σε σχέση με προηγούμενες έρευνες παρέχουν την πιο πλήρη θεωρητική εικόνα του πόσες γενετικές αλλαγές αθροίζονται ώστε να επηρεάζεται ο εγκέφαλος παιδιών με αυτισμό.
Οι ερευνητές αξιολόγησαν την επίδραση των κληρονομικών γενετικών διαφορών και όσων συμβαίνουν αυθόρμητα στο σπέρμα και τα ωάρια που στη συνέχεια δημιουργούν το έμβρυο.

Ενώ μικρές σπάνιες γενετικές διαφορές στα κύρια 107 γονίδια φάνηκε να οδηγούν σε σχετικά μεγαλύτερη άνοδο του κινδύνου, περισσότερες αλλαγές σε άλλα γονίδια προσθέτουν μικρότερες πιθανότητες.

Σύμφωνα με τους ερευνητές, η σχέση μεταξύ των γενετικών ποικιλομορφιών- συχνών και σπανίων- είναι το κλειδί για την κατανόηση του αυτισμού.

Η ερευνητική ομάδα εξετάζοντας πόσες φορές υπήρχαν ποικιλομορφίες σε καθένα από τα 107 γονίδια μπόρεσε να προβλέψει ότι μικρές διαφορές σε περίπου 1.000 γονίδια τελικά θα φανεί πως αυξάνουν τον κίνδυνο αυτισμού.

Η έρευνα δημοσιεύεται στο περιοδικό ''Nature.''

Πηγές:
''Nature.''