Γιατί ορισμένα παιδιά γεννιούνται με αυτισμό;

Νέα έρευνα αναφέρει ότι γονίδια αυτισμού ενεργοποιούνται κατά την ανάπτυξη του εγκεφάλου του εμβρύου.

Ερευνητές του University of California, San Diego School of Medicine, ανακάλυψαν ότι μεταλλάξεις που προκαλούν αυτισμό σε παιδιά συνδέονται με οδό που ρυθμίζει την ανάπτυξη του εγκεφάλου.

Η ερευνήτρια Lilia Iakoucheva, δήλωσε ότι παρατήρησε με έκπληξη, ενώ μελετούσε ομάδα μεταλλάξεων που σχετίζονται με τον αυτισμό – τις CNV- ότι διαφορετικές CNV φάνηκε να είναι ενεργοποιημένες σε διαφορετικές περιόδους της ανάπτυξης.

Συγκεκριμένα, οι επιστήμονες παρατήρησαν ότι μια CNV που εντοπίζεται σε περιοχή του γονιδιώματος που είναι γνωστή ως 16p11.2, περιείχε ενεργοποιημένα γονίδια προς το τελευταίο στάδιο κύησης.

Τελικά, εντόπισαν δίκτυο γονιδίων που έδειξαν παρόμοια τάση ενεργοποίησης, περιλαμβανομένου του KCTD13 εντός του 16p11.2 και του CUL3, ενός γονιδίου από διαφορετικό χρωμόσωμα που μεταλλάσσεται επίσης σε παιδιά με αυτισμό.

Η Iakoucheva συνειδητοποίησε ότι οι πρωτεΐνες που κωδικοποιούνται από τα γονίδια σχηματίζουν ένα σύμπλοκο που ρυθμίζει τα επίπεδα τρίτης πρωτεΐνης, της RhoA. Οι πρωτεΐνες Rho παίζουν σημαντικό ρόλο στη νευρωνική μετανάστευση και στη μορφογένεση του εγκεφάλου στα αρχικά στάδια ανάπτυξης του εγκεφάλου.

Η οδός RhoA, πρόσφατα σχετίστηκε με σπάνια μορφή αυτισμού, το σύνδρομο Timothy, που προκαλείται από τη μετάλλαξη σε εντελώς διαφορετικό γονίδιο.

Η Iakoucheva σχεδιάζει να δοκιμάσει καταστολείς της οδού RhoA χρησιμοποιώντας μοντέλο από βλαστοκύτταρα.

Η έρευνα δημοσιεύτηκε στο περιοδικό ‘’Neuron.’’

Πηγές:
‘’Neuron.’’