Νέο γρήγορο τεστ αίματος για νεογέννητα θα μπορούσε πιθανόν να εντοπίζει γενετικές μεταλλάξεις που συνδέονται με χιλιάδες σπάνιες νόσους, μεμιάς. Αυτό θα βελτίωνε τις τρέχουσες ανεπαρκείς μεθόδους εντοπισμού, αναφέρει έρευνα.

Η νέα εξέταση αναπτύχθηκε από Αυστραλούς επιστήμονες και φάνηκε πολύ ακριβής στον εντοπισμό γενετικών μεταλλάξεων που συνδέονται με πολλές σπάνιες, κληρονομικές νόσους, από ένα ελάχιστα επεμβατικό δείγμα αίματος που λαμβάνεται από παιδιά και μωρά.

Η μελέτη, που θα παρουσιαστεί στο συνέδριο European Human Genetics Conference στο Μιλάνο, έδειξε ότι ένα τεστ ικανό να αναλύει 8.000 πρωτεΐνες μεμιάς, μπόρεσε να εντοπίσει σωστά το 83% των ανθρώπων με επιβεβαιωμένη σπάνια, κληρονομική νόσο.

Tο τεστ μπόρεσε επίσης να κάνει διαχωρισμό μεταξύ γονέων φορέων των μεταλλάξεων που έχουν μόνο ένα αντίγραφο από το ελαττωματικό γονίδιο και παιδιού που επηρεάστηκε, το οποίο φέρει 2 αντίγραφα.

Tα ενθαρρυντικά αποτελέσματα οδηγούν σε ελπίδες για νέα εποχή στην οποία η εξέταση μωρών και παιδιών για εικαζόμενες κληρονομικές σπάνιες νόσους θα μπορεί να γίνεται γρήγορα και αποτελεσματικά, για πρώτη φορά.

Το τεστ χρειάζεται μόνο 1 μιλιλίτρο αίματος μωρών και τα αποτελέσματα μπορούν να ετοιμαστούν σε λιγότερο από 3 ημέρες σε επείγουσες περιπτώσεις.

Ένας τομέας στον οποίο το νέο τεστ θα μπορούσε να έχει άμεσα οφέλη είναι στη μάχη κατά των μιτοχονδριακών νοσημάτων.

 

Ειδήσεις υγείας σήμερα
Ι. Βαρδακαστάνης: Το αναπηρικό κίνημα συνεχίζει να αγωνίζεται και να διεκδικεί
Ενδυνάμωση των ασθενών: Καμπάνια ευαισθητοποίησης για την ενίσχυση υιοθέτησης της περιτοναϊκής κάθαρσης στην Ελλάδα
Πνευμονία: Βακτηριακό ένζυμο είναι πιθανό να προκαλεί μοιραίες καρδιακές επιπλοκές [μελέτη]