Σημαντική πρόοδος έχει συνετελεστεί τα τελευταία χρόνια στη θεραπεία της σπάνιας γενετικής νόσου Νευροϊνωμάτωση Τύπου 1 (NF1).

Όπως ανέφερε η Αυστριακή παιδίατρος Herta Zellner από την Πανεπιστημιακή Κλινική Παίδων του ιατρικού Πανεπισημίου του Innsbruck, ενώ στο παρελθόν οι θεραπευτικές επιλογές ήταν εξαιρετικά περιορισμένες, από το 2021 έχει εγκριθεί ένας αναστολέας MEK, ένα στοχευμένο φάρμακο που παρεμβαίνει στον μηχανισμό ανάπτυξης των νευροϊνωμάτων.

Το φάρμακο αυτό αναστέλλει την ανάπτυξη των όγκων και σε πολλές περιπτώσεις μειώνει σημαντικά ή ακόμη και εξαλείφει τους έντονους νευρικούς πόνους, βελτιώνοντας ουσιαστικά την ποιότητα ζωής των ασθενών, ακόμη κι αν οι όγκοι δεν εξαφανίζονται πλήρως.

Η Νευροϊνωμάτωση Τύπου 1 είναι κληρονομική γενετική διαταραχή που οφείλεται σε μετάλλαξη του γονιδίου NF1 και επηρεάζει περίπου 1 στα 3.000 άτομα παγκοσμίως.

Χαρακτηρίζεται ως "ασθένεια με πολλά πρόσωπα", καθώς τα συμπτώματα και η βαρύτητα διαφέρουν σημαντικά από άτομο σε άτομο.

Συνήθως εμφανίζονται από την παιδική ηλικία καφέ κηλίδες στο δέρμα (café-au-lait), ενώ μπορεί να παρατηρηθούν μικρές κηλίδες στην ίριδα (οζίδια Lisch), καλοήθεις όγκοι κατά μήκος των νεύρων (νευροϊνώματα), πλεγματοειδή νευροϊνώματα, οπτικά γλοιώματα, σκολίωση και άλλες οστικές ανωμαλίες, διαφορά στο μήκος των άκρων, καθώς και μαθησιακές δυσκολίες.

Επιπλέον, τα άτομα με NF1 έχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης ορισμένων μορφών καρκίνου, όπως ο καρκίνος του μαστού.

Η έγκαιρη διάγνωση και η τακτική ιατρική παρακολούθηση είναι καθοριστικής σημασίας για την πρόληψη και την αντιμετώπιση επιπλοκών.

Η συστηματική παρακολούθηση από εξειδικευμένη διεπιστημονική ομάδα επιτρέπει την έγκαιρη παρέμβαση και τη βελτίωση της πρόγνωσης.

Παράλληλα, η έρευνα στη γονιδιακή θεραπεία παρουσιάζει ενθαρρυντικές προοπτικές, ανοίγοντας νέους δρόμους για το μέλλον.

Αν και προς το παρόν δεν υπάρχει οριστική θεραπεία, οι σύγχρονες εξελίξεις δημιουργούν βάσιμη αισιοδοξία για τους ασθενείς και τις οικογένειές τους.

Ειδήσεις υγείας σήμερα
Εκπαιδευτικό πρόγραμμα ‘’Υγιείς καρδιές- χαρούμενα παιδιά -δυνατός πλανήτης’’
Κολοκυθόσπορος ή ηλιόσπορος: Ποιος έχει περισσότερα οφέλη
Ποιότητα ζωής στην άνοια: Η δύναμη της αποκατάστασης