"Είναι απαραίτητη η θεσμική κατοχύρωση του ρόλου των ειδικών Ιατρικής Γενετικής και Εργαστηριακής Γενετικής σε όλες τις φάσεις του γενωμικού νεογνικού ελέγχου, από τον σχεδιασμό και την εφαρμογή έως την αξιολόγηση και την εποπτεία του προγράμματος. Σε εθνικές αρχές, επιτροπές και φορείς που εισηγούνται, οργανώνουν ή αξιολογούν προγράμματα γενετικού και γενωμικού ελέγχου είναι απαραίτητο να συμμετέχουν ως τακτικά μέλη εξειδικευμένοι επιστήμονες κάτοχοι ειδικότητας Γενετικής από το Υπουργείο Υγείας, σημειώνει η κα. Μαρίκα Σύρρου ομ. καθηγήτρια Γεν. Βιολογίας - Ιατρικής Γενετικής Τμήμα Ιατρικής Πανεπιστήμιο Ιωαννίνων, Πρόεδρος ΣΙΓΕ (Σύνδεσμος Ιατρικών Γενετιστών Ελλάδας), η οποία μέσα από τη συνέντευξη που μας παρέθεσε στο iatronet.gr, ανέλυσε την κατάσταση σήμερα, τα κενά που υπάρχουν και πρέπει άμεσα να καλυφθούν αλλά και τι συμβαίνει με τις βιοτράπεζες. 

Τι σημαίνει γενετικός/γενωμικός νεογνικός έλεγχος και από ποιους πρέπει να διενεργείται;

Ο γενετικός και ο γενωμικός νεογνικός έλεγχος αποτελούν δύο διαφορετικές αλλά συμπληρωματικές προσεγγίσεις. Ο γενετικός έλεγχος εξετάζει συγκεκριμένα γονίδια που σχετίζονται με γνωστά νοσήματα, ενώ ο γενωμικός ή γονιδιωματικός έλεγχος αναλύει μεγάλο μέρος ή και το σύνολο του DNA, επιτρέποντας την ανίχνευση περισσότερων γενετικών αιτίων νόσου. Ο νεογνικός έλεγχος πραγματοποιείται τις πρώτες ημέρες ζωής με στόχο την έγκαιρη διάγνωση σοβαρών αλλά θεραπεύσιμων παθήσεων πριν εμφανιστούν συμπτώματα. Στην Ελλάδα, μέσω του Εθνικού Προγράμματος Νεογνικού Ελέγχου του Ινστιτούτου Υγείας του Παιδιού, ελέγχονται δωρεάν όλα τα νεογνά για 33 νοσήματα.

Η πρόοδος των τεχνολογιών ανάλυσης DNA και η ανάπτυξη νέων θεραπειών έχουν ενισχύσει σημαντικά τον ρόλο του γενωμικού ελέγχου, ιδιαίτερα σε νεογνά με υποψία γενετικού νοσήματος, όπου μπορεί να οδηγήσει σε ταχύτερη και ακριβέστερη διάγνωση. Διαφορετικό όμως είναι το ζήτημα της εφαρμογής γενωμικού ελέγχου σε όλα τα υγιή νεογνά, καθώς προκύπτουν σημαντικά επιστημονικά, ηθικά και νομικά ερωτήματα σχετικά με την ερμηνεία των ευρημάτων, την προστασία των γενετικών δεδομένων και τη μελλοντική αυτονομία του παιδιού.

Oι γενετικές και γενωμικές εξετάσεις πρέπει να πραγματοποιούνται σε διαπιστευμένα εργαστήρια και να αξιολογούνται από εξειδικευμένους επαγγελματίες. Στην Ελλάδα έχουν πλέον θεσπιστεί οι ειδικότητες της Ιατρικής Γενετικής (για ιατρούς) και της Εργαστηριακής Γενετικής (για ιατρούς και Βιολόγους), διαμορφώνοντας ένα σαφές επιστημονικό και θεσμικό πλαίσιο για τη σωστή εφαρμογή και ερμηνεία αυτών των εξετάσεων.

Σήμερα υπάρχουν δικλείδες ασφαλείας για τέτοιου είδους έλεγχο και αν όχι τι πρέπει να γίνει έτσι ώστε να υπάρχει - μεταξύ άλλων - πλήρης προστασία των προσωπικών δεδομένων αλλά και αξιοπιστία στο αποτέλεσμα;

Σήμερα υπάρχουν ορισμένες βασικές δικλείδες ασφαλείας και γενικά ρυθμιστικά πλαίσια, όμως για την εφαρμογή ενός ολοκληρωμένου γενωμικού νεογνικού ελέγχου απαιτείται ακόμη ένα σαφές, εξειδικευμένο και θεσμικά κατοχυρωμένο πλαίσιο λειτουργίας.

Το ζήτημα δεν αφορά μόνο την τεχνολογία, αλλά και την αξιοπιστία των αποτελεσμάτων, την προστασία των γενετικών δεδομένων, τη συναίνεση των γονέων, καθώς και τη διαχείριση πληροφοριών που μπορεί να αφορούν όχι μόνο το παιδί αλλά και ολόκληρη την οικογένεια.

Ο ΣΙΓΕ, τον Νοέμβριο του 2025, ανέδειξε ακριβώς αυτή την ανάγκη μέσα από ειδική ημερίδα, όπου τονίστηκε ότι ο γενωμικός νεογνικός έλεγχος μπορεί να συμβάλει ουσιαστικά στη δημόσια υγεία μόνο εφόσον εφαρμοστεί με σχέδιο, σαφείς κανόνες, επιστημονική τεκμηρίωση και διεπιστημονική συνεργασία.

Απαραίτητες προϋποθέσεις είναι η ύπαρξη κατευθυντήριων οδηγιών για την επιλογή των γονιδίων και των νοσημάτων που θα ελέγχονται, η διαπίστευση και πιστοποίηση των εργαστηρίων, η ασφαλής διαχείριση και αποθήκευση των γενετικών δεδομένων με ισχυρές προδιαγραφές κυβερνοασφάλειας, καθώς και η θέσπιση σαφών κανόνων λειτουργίας και εποπτείας των βιοτραπεζών.

Ιδιαίτερα σημαντική είναι η θεσμική κατοχύρωση του ρόλου των ειδικών Ιατρικής Γενετικής και Εργαστηριακής Γενετικής σε όλες τις φάσεις του γενωμικού νεογνικού ελέγχου, από τον σχεδιασμό και την εφαρμογή έως την αξιολόγηση και την εποπτεία του προγράμματος. Σε εθνικές αρχές, επιτροπές και φορείς που εισηγούνται, οργανώνουν ή αξιολογούν προγράμματα γενετικού και γενωμικού ελέγχου είναι απαραίτητο να συμμετέχουν ως τακτικά μέλη εξειδικευμένοι επιστήμονες κάτοχοι ειδικότητας Γενετικής από το Υπουργείο Υγείας. Η επιστημονική τους κατάρτιση είναι κρίσιμη όχι μόνο για την επιλογή και αξιολόγηση των κατάλληλων εξετάσεων, αλλά και για την ερμηνεία σύνθετων γενετικών ευρημάτων και την εκτίμηση των κλινικών, βιοηθικών και κοινωνικών προεκτάσεών τους.

Η Εθνική Επιτροπή Βιοηθικής και Τεχνοηθικής έχει ήδη διατυπώσει συγκεκριμένες προτάσεις προς την Πολιτεία, θέτοντας τις βάσεις για έναν γενωμικό νεογνικό έλεγχο επιστημονικά τεκμηριωμένο, ασφαλή και συμβατό με την προστασία των δικαιωμάτων του παιδιού και της οικογένειας. 

Ο Σύνδεσμός σας έχει ξεκινήσει επαφές με το υπουργείο Υγείας για την κάλυψη όποιων κενών υπάρχουν;

Ναι, υπάρχει ήδη επικοινωνία με το Υπουργείο Υγείας και έχουν κατατεθεί εγγράφως οι θέσεις και οι προβληματισμοί των Εργαστηριακών Γενετιστών σχετικά με τον γενετικό και γενωμικό νεογνικό έλεγχο, αλλά και γενικότερα με το θεσμικό πλαίσιο που απαιτείται για την ασφαλή και επιστημονικά τεκμηριωμένη εφαρμογή της Γενωμικής Ιατρικής στη χώρα.

Ένα ιδιαίτερα σημαντικό βήμα για την Ελλάδα ήταν η θεσμοθέτηση των ειδικοτήτων της Ιατρικής Γενετικής και της Εργαστηριακής Γενετικής, οι οποίες αποτελούν πλέον ήδη αποδοθεί οι πρώτοι τίτλοι ειδικότητας Ιατρικής και Εργαστηριακής Γενετικής, σηματοδοτώντας ουσιαστικά την επίσημη αναγνώριση και θεσμική κατοχύρωση του κλάδου.

Ωστόσο, εξακολουθούν να υπάρχουν σημαντικές θεσμικές εκκρεμότητες. Είναι απαραίτητο να ξεκινήσει πλήρως η εκπαίδευση νέων ειδικών Ιατρικής και Εργαστηριακής Γενετικής, να κατοχυρωθούν πλήρως τα επαγγελματικά δικαιώματα των Εργαστηριακών Γενετιστών και να διαμορφωθεί σαφές πλαίσιο λειτουργίας, αδειοδότησης, εποπτείας και διαπίστευσης των Εργαστηρίων Γενετικής σύμφωνα με τα διεθνή πρότυπα ποιότητας. 

Παράλληλα, παρά το γεγονός ότι πλέον υπάρχουν αναγνωρισμένες ειδικότητες Γενετικής, συχνά ειδικευμένοι πια Γενετιστές δεν συμμετέχουν ως τακτικά μέλη σε κρίσιμες επιτροπές και συμβούλια όπου λαμβάνονται αποφάσεις για ζητήματα που αφορούν άμεσα τις γενετικές εξετάσεις και τη Γενωμική Ιατρική. Η συμμετοχή Γενετιστών με ειδικότητα από το Υπουργείο Υγείας σε τέτοιους φορείς είναι απαραίτητη, καθώς διαθέτουν την κατάλληλη επιστημονική γνώση και εμπειρία για την αξιολόγηση γενετικών εξετάσεων και την ερμηνεία σύνθετων γενετικών ευρημάτων. Είναι θετικό ότι στην Εθνική Επιτροπή Βιοηθικής και Τεχνοηθικής συμμετέχει Γενετιστής. Αλλά και σε άλλες Επιτροπές, όπως η Εθνική Αρχή Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής, θα πρέπει να συμμετέχει σαν τακτικό μέλος Εργαστηριακός Γενετιστής που διαθέτει την κατάλληλη επιστημονική και επαγγελματική εμπειρία στα γενετικά νοσήματα, τις γενετικές εξετάσεις και την ερμηνεία των ευρημάτων.

Επιπλέον, δεν έχει ακόμη δημιουργηθεί κλάδος Εργαστηριακών Γενετιστών στο ΕΣΥ, ενώ πολλά δημόσια εργαστήρια παραμένουν υποστελεχωμένα. Η γενετική εξέταση δεν είναι μια απλή τεχνική ανάλυση, αλλά έχει πολύπλοκες επιστημονικές, κλινικές, βιοηθικές και κοινωνικές προεκτάσεις. Σήμερα, η Γενωμική Ιατρική απαιτεί εξειδικευμένη επιστημονική γνώση, θεσμική οργάνωση και ενεργό συμμετοχή των ειδικών Γενετικής, ώστε να διασφαλίζονται η ποιότητα, η αξιοπιστία και η προστασία των ασθενών και των οικογενειών τους.

Πώς μπορεί να συμβάλει ο γενωμικός νεογνικός έλεγχος στη δημόσια υγεία αλλά και στους ασθενείς; Ποιο είναι το οικονομικό κόστος αν κάποιος θέλει να τον κάνει;

Ο γενωμικός νεογνικός έλεγχος αποτελεί μία από τις σημαντικότερες εφαρμογές της Ιατρικής Ακριβείας (Precision Medicine), καθώς δίνει τη δυνατότητα έγκαιρης και εξατομικευμένης πρόληψης, παρακολούθησης και θεραπευτικής παρέμβασης, ήδη από τα πρώτα στάδια της ζωής.

Μπορεί να συμβάλει ουσιαστικά τόσο στη δημόσια υγεία όσο και στην ίδια τη ζωή των ασθενών και των οικογενειών τους, καθώς επιτρέπει την ανίχνευση σοβαρών γενετικών νοσημάτων πριν ακόμη εμφανιστούν συμπτώματα. Σε αρκετές περιπτώσεις, υπάρχουν πλέον θεραπείες ή προληπτικές παρεμβάσεις που είναι πολύ πιο αποτελεσματικές όταν εφαρμοστούν έγκαιρα ή ακόμη και πριν την εκδήλωση της νόσου. Έτσι, πολλά παιδιά μπορούν να αποφύγουν σοβαρές επιπλοκές, μη αναστρέψιμες βλάβες ή αναπηρίες και να έχουν σημαντικά καλύτερη ποιότητα ζωής.

Παράλληλα, ο γενωμικός έλεγχος μπορεί να μειώσει σημαντικά τη λεγόμενη «διαγνωστική οδύσσεια» που βιώνουν πολλές οικογένειες παιδιών με σπάνια γενετικά νοσήματα, δηλαδή τις πολυετείς εξετάσεις, τις πολλαπλές ιατρικές επισκέψεις και την καθυστέρηση μέχρι να τεθεί μια διάγνωση.

Το όφελος αφορά και το ίδιο το σύστημα υγείας, καθώς η έγκαιρη διάγνωση μπορεί να περιορίσει νοσηλείες, επιπλοκές, άσκοπες εξετάσεις και μακροχρόνιες ανάγκες φροντίδας. Επομένως, πρόκειται όχι μόνο για ένα σημαντικό εργαλείο για τον ασθενή, αλλά και για μια σημαντική επένδυση δημόσιας υγείας.

Ωστόσο, πρέπει να διευκρινιστεί ότι ο γενωμικός νεογνικός έλεγχος παραμένει σήμερα μια ιδιαίτερα σύνθετη εξέταση και δεν εφαρμόζεται ακόμη ως καθολικό πρόγραμμα ρουτίνας στις περισσότερες χώρες. Κυρίως υλοποιείται στο πλαίσιο πιλοτικών ή ερευνητικών προγραμμάτων και σε συγκεκριμένες κλινικές ενδείξεις, καθώς εξακολουθούν να αξιολογούνται διεθνώς η κλινική χρησιμότητα, η σχέση κόστους–οφέλους και οι βιοηθικές του προεκτάσεις.

Όσον αφορά το οικονομικό κόστος, οι εξετάσεις γενωμικής ανάλυσης, όπως το WES και το WGS, πραγματοποιούνται σήμερα είτε σε πανεπιστημιακά εργαστήρια είτε στον ιδιωτικό τομέα, συνήθως με ιδιωτική δαπάνη του εξεταζόμενου. Στην Ελλάδα οι εξετάσεις αυτές δεν αποζημιώνονται ακόμη από τον ΕΟΠΥΥ, ακόμη και σε περιπτώσεις παιδιών με σοβαρή υποψία σπάνιου γενετικού νοσήματος. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα πολλές οικογένειες να επιβαρύνονται οικονομικά ή να καθυστερούν σημαντικά μέχρι να φτάσουν σε διάγνωση και κατάλληλη θεραπευτική αντιμετώπιση.

Τι συμβαίνει με τις βιοτράπεζες; υπάρχει εποπτεία ή είναι ένας ακόμη χώρος που πρέπει να οριοθετηθεί με σαφές πλαίσιο ελέγχου και γενικής εποπτείας;

Σήμερα υπάρχουν γενικές νομοθετικές ρυθμίσεις που αφορούν την προστασία προσωπικών δεδομένων, τη βιοηθική και τη χρήση ανθρώπινου βιολογικού υλικού, όπως ο GDPR, ο Ν. 4624/2019 για την εφαρμογή του στην Ελλάδα, η Σύμβαση του Οβιέδο και ο Κώδικας Ιατρικής Δεοντολογίας. Παράλληλα, η Εθνική Επιτροπή Βιοηθικής και Τεχνοηθικής έχει διατυπώσει σημαντικές γνωμοδοτήσεις σχετικά με τις βιοτράπεζες και τη διαχείριση γενετικών δεδομένων.

Ωστόσο, παρά τα σημαντικά αυτά βήματα, εξακολουθεί να μην υπάρχει ένα ολοκληρωμένο, εξειδικευμένο και ενιαίο θεσμικό πλαίσιο που να ρυθμίζει συνολικά την αδειοδότηση, τη λειτουργία, την εποπτεία και τον έλεγχο των βιοτραπεζών γενετικού και γονιδιωματικού υλικού στην Ελλάδα. Αυτό αποκτά ακόμη μεγαλύτερη σημασία σήμερα, λόγω της ραγδαίας ανάπτυξης της Γενωμικής Ιατρικής και της διαχείρισης μεγάλου όγκου ευαίσθητων γενετικών δεδομένων.

Οι βιοτράπεζες αποτελούν πολύτιμο εργαλείο για την έρευνα, την ανάπτυξη νέων διαγνωστικών και θεραπευτικών προσεγγίσεων και συνολικά για την πρόοδο της Ιατρικής Ακριβείας. Ταυτόχρονα όμως, διαχειρίζονται εξαιρετικά ευαίσθητες πληροφορίες, οι οποίες δεν αφορούν μόνο το ίδιο το άτομο αλλά συχνά και βιολογικούς συγγενείς του. Για τον λόγο αυτό απαιτούνται σαφείς κανόνες για τη συναίνεση, την πρόσβαση και χρήση των δεδομένων, τη χρονική διάρκεια φύλαξης, τη διασφάλιση της ανωνυμοποίησης, καθώς και αυστηρές προδιαγραφές κυβερνοασφάλειας.

Κατά την άποψή μας, είναι απαραίτητη η δημιουργία ενός σαφούς πλαισίου αδειοδότησης, πιστοποίησης και συνεχούς εποπτείας των βιοτραπεζών, με συγκεκριμένα ποιοτικά και επιστημονικά κριτήρια και με ενεργή συμμετοχή ειδικών της Γενετικής, της Βιοηθικής και της προστασίας προσωπικών δεδομένων.

Η ανάπτυξη της Γενωμικής Ιατρικής στην Ελλάδα αποτελεί μεγάλη ευκαιρία για το σύστημα υγείας και τους ασθενείς. Για να αξιοποιηθεί όμως με ασφάλεια και αξιοπιστία, χρειάζεται θεσμική οργάνωση, διαφάνεια, ουσιαστικός έλεγχος και σαφείς κανόνες λειτουργίας.

Προσθέστε το iatronet.gr στο Discover

Ειδήσεις υγείας σήμερα
Tι αλλάζει με τα Τιμολόγια των Φαρμάκων Υψηλού Κόστους
Ι. Καβαλιώτης: Αποχαιρετισμός σε έναν δάσκαλο των παιδιατρικών λοιμώξεων
Αναβάθμιση Τοπικού Ιατρείου Άνω Λιοσίων σε σύγχρονο Πολυδύναμο Περιφερειακό Κέντρο Υγείας