Η Acadia Pharmaceuticals Inc.  ανακοίνωσε σήμερα ότι η Ευρωπαϊκή Επιτροπή (EC) χορήγησε άδεια κυκλοφορίας στη νέα θεραπεία για τα νευροσυμπεριφορικά συμπτώματα του συνδρόμου Rett σε ενήλικες και παιδιατρικούς ασθενείς ηλικίας πέντε ετών και άνω, καθιστώντας την ως την πρώτη και μοναδική θεραπεία που έχει εγκριθεί για το σύνδρομο Rett στην Ευρωπαϊκή Ένωση (ΕΕ).

«Η έγκριση της σηματοδοτεί ένα σημαντικό βήμα προόδου για την κοινότητα του συνδρόμου Rett στην ΕΕ και προωθεί την αποστολή μας να προσφέρουμε αυτή τη καινοτόμο θεραπεία σε ασθενείς και οικογένειες που αντιμετωπίζουν εδώ και καιρό σημαντικές ανεκπλήρωτες θεραπευτικές ανάγκες», δήλωσε η Catherine Owen Adams, Chief Executive Officer της Acadia. «Για τους ανθρώπους που ζουν με το σύνδρομο Rett, μια καταστροφική, σπάνια νευροαναπτυξιακή ασθένεια, δεν υπήρχαν εγκεκριμένες θεραπευτικές επιλογές στην ΕΕ. Είμαστε υπερήφανοι που κάνουμε την θεραπεία διαθέσιμη και προσβλέπουμε να υποστηρίξουμε ασθενείς, φροντιστές και παρόχους υγειονομικής φροντίδας να αποκτήσουν πρόσβαση στη θεραπεία.»

Η άδεια κυκλοφορίας της θεραπείας στην ΕΕ βασίζεται κυρίως στα αποτελέσματα της μελέτης Φάσης 3 LAVENDER™, η οποία κατέδειξε στατιστικά σημαντικές και κλινικά ουσιαστικές βελτιώσεις στα βασικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Rett, όπως μετρήθηκαν με τα συμπρωτεύοντα καταληκτικά σημεία του Ερωτηματολογίου Συμπεριφοράς για το Σύνδρομο Rett (RSBQ) και της κλίμακας Κλινικής Σφαιρικής Εντύπωσης-Βελτίωσης (CGI-I).

«Το σύνδρομο Rett επιβαρύνει πολύ τα άτομα, τις οικογένειες και τους φροντιστές, ωστόσο οι επιλογές θεραπείας παραμένουν εξαιρετικά περιορισμένες», δήλωσε η Καθ. Nadia Bahi, MD, PhD, Παιδιατρική Νευρολογία στο Necker Enfants Malades University Hospital, Paris Cité University, Παρίσι, Γαλλία. «Η σημερινή έγκριση στην Ευρωπαϊκή Ένωση είναι ένα σημαντικό ορόσημο που αναγνωρίζει τη σημαντική ανεκπλήρωτη ιατρική ανάγκη σε αυτήν τη σπάνια νόσο. Παρέχει στους κλινικούς ιατρούς μια νέα επιλογή που βοηθά στην αντιμετώπιση των νευροσυμπεριφορικών συμπτωμάτων και αντιπροσωπεύει πρόοδο για την κοινότητα ασθενών με Rett.»

Με την έγκριση αυτή, η θεραπεία έχει λάβει άδεια κυκλοφορίας σε όλα τα 27 κράτη μέλη της ΕΕ, καθώς και στην Ισλανδία, το Λιχτενστάιν και τη Νορβηγία. Ως επόμενο βήμα, η Acadia θα ξεκινήσει πλέον διαπραγματεύσεις τιμολόγησης και αποζημίωσης με τις αρμόδιες αρχές για την ενδεχόμενη διάθεση της θεραπείας στους ασθενείς σε όλη την ΕΕ.

Σύνδρομο Rett

Το σύνδρομο Rett είναι μια σπάνια, σύνθετη νευροαναπτυξιακή διαταραχή και εμφανίζεται σε περίπου μία στις 10.000 έως 15.000 γεννήσεις κοριτσιών παγκοσμίως.Ένα παιδί με σύνδρομο Rett εμφανίζει γενικά μια πρώιμη περίοδο φαινομενικά φυσιολογικής ανάπτυξης μέχρι την ηλικία των 6 έως 18 μηνών, όταν η ανάπτυξη πολλών δεξιοτήτων φαίνεται να επιβραδύνεται ή να παραμένει στάσιμη. Αυτό ακολουθείται συνήθως από μια φάση παλινδρόμησης, όταν το παιδί χάνει τις αποκτηθείσες επικοινωνιακές δεξιότητες και τη σκόπιμη χρήση των χεριών του. Στη συνέχεια, το παιδί μπορεί να περάσει σε μια φάση σταθεροποίησης, κατά την οποία ενδέχεται να παρουσιάσει ήπια ανάκαμψη ως προς τα γνωστικά ενδιαφέροντα, ενώ οι σωματικές κινήσεις παραμένουν σοβαρά μειωμένες. Καθώς μεγαλώνουν, τα άτομα που ζουν με σύνδρομο Rett μπορεί να συνεχίσουν να βιώνουν ένα στάδιο κινητικής επιδείνωσης, το οποίο μπορεί να διαρκέσει για το υπόλοιπο της ζωής του ασθενούς.Το σύνδρομο Rett προκαλείται συνήθως από γενετική μετάλλαξη στο γονίδιο MECP2.  Σε προκλινικές μελέτες, η ανεπάρκεια της λειτουργίας του MeCP2 θεωρείται ότι οδηγεί σε έκπτωση της συναπτικής επικοινωνίας και της πλαστικότητας του εγκεφάλου, και τα ελλείμματα στη συναπτική λειτουργία ενδέχεται να σχετίζονται με τις εκδηλώσεις του συνδρόμου Rett.

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Rett μπορεί επίσης να περιλαμβάνουν την ανάπτυξη στερεοτυπιών των χεριών, όπως το στρίψιμο των χεριών και τα παλαμάκια, καθώς και διαταραχές της βάδισης. Τα περισσότερα άτομα που ζουν με σύνδρομο Rett συνήθως φτάνουν στην ενήλικη ζωή και χρειάζονται εντατική 24ωρη φροντίδα. Το σύνδρομο Rett συνδέεται με σημαντική σωματική, ψυχολογική, κοινωνική και οικονομική επιβάρυνση, επηρεάζοντας σε σημαντικό βαθμό την ποιότητα ζωής τόσο των ασθενών όσο και των φροντιστών τους.

Η νέα θεραπεία

Στο σύνδρομο Rett, τα επίπεδα του αυξητικού παράγοντα παρόμοιου με την ινσουλίνη 1 (IGF-1) στον εγκέφαλο είναι χαμηλότερα από τα φυσιολογικά, κάτι που θεωρείται ότι επηρεάζει τη λειτουργία των νεύρων. Το IGF-1 είναι μια ορμόνη που είναι σημαντική για την κανονική ανάπτυξη και λειτουργία του νευρικού συστήματος. Η δραστική ουσία της θεραπείας αποτελείται από ένα μόριο που προέρχεται από το IGF-1.

 

Προσθέστε το iatronet.gr στο Discover

Ειδήσεις υγείας σήμερα
Σημαντική κληροδοσία στον ΙΣΑ, στη μνήμη του Καθηγητή Χειρουργικής Χαράλαμπου Σμπαρούνη
ESC Congress 2026: Η ελληνική Καρδιολογία πρωταγωνιστεί διεθνώς
Σκολίωση στην παιδική ηλικία: Συμπτώματα, διάγνωση και αντιμετώπιση