Οι λυσοσωμικές παθήσεις είναι μια μεγάλη ομάδα σπάνιων, κληρονομικών νοσημάτων. Υπάρχουν περισσότερες από 70 διαφορετικές λυσοσωμικές παθήσεις, ενώ οι διαθέσιμες εγκεκριμένες θεραπείες αφορούν μέχρι σήμερα μόνο ένα μέρος τους. Κάθε νέα θεραπευτική εξέλιξη έχει, επομένως, ιδιαίτερη σημασία, ιδιαίτερα όταν έρχεται να καλύψει μια σημαντική ανεκπλήρωτη θεραπευτική ανάγκη.

Μια τέτοια σημαντική εξέλιξη είναι το AVLAYAH (tividenofusp alfa-eknm), μια νέα θεραπεία που αναπτύχθηκε από τη Denali Therapeutics για τη νόσο Hunter ή MPS II.

Στην Ελλάδα, η πρόσβαση στη νέα θεραπεία δεν ήταν αυτονόητη, μας λέει η κα. Καίτη Θεοχάρη (φωτογραφία), πρόεδρος του Πανελλήνιου Συλλόγου Ασθενών και Φίλων Πασχόντων από Λυσοσωμικά Νοσήματα «Η Αλληλεγγύη» β΄Αντιπρόεδρος της Ένωσης Σπανίων Ασθενών Ελλάδας και μέλος του Δ.Σ. της Ένωσης Ασθενών Ελλάδας.

Σύμφωνα με την ίδια ήταν αποτέλεσμα του μεγάλου και επίμονου αγώνα των γονέων των δύο παιδιών, μαζί με την «Αλληλεγγύη», και της θεσμικής έκκλησης προς το υπουργείο Υγείας, ώστε τα παιδιά να μπορέσουν να λάβουν τη θεραπεία χωρίς καθυστέρηση.

Μέσω του ΙΦΕΤ, δύο παιδιά με νόσο Hunter έχουν ήδη ξεκινήσει θεραπεία στην Α΄ Πανεπιστημιακή Κλινική Γενικής Παιδιατρικής, ΠΚ1, του Νοσοκομείου Παίδων «Η Αγία Σοφία». Η έναρξη έγινε με τη στήριξη της διοίκησης των διασυνδεδεμένων Νοσοκομείων Παίδων «Η Αγία Σοφία» και «Π. & Α. Κυριακού» και του διοικητή Αναστάσιου Μίχα, καθώς και με τη συνεργασία του ΕΟΦ, του ΕΟΠΥΥ και του ΙΦΕΤ.

Καθοριστική ήταν και είναι η συμβολή της επιστημονικής και ιατρονοσηλευτικής ομάδας. Όπως επισημαίνει η κ. Θεοχάρη, η Χριστίνα Κανακά-Gantenbein, καθηγήτρια Παιδιατρικής - Παιδιατρικής Ενδοκρινολογίας και διευθύντρια της Α΄ Παιδιατρικής Κλινικής ΕΚΠΑ, η Ευαγγελία Λυκοπούλου, διευθύντρια ΕΣΥ, και ο Σπύρος Μπάτζιος, αναπληρωτής καθηγητής Ιατρικής ΕΚΠΑ και παιδίατρος - ειδικός στα Κληρονομικά Μεταβολικά Νοσήματα, έχουν σημαντική συμβολή στην επιστημονική και κλινική προσπάθεια.

Μαζί τους, οι παιδίατροι, το εξειδικευμένο νοσηλευτικό προσωπικό, οι νοσηλευτές και οι νοσηλεύτριες και όλοι οι επαγγελματίες υγείας που συμμετέχουν στη χορήγηση, την παρακολούθηση και την καθημερινή φροντίδα των παιδιών αποτελούν αναπόσπαστο μέρος αυτής της προσπάθειας.

Στοιχεία για την νόσο Hunter

Η νόσος Hunter οφείλεται στην ανεπάρκεια ενός ενζύμου που είναι απαραίτητο για τη διάσπαση συγκεκριμένων ουσιών. Όταν αυτές δεν διασπώνται σωστά, συσσωρεύονται μέσα στα λυσοσώματα των κυττάρων και προκαλούν σταδιακά βλάβες σε διάφορους ιστούς και όργανα. Σε ορισμένα παιδιά υπάρχει και σημαντική συμμετοχή του κεντρικού νευρικού συστήματος.

Με τις μέχρι σήμερα θεραπείες ενζυμικής υποκατάστασης, χορηγείται το ένζυμο που λείπει από τον οργανισμό και μπορούν να βοηθηθούν οι ασθενείς σημαντικά σε πολλές εκδηλώσεις της νόσου. Ωστόσο, το θεραπευτικό ένζυμο δεν περνά αποτελεσματικά τον αιματοεγκεφαλικό φραγμό, δηλαδή το φυσικό «φίλτρο» που προστατεύει τον εγκέφαλο και εμποδίζει πολλές ουσίες του αίματος να περάσουν σε αυτόν.

Το AVLAYAH έχει σχεδιαστεί ακριβώς για να αντιμετωπίσει αυτό το εμπόδιο. Συνδυάζει το θεραπευτικό ένζυμο iduronate-2-sulfatase (IDS) με έναν ειδικό μηχανισμό μεταφοράς που αξιοποιεί τον υποδοχέα της τρανσφερρίνης. Με απλά λόγια, αξιοποιεί έναν φυσικό μηχανισμό μεταφοράς στα αγγεία του εγκεφάλου, ώστε να βοηθήσει το ένζυμο να διασχίσει τον αιματοεγκεφαλικό φραγμό.

Αφού περάσει στον εγκέφαλο, το θεραπευτικό ένζυμο εισέρχεται στα κύτταρα και μεταφέρεται στα λυσοσώματα, όπου μπορεί να βοηθήσει στη διάσπαση των ουσιών που έχουν συσσωρευτεί. Αυτή η δυνατότητα πρόσβασης στο κεντρικό νευρικό σύστημα είναι το στοιχείο που διαφοροποιεί τη νέα θεραπευτική προσέγγιση.

Κλινικά δεδομένα

Τα μέχρι σήμερα κλινικά δεδομένα είναι ενθαρρυντικά. Στη μελέτη Φάσης 1/2, στις 24 εβδομάδες, παρατηρήθηκε περίπου 91% μείωση της ηπαρανικής θειικής στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό. Η ηπαρανική θειική είναι μία από τις ουσίες που συσσωρεύονται στη νόσο Hunter, ενώ το εγκεφαλονωτιαίο υγρό περιβάλλει και προστατεύει τον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό.

Επιπλέον, 41 από τους 44 συμμετέχοντες είχαν επίπεδα ηπαρανικής θειικής μέσα στο εύρος που παρατηρείται σε ανθρώπους χωρίς Hunter. Καταγράφηκαν επίσης ενθαρρυντικά ευρήματα σε δείκτες ακοής, προσαρμοστικής συμπεριφοράς και γνωστικών λειτουργιών. Η θεραπεία έλαβε επιταχυνόμενη έγκριση από τον FDA τον Μάρτιο του 2026, ενώ συνεχίζονται οι μελέτες για την επιβεβαίωση του κλινικού οφέλους και σε βάθος χρόνου.

Η εξέλιξη αυτή συνδέεται και με τη συστηματική προσπάθεια της διεθνούς κοινότητας των ασθενών και των οικογενειών τους. Στις 18 Μαρτίου 2025, στο Άμστερνταμ, πραγματοποιήθηκε συνάντηση του International MPS Network και της MPS Society UK, στην οποία συμμετείχε και η «Αλληλεγγύη». Στη συνάντηση συμμετείχαν διεθνούς κύρους επιστήμονες και κλινικοί γιατροί, εκπρόσωποι της φαρμακευτικής βιομηχανίας και εκπρόσωποι ρυθμιστικών αρχών, μεταξύ των οποίων η FDA και η EMA. Συζητήθηκαν η σημασία των βιοδεικτών, όπως η ηπαρανική θειική, η ανάπτυξη κατάλληλων κλινικών μελετών και η ανάγκη ταχύτερης πρόσβασης σε θεραπείες για τις νευρολογικές εκδηλώσεις των MPS.

Επιστημονική εξέλιξη

Η συμμετοχή των ασθενών και των οικογενειών τους σε τέτοιες συζητήσεις έχει ιδιαίτερη σημασία υπογραμμίζει η πρόεδρος του  Πανελλήνιου Συλλόγου Ασθενών και Φίλων Πασχόντων από Λυσοσωμικά Νοσήματα «Η Αλληλεγγύη», υπογραμμίζοντας ότι η φωνή μας δεν πρέπει να βρίσκεται έξω από την επιστημονική εξέλιξη. Πρέπει να συμμετέχει στη διαμόρφωση των προτεραιοτήτων και στις συζητήσεις για την ανάπτυξη και την πρόσβαση στις νέες θεραπείες.

Και συμπληρώνει "Για εμάς στην «Αλληλεγγύη», η σημασία του AVLAYAH ξεπερνά τη συγκεκριμένη θεραπεία. Η τεχνολογία που επιτρέπει σε ένα θεραπευτικό ένζυμο να ξεπερνά τον αιματοεγκεφαλικό φραγμό δημιουργεί έναν νέο δρόμο στην αντιμετώπιση των λυσοσωμικών παθήσεων με συμμετοχή του κεντρικού νευρικού συστήματος και μπορεί να αποτελέσει βάση για μελλοντικές θεραπευτικές εξελίξεις.

Η εμπειρία αυτή δείχνει και πόσο σημαντικό είναι το Εθνικό Σύστημα Υγείας να μπορεί να υποδέχεται, να αξιολογεί και να εξασφαλίζει έγκαιρα την πρόσβαση σε καινοτόμες θεραπείες, ιδιαίτερα όταν αυτές απαντούν σε σημαντικές και μέχρι σήμερα ανεκπλήρωτες θεραπευτικές ανάγκες". 

Ειδήσεις υγείας σήμερα
Συνάντηση με την υπουργό Παιδείας
Πειραματικό ενέσιμο φάρμακο για μείωση του σπλαχνικού λίπους φαίνεται υποσχόμενο
Έχει σημασία πόσο γρήγορα κάνω τα 10.000 βήματα;