Αγγλικός όρος

Lesch-Nyhan disease

Ορισμός

[Μ. Lesch, γεννηθ. 1939, William Leo Nyhan, γεννηθ. 1926, Αμερικανοί παιδίατροι]. Μια κληρονομήσιμη μεταβολική νόσος που επηρεάζει μόνο άρρενες, στους οποίους εμφανίζεται νοητική καθυστέρηση, επιθετική συμπεριφορά, αυτοακρωτηριασμός και νεφρική ανεπάρκεια. Βιοχημικά, υπάρχει πλεονάζουσα παραγωγή ουρικού οξέος, η οποία οφείλεται σε ουσιαστική απουσία του ενζύμου που είναι υπεύθυνο για τον μεταβολισμό των πουρινών.