Αγγλικός όρος

Refsum′s disease

Ορισμός

[Sigvald Bernhard Refsum, Νορβηγός ιατρός, γεννηθ. 1907]. Μια αυτoσωμική υπολειπόμενη νόσος που προκαλείται από την ανικανότητα μεταβολισμού του φυτανικού οξέος. Κλινικά συμπτώματα περιλαμβάνουν διαταραχές όρασης, περιφερική νευροπάθεια, αταξία και νόσο του ήπατος, των νεφρών και της καρδιάς. Δίαιτες χαμηλές σε ζωικό λίπος και προϊόντα γάλακτος πιθανόν να ανακουφίσουν κάποια από τα συμπτώματα.