Αγγλικός όρος

Wilson′s disease

Ορισμός

[Samuel Alexander Kinnier Wilson, Βρετανός παθολόγος, 1877-1937]. Κληρονομικό σύνδρομο που μεταβιβάζεται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτήρα και στο οποίο η μείωση της σερουλοπλασμίνης επιτρέπει τη συσσώρευση χαλκού σε διάφορα όργανα (εγκέφαλος, ήπαρ, νεφροί και κερατοειδής) που σχετίζεται με αυξημένη εντερική απορρόφηση του χαλκού. Ένας κεχρωσμένος δακτύλιος (δακτύλιος Kayser-Fleischer) στο εξωτερικό όριο του κερατοειδούς είναι παθογνωμονικός. Αυτό το σύνδρομο χαρακτηρίζεται από εκφυλιστικές μεταβολές του εγκεφάλου, κίρρωση του ήπατος, μυϊκή ακαμψία, εκούσιες κινήσεις, σπαστικές συσπάσεις, ψυχικές διαταραχές, δυσφαγία και προοδευτική αδυναμία και απίσχανση.

ΘΕΡΑΠΕΙΑ: Η νόσος χωρίς θεραπεία είναι θανατηφόρος. Ο στόχος είναι η πρόληψη της περαιτέρω άθροισης χαλκού στους ιστούς με αποφυγή των τροφών με υψηλή περιεκτικότητα σε χαλκό, όπως είναι τα εντόσθια, τα μαλάκια, οι ξηροί καρποί, τα ξηρά όσπρια, η σοκολάτα και τα δημητριακά ολικής αλέσεως. Η μείωση του χαλκού στους ιστούς επιτυγχάνεται με την από του στόματος χορήγηση μιας ουσίας που δεσμεύει τον χαλκό, της D-πενικιλλαμίνης, μέχρι τα επίπεδα του χαλκού στον ορό να επιστρέψουν στο φυσιολογικό. Προσεκτικά ελεγχόμενες δόσεις αυτής της θεραπείας πιθανόν απαιτούνται για το υπόλοιπο της ζωής του ασθενούς. Ο αριθμός κυττάρων του αίματος και η αιμοσφαιρίνη πρέπει να παρακολουθούνται κάθε 2 εβδομάδες στη διάρκεια των πρώτων 6 εβδομάδων θεραπείας. Μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα ή συστηματικά κορτικοστεροειδή πιθανόν να βοηθήσουν στην ανακούφιση των συμπτωμάτων.

ΠΡΟΣΟΧΗ: Η ουσία δέσμευσης του χαλκού, D-πενικιλλαμίνη, μπορεί να προκαλέσει ανεπάρκεια πυριδοξίνης και σιδήρου.

Συνώνυμο

hepatolenticular degeneration, Westphal-Strumpell pseudosclerosis