Αγγλικός όρος

Von Willebrand′s disease

Ορισμός

[Erik Adolph von Willebrand, Φινλανδός ιατρός. 1870-1949]. Συγγενής διαταραχή της πήξης που οφείλεται είτε σε διαταραχή της παραγωγής, είτε σε ανεπάρκεια της πρωτεΐνης που υποβοηθά τη συγκόλληση των αιμοπεταλίων στο τραυματισμένο τοίχωμα των αγγείων κατά το σχηματισμό θρόμβου του αίματος. Ανεπαρκής ποσότητα της πρωτεΐνης (παράγοντας von Willebrand) επιφέρει εύκολη δημιουργία εκχυμώσεων ή αιμορραγία. Συνήθη συμπτώματα της διαταραχής είναι η συχνή αιμορραγία των ούλων μετά το βούρτσισμα των δοντιών, η συχνή ή παρατεταμένη ρινορραγία, η έντονη έμμηνος ρύση ή η σοβαρή αιμορραγία μετά από τοκετό ή χειρουργική επέμβαση. Πρόκειται για την πιο συνήθη κληρονομούμενη διαταραχή της πήξης. Κληρονομείται κατά τον αυτοσωματικό τρόπο - συνεπώς, σε αντίθεση με την αιμορροφιλία Α και Β προσβάλλει εξίσου άρρενες και θήλεα. Οι πιο κοινές μορφές κληρονομούνται με τον αυτοσωματικό επικρατούντα χαρακτήρα, αλλά είναι γνωστοί και αρκετοί υπολειπόμενοι τύποι της vWD. Παρά την υψηλή επίπτωση της νόσου στον πληθυσμό (περίπου 3% των Αμερικανών είναι προσβεβλημένοι), η vWD δεν διαγιγνώσκεται σε πολλές περιπτώσεις, γιατί αρκετοί ασθενείς με νόσο vWD εμφανίζουν ήπια επεισόδια αιμορραγίας. H vWD μπορεί να διαγνωστεί από την ανεύρεση χαμηλών επιπέδων του παράγοντα von Willebrand στον αίμα· τον παρατεταμένο χρόνο πήξης ή την ανεπάρκεια του παράγοντα VIII (μια από τις λειτουργίες του παράγοντα von Willebrand είναι να μεταφέρει τον παράγοντα πήξεως VIII στο πλάσμα). Θεραπευτικά μέτρα σε επεισόδια σοβαρής αιμορραγίας (ή για απαραίτητες εγχειρήσεις) περιλαμβάνουν τη χορήγηση παραγόντων πήξης, που περιέχουν τον παράγοντα von Willebrand ή τον παράγοντα VIII ή συνθετική βασοπρεσσίνη.