Σύνδρομο Down

Δευτέρα, 23 Ιουνίου 2014

Ημερίδα για το σύνδρομο Down

Στην ημερίδα με θέμα ''τα παιδιά με σύνδρομο Down και οι οικογένειες τους'' θα αποτυπωθεί η πορεία των δράσεων των Στεγών υποστηριζόμενης Διαβίωσης (Σ.Υ.Δ) ''Μαρία Κόκκορ'.

Παρασκευή, 21 Μαρτίου 2014

Σύλλογος Συνδρόμου Down Ελλάδος : «Βοήθησέ με να ανέβω τα σκαλιά μαζί σου»

«Να είναι πιο ευαισθητοποιημένη η ματιά του κόσμου στα άτομα με Σύνδρομο Down» ζητάει ο Πρόεδρος του Συλλόγου Συνδρόμου Down Ελλάδος Θεοδόσιος Γεωργιάδης.

Δευτέρα, 30 Σεπτεμβρίου 2013

Πάμπλο Πινέδα : ‘Έλληνες μην το βάζετε κάτω’

Πάμπλο Πινέδα, ο πρώτος πτυχιούχος με σύνδρομο Down, ήρθε στην Αθήνα, παραβρέθηκε σε εκδήλωση που διοργανώθηκε προς τιμήν του από το Μη Κυβερνητικό Οργανισμό 'Κορυφογραμμή' και 'έκλεψε' τις εντυπώσεις.

Παρασκευή, 07 Ιουνίου 2013

Αναπτύχθηκε πιο ευαίσθητη εξέταση αίματος για το σύνδρομο Down

Αναπτύχθηκε μια πιο ακριβής εξέταση για το σύνδρομο Down που μπορεί να πραγματοποιηθεί νωρίτερα στην εγκυμοσύνη, δήλωσαν ειδικοί.

Τρίτη, 28 Μαΐου 2013

Έρευνα αποκαλύπτει νέα στοιχεία για το σύνδρομο Down

Αναπτύχθηκαν εγκεφαλικά κύτταρα από δερματικά κύτταρα ενηλίκων με σύνδρομο Down, σε μια έρευνα που θα μπορούσε να δώσει νέα στοιχεία για τη νόσο.

Πέμπτη, 21 Μαρτίου 2013

Μαρτυρία: Το σύνδρομο Down του παιδιού μου δεν άλλαξε τα όνειρά μου

‘Τι είδος sneakers θα πρέπει να φορά; Πρόκειται για μια από τις πολλές ερωτήσεις που περνούν από το μυαλό μου. Είναι Σεπτέμβριος του 2003 και μόλις ανακάλυψα ότι η κόρη μου θα γεννηθεί με σύνδρομο Down. Είμαι μόνο 16 ετών, λίγο πριν τα 17.'

Παρασκευή, 23 Νοεμβρίου 2012

Σύνδρομο εύθραυστου Χ και νοητική υστέρηση: μεθοδολογία προσέγγισης και μοριακή διάγνωση

Το σύνδρομο του εύθραυστου Χ χρωμοσώματος (fragileXsyndrome - FXS-OMIM 300624) είναι η συχνότερη μορφή μονογονιδιακής κληρονομούμενης νοητικής υστέρησης (1/3.600-1/4.000 αγόρια και 1/6.000-1/8.000 κορίτσια) και η δεύτερη συχνότερη αιτία νοητικής υστέρησης μετά το σύνδρομο Down, όπως επίσης και μία από τις σημαντικότερες αιτίες αυτισμού. Είναι μονογονιδιακό φυλοσύνδετο νόσημα και το υπεύθυνο γονίδιο (FMR-1) εδράζεται στο χρωμόσωμα Χ. Αποτελεί ένα από τα σύνδρομα επέκτασης τρινουκλεοτιδίων και οφείλεται στην επανάληψη μιας τριπλέτας νουκλεοτιδίων κυτοσίνης - γουανίνης - γουανίνης (CGG) που εντοπίζεται στην 5΄-αμετάφραστη περιοχή του γονιδίου FMR-1 που εδράζεται στην περιοχή q27.3 του χρωμοσώματος Χ.

Πέμπτη, 22 Μαρτίου 2012

Αθέμιτες διακρίσεις σε βάρος των ΑμεΑ

Με το Ν. 2716/99 (άρθρο 22) καταργήθηκε η διάταξη του Ν. 2072/92 (άρθρο 18,παράγραφος 3) με αποτέλεσμα τα άτομα με νοητική υστέρηση, αυτισμό, σύνδρομο down, εγκεφαλική παράλυση και πολλαπλές αναπηρίες τα οποία εργάζονται ή λαμβάνουν σύνταξη να αποκλείονται από το προνοιακό επίδομα που δικαιούνται.

Τρίτη, 13 Μαρτίου 2012

Λητώ: Λιγότερα παιδιά θα γεννιούνται με Σύνδρομο Down

Λιγότερα παιδιά θα γεννιούνται με Σύνδρομο Down κι άλλα συγγενή νοσήματα, σύμφωνα με τις νεώτερες εξελίξεις στην Ιατρική του Εμβρύου.

Τετάρτη, 09 Μαρτίου 2011

Κορυφαίο επιστημονικό επίτευγμα για τη διάγνωση του Συνδρόμου Down

Ένα καινοτόμο μη επεμβατικό προγεννητικό διαγνωστικό τεστ για το Σύνδρομο Down θα έχουν σύντομα στη διάθεσή τους οι γιατροί, το οποίο αυξάνει τις πιθανότητες πρόβλεψης και παράλληλα ελαχιστοποιεί τις πιθανές παρενέργειες για την έγκυο.