Ενώ ερευνητές έχουν από καιρό κατανοήσει ότι οι πατέρες μεγαλύτερης ηλικίας είναι πιο πιθανό να έχουν παιδιά με δυσπλασίες οστών και καρδιάς όπως αχονδροπλασία, σύνδρομο Apert ή Noonan ή νευροαναπτυξιακές διαταραχές όπως σχιζοφρένεια και αυτισμό, νεα έρευνα δείχνει οτι ενώ η σχέση μεταξύ ορισμένων παθογενών μεταλλάξεων αυξάνει με την ηλικία του πατέρα, άλλες όχι, ενώ μπορούν ακόμα και να συμβούνε στους άρχεις του πατέρα πριν τη σεξουαλική ωρίμανση.
Η καθυστερημένη πατρότητα οδηγεί σε υψηλότερο κίνδυνο κληρονομικότητας νέας μετάλλαξης που θα μπορούσε να οδηγεί σε συγγενή διαταραχή στα παιδιά. Η FGFR3 είναι πρωτεΐνη που εκφράζεται σε ιστούς όπως χόνδρους, εγκέφαλο έντερα, και νεφρά.
Για τη νέα έρευνα, συλλέχτηκαν δείγματα σπέρματος από κλινικές της Αυστρίας και εξετάστηκε η συχνότητα ποικιλομορφιών για γενετικές μεταλλάξεις για 10 ποικιλομορφίες FGFR3 σε άντρες 23 – 59 ετών.
Οι ερευνητές ανακάλυψαν ότι η ποικιλομορφία FGFR3 που συνδέεται με αχονδροπλασία αυξάνει με την ηλικία του πατέρα.
Άλλη ποικιλομορφία, αυτή που συνδέεται με τη θανατοφορική δυσπλασία, επίσης αυξάνει με την ηλικία του πατέρα.
Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι πολλές άλλες ποικιλομορφίες FGFR3 δεν συνδέονταν με την ηλικία του πατέρα.
Η ποικιλομορφία που συνδέεται με το σύνδρομο CATSHL δεν ήταν πιο συχνή στο σπέρμα ηλικιωμένων έναντι νεότερων.
Πηγές:
Genome Biology and Evolution
{{dname}} - {{date}}
{{body}}
Απάντηση Spam
{{#subcomments}} {{/subcomments}}